Bioinformatiikan sanasto

Yleisesittely | Sanasto pdf-dokumenttina

At the late 1990’s the Bioverkko network consisting of Finnish bioinformatics specialists decided to collect a Finnish-English bioinformatics vocabulary. The aim was to create a vocabulary to develop and uniform the Finnish bioinformatics vocabulary and thus support the teaching and research on bioinformatics. The following persons belonged to the working group that created the first version of the vocabulary: Erja Heikkinen (CSC), Marjo Korpi (TAY), Kimmo Mattila (CSC), Ilkka Porali (JOY) and Mauno Vihinen (TAY). The first version of the vocabulary was published 2000 on the CSC’s web site. 2011 CSC transferred the maintenance and development of the vocabulary to the Finnish Bioinformatics society.

Suggestions regarding the development of the vocabulary can be sent to the board of the society: bioinfo-seura-hallitus [at] helsinki.fi

Kaikki termit aakkosjärjestyksessä

suomi-englanti | Nukleotidit ja nukleiinihapot | Proteiinit ja aminohapot | Algoritmit, ohjelmat ja tietokannat

A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | Å

Numerot ja symbolit

(-)-strand (-)-juoste (DNA:ssa), ((-)-nauha, (-)-säie), templaattijuosteSyntyvä juoste on templaatille komplementaarinen.

(+)-strand (+)-juoste (DNA:ssa) ((+)-nauha, (+)-säie)Koodaava juoste, jonka kaltainen syntyvä juoste tulee
olemaan. Vastinjuoste, joka ei ole templaattijuoste. (+)-juosteella ja
lähettiRNA:lla on sama sekvenssi (poikkeuksena T:n korvaus U:lla).

3′-end 3′-pää nukleiinihappojuosteessaMerkintä 3′ viittaa sokeriyhmän hiiliatomien numerointiin.
Katso
kuvaa

3′-splice site 3′-silmukointikohta

5′-end 5′-pää nukleiinihappojuosteessaMerkintä 5′ viittaa sokeriryhmän hiiliatomien numerointiin.
Katso
kuvaa

5′-splice site 5′-silmukointikohta

A

Ab initio lat. Alusta, perusteistaLaskennassa ab initio menetelmillä pyritään löytämään ratkaisu annetun teorian perusteella, ilman kokeellisen
aineiston ohjausta. Esimerkiksi proteiinin 3-ulotteisen rakenteen ennustaminen puhtaasti teoreettisen mallin avulla.

acceptor akseptori, vastaanottajaAtomi, molekyyli tai solu, joka vastaanottaa luovuttajalta esimerkiksi elektronin, molekyylin tai molekyyliryhmän

acceptor-(3′)-splice site akseptori-3′-silmukointikohta

A-DNA A-DNAB-DNA:sta dehydraation kautta syntynyt rakennemuoto, jossa on 11 emäsparia/kierre. Katso B-DNA ja Z-DNA.

alignment rinnastus (kohdistus, linjaus)Sekvenssien vastinmerkkien tai vastinkohtien sijoittaminen kohdakkain.

allele alleeli, vastingeeniGeenin vaihtoehtoiset muodot, jotka sijaitsevat samassa kohdassa kromosomissa. Alleeleja voi samalla diploidilla normaalikaryotyyppisellä
yksilöllä olla kerrallaan vain kaksi, joko kaksi samanlaista (homotsygootti) tai kaksi erilaista (heterotsygootti).

alpha-carbon alfa-hiiliKatso selitystä aminohappojen osien nimeämisestä.
Katso
kuvaa

alpha-helix alfa-kierreProteiinin sekundäärirakenne, jossa proteiinipääketju muodostaa kierteen. Kierrettä pitävät koossa ensimmäisen (n) peptidisidoksen
karbonyyliryhmän ( C=O ) ja neljännen (n+4) peptidisidoksen amidiryhmän ( H-N ) väliset vetysidokset.

alternative splicing vaihtoehtoinen silmukointi, pujontaProteiinituotannon säätely lähettiRNA:n prosessoinnilla. Eksonien koodaamien lähettiRNA-sekvenssien liittäminen toisiinsa
vaihtoehtoisista kohdista saa aikaan erilaisten proteiinien tuotannon, tai lähettiRNA:n, jota ei transloida.

Alu sequence Alu-sekvenssi, yleinen toistojaksoUseissa ihmisen introneissa toistuva sekvenssi, joka tunnistetaan AluI-restriktiokohtien avulla. Homologiselle rekombinaatiolle
alttiita kohtia.

AMBER Biologisille makromolekyyleille kehitetty mallitusohjelmisto ja voimakenttä.

amber mutation amber-mutaatioLopetuskodoniin (UAG) johtava mutaatio.

amphipathic amfipaattinenMolekyyli tai sen osa on amfipaattinen, mikäli sen pinnalla on selkeästi erillisiä vesihakuisia ja vesipakoisia alueita.

amphipathic helix amfipaattinen kierreProteiinirakenteessa esiintyvä kierrerakenne, jossa vesihakuiset ja vesipakoiset aminohapot sijoittuvat kierteen vastakkaisille
puolille.

amplification vahvistus, suurennus; erityisesti PCR:n yhteydessä myös monistaminen

annealing (hybridization) 1. Molekyylibiologiassa: komplementaaristen yksinauhaisten nukleiinihappojen
pariutuminen. 2. Numeriikassa: Simulated Annealing, laskennallinen menetelmä, jota käytetään mm.
optimointitehtävissä.

annotation sekvenssikuvaus, annotaatio.Sekvenssitietokantojen yhteydessä: sekvenssin ominaisuuksien kuvaaminen
varsinaisen sekvenssin lisäksi tietokannassa. Genomisekvenssistä voidaan määrittää
tunnettuja ja ennustettuja geenejä, näiden koodaavia alueita ja säätelyalueita, variaatioita,
STS-kohtia jne. Proteiinisekvenssin kuvaus voi puolestaan sisältää tietoja proteiinin toiminnasta,
translaation jälkeisistä modifikaatioista, domeineista, aktiivisista kohdista ja rakenteesta.

anticodon antikodoniSiirtäjä-RNA:n (tRNA:n) kolmen peräkkäisen kodonille vastakkaisen eli komplementaarisen nukleotidin muodostama tripletti,
joka koodaa yhtä aminohappoa. Antikodoni tunnistaa kodonin, mikä mahdollistaa aminohappojen sijoittamisen oikealle kohdalle
peptidiketjussa.

anticodon arm antikodonisilmukkatRNA:n antikodonin sisältävä osa.

antiparallel vastakkaissuuntainen, antiparalleelinen

antisense Geenille vastakkainen DNA-sekvenssi, joka toimii RNA:n mallina transkriptiossa.

autosome autosomiMuu kuin sukupuolikromosomi.

B

BAC (bacterial artificial chromosome)katso bacterial artificial chromosome.

backbone pääketju (selkäranka, ranka)

bacterial artificial chromosome (BAC)keinotekoinen bakteerikromosomiMolekyylibiologiassa käytetty kantaja (vektori).

bait koetinKatso: probe

base emäsNukleiinihappojen yhteydessä: Nukleiinihappojen perusyksikkö.
DNA:n neljä emästyyppiä ovat adeniini (A), guaniini (G), tymiini (T) ja sytosiini (C). RNA:ssa tymiinin tilalla esiintyy urasiili
(U).

base pair (bp)emäspariNukleotidien emäkset, jotka kaksijuosteisessa DNA:ssa sitoutuvat toisiinsa vetysidoksilla. DNA:n neljä emästä ovat adeniini
(A), guaniini (G), tymiini (T) ja sytosiini (C). Emäspareilla tarkoitetaan yleensä pareja A-T ja G-C, jotka ovat energeettisesti
edullisimmat. RNA:ssa T korvautuu urasiililla (U).

Bayes’ rule Bayesin sääntöBayesilaisen todennäköisyyslaskennan perusolettamus.
Bayesin sääntöä käytetään arvioitaessa ehdollisia todennäköisyyksiä,
eli kahden tai useamman parametrin vaikutusta jonkin tapahtuman todennäköisyyteen.
Esim. kahden parametrin (A ja B) tapauksessa sääntö on muotoa:
Tapahtuman A ehdollinen todennäköisyys tapahtuman B yhteydessä,
P(A|B) on yhtä suuri kuin tapahtuman A kokonaistodennäköisyys,
P(A), kertaa tapahtuman B ehdollinen todennäköisyys tapahtuman A yhteydessä,
P(B|A), jaettuna B:n kokonais- todennäköisyydellä, P(B). P(A|B) = P(A) P(B|A) / P(B)

Bayesian Bayesilainen

Menetelmä, jossa käytetään Bayesin sääntöä.

 

B-DNA B-DNADNA:n hydroitu rakennemuoto (Vertaa: A-DNA ja Z-DNA). Watsonin ja Crickin kuvaama DNA-rakennemuoto, jossa on 10,4 emäsparia/kierre.

beta-hairpin hiusneularakenneProteiinin sekundäärirakenne, joka koostuu kahdesta vastakkaissuuntaisesta beta-säikeestä ja niitä yhdistävästä silmukasta.

beta-sheet beta-levy, beta-tasoVierekkäisten beta-säikeiden muodostama vetysidosten stabiloima proteiinien sekundäärirakenne. Taso on yhdensuuntainen tai
vastakkaissuuntainen sen mukaan, kulkevatko vierekkäisten säikeiden peptidiketjut saman- vai erisuuntaisesti.

beta-strand beta-säieProteiinin sekundäärirakenne, jossa pääketju on lähes maksimaalisesti oienneena. beta-säikeet voivat esiintyä yksittäin, mutta
yleensä ne sijoittuvat proteiinirakenteissa vierekkäin muiden beta-säikeiden kanssa muodostaen beta-levyjä.

beta-turn beta-käännösProteiinin sekundäärirakenne, jossa peptidiketju kääntyy jyrkästi kolmen aminohapon matkalla. Vetysidos pitää käännöstä koossa.
beta-käännöksiä tunnetaan useita eri tyyppejä.

bioinformatics bioinformatiikkaBiologisen ja lääketieteellisen informaation tietokoneavusteinen kerääminen, prosessointi ja analysointi.

BLAST (Basic Local Alignment Search Tool)Ohjelma/algoritmi joka etsii hakusekvenssin kanssa samankaltaista sekvenssiä ja rinnastaa sekvenssit paikallisesti. Hakusekvenssi
ja -tietokanta voivat olla nukleotidi- ja proteiinisekvenssien mikä tahansa yhdistelmä eli DNA-sekvenssillä voi hakea myös
aminohapposekvenssitietokannasta ja päin vastoin.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/BLAST/

BLITZ Rinnakkaislaskentaa hyödyntävä Smithin ja Watermanin algoritmiin pohjautuva sekvenssihakuohjelma.

BLOCKS Tietokanta ja analyysipalvelin hyvin samankaltaisten proteiinisekvenssialueiden etsintään ja vertailuun. http://www.blocks.fhcrc.org/

BLOSUM (Blocks Substitution Matrix)Pisteytysmatriisisarja, jota käytetään sekvenssianalyyseissä. Perustuu BLOCKS-tietokannan kaukaista sukua olevien sekvenssien
paikallisiin rinnastuksiin.

blunt ended tylppäpäinenKaksinauhaisen DNA:n pää, jossa kumpikin nauha on yhtä pitkä.

bootstrap itselataavaMenetelmä, jossa algoritmin antamaa tulosta testataan toistamalla algoritmia sekoitetuilla aloitusarvoilla tai syöttötiedoilla.
Sekoitus tehdään satunnaisesti, mutta kuitenkin tavalla, jonka ei pitäisi vaikuttaa käytetyn menetelmän antamaan tulokseen.

bp (base pair)katso base pair.

byte (MB)tavuMäärämittainen, yleensä kahdeksan bitin muodostama
kokonaisuus. Esimerkiksi yhden kirjainmerkin esittämiseen tarvitaan
yleensä yksi tavu.

C

CAAT-box CAAT-sekvenssiUseiden eukaryoottigeenien promoottorialueella sijaitseva konservoitunut DNA-sekvenssi, joka yleensä osallistuu transkription
säätelyyn. CAAT-sekvenssi sijaitsee yleensä ns. TATA-laatikon 5′-puolella, n. 50 – 200 nukleotidia alavirtaan transkription
aloituskohdasta.

CAI (codon adaptation index)katso codon adaptation index.

candidate gene DNA-alue, jonka sijainti ja sekvenssi saattavat liittyä tarkasteltavaan ominaisuuteen, esim. perinnölliseen sairauteen.

cap Kemiallinen rakenne, joka liitetään aitotumallisten esi-lähettiRNA:n 5′-päähän transkription jälkeen. Modifioitu guanosiinitrifosfaatti-7-metyyliguanosiini,
joka on liittynyt 5′-5′ trifosfaattisidoksella lähettiRNA:n 5′-päähän.

cap site lähettiRNA:n 5′-pää. Kohta, johon cap-rakenne liitetään, merkitään usein geeniin +1:llä.

carrier kantaja1. Taudinkantaja, yksilö, joka ei itse sairasta tautia, mutta voi välittää sen aiheuttajaa (bakteeria, virusta) muihin yksilöihin.
2. Heterotsygoottinen yksilö, jolla on kromosomistossaan peittyvä geeni (esim. tautia aiheuttava). 3. Kuljettava aine, kantaja-aine,
vektori.

CATH (Class, Architecture, Topology and Homologous superfamily).Tietokanta, jossa PDB-rakenteiden proteiinidomeenit on luokiteltu rakenteellisten ominaisuuksien mukaan. http://www.biochem.ucl.ac.uk/bsm/cath/

cDNA (complementary DNA)komplementaarinen DNA, vastakkainen DNADNA-juoste, joka on syntetisoitu käyttäen mallina RNA:ta.

cDNA library cDNA-kirjastoKokoelma cDNA-molekyylejä, jotka on pakattu kantajaan (plasmidi, faagi).

Celera Genomien sekvensointiin erikoistunut yhtiö. http://www.celera.com/

centimorgan (cM)senttimorganGeneettisen etäisyyden mitta (1/100 Morgania). 1 cM vastaa karkeasti ottaen 1 miljoonaa emäsparia DNA:ta ja yhden prosentin
rekombinaatiofraktiota. Rekombinaatiofraktion ja karttaetäisyyden tarkka suhde määritellään karttafunktioiden avulla.

centromere sentromeeriKromosomikäsivarsien kiinnittymiskohta, johon tuman jakautumisessa kiinnittyvät myös tumasukkulan säikeet.

chaperone kaperoniProteiini, joka avustaa toisen proteiinin laskostumista.

CHARMM Biologisille makromolekyyleille kehitetty
mallitusohjelmisto ja voimakenttä. http://yuri.harvard.edu/

chiasma kiasmaMeioosissa homologisten kromatidien välille muodostuva rakenne, joka mahdollistaa kromatidien geneettisen materiaalin vaihtuminen
eli tekijäinvaihdunnan.

chip (oligonucleotide array) geenilastu, DNA-siruLasi- tai piilevy, tai kalvo, jonka pinnalle on syntetisoitu tai sidottu DNA-molekyylejä (geenien osia tai oligonukleotideja).
Käytetään esimerkiksi geenien ilmentymisen analysoimisessa. Katso DNA microarray/cDNA array.

Chou-Fasman analysis Choun ja Fasmanin analyysiYksi proteiinien sekundäärirakenteen ennustusmenetelmistä.

chromatid kromatidiKahdentuneen kromosomin puolikas eli kromosomin puolikkaat ennen solunjakautumista edeltävää mitoosin metafaasivaihetta tai
meioosin toisen jaon loppuvaiheita.

chromatin kromatiiniKromosomin pakkautunut DNA-rihma histoniproteiineineen. (Mikroskooppisesti: tiheästi pakkautunut heterokromatiini ja löysempi
eukromatiini).

chromosomal map kromosomikarttaKromosomikuva, jossa on merkittynä geenimerkkien fyysinen sijainti.

chromosome kromosomiDNA-rihma, joka aitotumallisilla pakkautuu tiiviisti histoniproteiinien avulla. Pääosa solun geenistöstä on kromosomeissa.

clade oksa, haarasukupuun haara, kehityslinja. Samansukuinen ryhmä.

cladogram kladogrammiPuukaavio, joka kertoo tarkasteltavien yksiköiden eriytymisjärjestyksen, muttei erkaantumiseen kulunutta aikaa. Perustuvat
kladistisiin ominaisuuksiin, joiden oletetaan sisältävän tietoa kehityshistoriallisesta alkuperästä.

clone klooni

Perinnöllisesti samanlaisten yksilöiden tai solujen joukko.

 

Clustal (ClustaW, ClustalX) Monen sekvenssin (DNA- tai aminohappo-) rinnastusohjelma. http://www.infobiogen.fr/docs/ClustalW/clustalw_help.html

cM (centimorgan)katso centimorgan.

coalescent yhteensulautuminenEvoluutiobiologiassa: teoria, jossa nykyhetkestä palataan mutaatioiden kautta muinaisiin alleeleihin. Voidaan käyttää esimerkiksi
mutaatiotaajuuksien arvioinnissa.

coding strand koodaava juoste.

Genomisen DNA:n juoste, jonka sekvenssi kopioituu lähettiRNA:han. Sekvenssiä julkaistaessa esitettävä emäsjärjestys.

 

codominance kodominanssiPeriytymistapa, jossa molemmat alleelit ilmenevät fenotyypissä.

codon kodonilähettiRNA:ssa kolme peräkkäistä emästä, jotka proteiinisynteesissä vastaavat yhtä aminohappoa tai translaation lopetusta.

codon adaptation index (CAI)kodonien adaptaatioindeksiSynonyymikodonien käyttöön liittyvä mitta.

cohesive end koheesiivinen pääKaksijuosteisen DNA:n pää, jossa toinen juoste on pidempi eli jatkuu yksijuosteisena.

coiled coil kiertynyt kierreProteiinirakenne, jossa samansuuntaiset alfa-kierteet kiertyvät toistensa ympäri.

complementary komplementaarinenVastin- tai nukleiinihappojuoste, jonka jokainen nukleotidiemäs pariutuu (Watson-Crick -periaatteen mukaisesti) toisen juosteen
kanssa.

complementary base vastinemäsKaksijuosteisessa DNA:ssa jokaista A:ta vastaa T ja jokaista G:tä C.

complex disease monitekijäinen tautiTila, jonka syntyyn vaikuttavat useiden geenien lisäksi myös ympäristötekijät. Katso multifactorial ja multigenic disease
sekä polygenic disorders.

consensus sequence konsensussekvenssiDNA-, RNA- tai aminohapposekvenssiryhmän perusteella matemaattisin menetelmin tehty sekvenssi, joka kuvastaa nukleotidien
tai aminohappojen yleisintä muotoa kussakin sekvenssin kohdassa. Alueet, joilla vastaavuus on suuri, heijastavat yleensä yhteistä
toiminnallista historiaa.

contig jatkumoLyhyistä, osittain päällekkäisistä sekvensseistä yhdistelemällä muodostettu yhtenäinen sekvenssi.

cosmid kosmidiKantaja (vektori), joka on tehty yhdistämällä lambda-faagin DNA:ta bakteerin plasmidiin. Käytetään usein pitkien DNA-fragmenttien
kloonaamisessa.

covariance kovarianssiKahden muuttujan yhteistä vaihtelua kuvaava tunnusluku.

CpG island CpG-saarekeRunsaasti C- ja G-nukleotideja sisältävä alue. Usein lähellä aktiivisesti ilmennettäviä geenejä.

crossing over tekijäinvaihduntaGeneettisen materiaalin vaihtuminen vastinkromosomien välillä kromatidirihmojen ristiinmenon yhteydessä meioosin 1. jaossa.

CSC – Tieteellinen laskenta Oy Opetusministeriön omistama voittoa tavoittelematon osakeyhtiö, joka tarjoaa supertietokone-, laskenta-, ohjelmisto-, tietokanta-
ja asiantuntijapalveluita mm. bioinformatiikassa. http://www.csc.fi

D

Dali Menetelmä ja WWW-palvelin, jolla voi verrata proteiinin 3D-rakennetta PDB-tietokannassa oleviin rakenteisiin. Katso myös
FSSP.
http://www.ebi.ac.uk/dali/

DD (differential display)katso differential display.

DDBJ (DNA DataBank of Japan)Japanilainen nukleotidisekvenssitietokanta, jota ristiinpäivitetään EMBL:n ja GenBankin kanssa. http://www.ddbj.nig.ac.jp/Welcome.html

deamination deaminaatioAminoryhmän poisto.

degeneracy degeneroituneisuusMolekyylibiologiassa: Useimpia aminohappoja voi koodata
useampi kuin yksi kodoni eli samaa aminohappoa voi vastata useampi kuin
yksi nukleotidisekvenssi. Aminohapposekvenssistä ei välttämättä selviä
alkuperäinen nukleotidisekvenssi, mutta nukleotidisekvenssi voidaan
yksiselitteisesti kääntää aminohapposekvenssiksi. Tästä johtuen geneettinen
koodi voidaan luokitella degeneroituneeksi koodiksi.

deletion poistuma, deleetio, puuttumaNukleiinihappojuosteen osan ja siinä olevien geenien poistuminen. Mutaatiotyyppi.

denaturation denaturoituminenNukleiinihappojen vastinjuosteiden irtautuminen emäspariutumisen purkautuessa, tai proteiinien kolmiulotteisen rakenteen avautuminen
ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta (lämpötila, pH, jne.).

dendrogram dendrogrammi, puukaavioMikä tahansa puumainen kaavio, joka kuvaa yksikköjen – kuten organismien – välisiä suhteita. Esim. sukupuu.

de novo uudelleen, alustaSynteesi yksinkertaisista rakennekomponenteista lähtien.

depurination depurinaatioPuriinin poisto nukleiinihapoista.

DGGE technique DNA-geelielektroforeesi denaturoivassa pH-gradientissa. Käytetään geenien monimuotoisuuden analysoinnissa.

dideoxynucleotide dideoksinukleotidiNukleotidi, jossa deoksiriboosi on korvattu dideoksiriboosilla. DNA-polymeraasit eivät pysty liittämään uusia nukleotideja
dideoksinukleotideihin, mistä johtuen niitä voidaan käyttää polymerisaation pysäyttämiseen.

dideoxynucleotide sequencing dideoksinukleotidisekvensointiSangerin entsymaattinen DNA:n sekvensointimenetelmä, jossa sekvensoitavalle juosteelle syntetisoidaan dideoksinukleotidien
läsnäollessa leimattuja, eri pituisia juosteita. Pituusjärjestyksen avulla voidaan määrittää DNA:n emäsjärjestys.

differential display (DD)lähettiRNA-populaatioista RT-PCR:llä muodostettu kokoelma eri pituisia DNA-fragmentteja, jotka sekvensointigeelissä eroteltuna
osoittavat samankaltaisesti tai eri tavoin ilmeneviä geenejä.

dihedral angle kiertokulma, tasokulma, dihedraalikulma

diploid diploidiSolu, jonka tumassa on kaksi vastinkromosomistoa (yksi kummaltakin vanhemmalta), yleensä somaattiset eli muut kuin sukusolut.

diplotype diplotyyppiKutakin kromosomia kaksi kappaletta.

direct repeat suora toistoSamassa suunnassa toistuva emäsjärjestys (esim. ACT ACT ACT). Katso palindromi.

Discover Kaupallinen, MSI:n tuottama molekyylisimulaatio-ohjelmisto, joka soveltuu myös biologisten makromolekyylien simuloimiseen.

distance geometry etäisyysgeometriaMolekyylien rakennemäärittelyssä käytettävä laskennallinen menetelmä. Menetelmässä määritetään joukko atomien välisten etäisyyksien
välisiä raja-arvoja, joiden perusteella luodaan molekyylin rakennemalleja. Käytetään etenkin NMR-spektroskopian yhteydessä.

distance matrix etäisyysmatriisiTaulukko, joka kuvaa taksonien parittaisia eroja.

disulphide bond disulfidisidos, rikkisiltaKahden rikkiatomin välinen kovalenttinen sidos. Proteiineissa kysteiinisivuketjujen välisillä disulfidisidoksilla eli rikkisilloilla
on usein merkittävä vaikutus proteiinin kolmiulotteiseen rakenteeseen. Katso disulphide bridge.

disulphide bridge rikkisiltaKahden kysteiinisivuketjun rikkiatomien välinen disulfidisidos. Proteiinirakenteissa rikkisillat voivat sitoa kovalenttisesti
yhteen kaksi sekvenssin eri kohdissa olevaa kysteiiniä ja siten vaikuttaa proteiinin rakenteeseen ja sen vakauteen.

DNA (deoxyribonucleic acid)deoksiribonukleiinihappo

DNA microarray DNA-siruAlustalle (lasi tai kalvo) kiinnitetty kokoelma DNA-molekyylejä, jotka voidaan hybridisoida liuoksessa olevan nukleiinihappokokoelman
kanssa.

docking telakointiMolekyylien sovittaminen toisiinsa esimerkiksi ligandien sitoutumista tutkittaessa.

domain domeeniProteiinirakenteen itsenäisesti poimuttuva yksikkö.

donor luovuttaja, donoriAtomi, molekyyli tai solu, joka luovuttaa vastaanottajalle esimerkiksi elektronin, molekyylin tai molekyyliryhmän

double helix (Watson-Crick model) kaksoiskierre, Watsonin ja Crickin malliMolekyylibiologiassa: DNA:n vastinjuosteet kiinnittyvät emäsosistaan toisiinsa kaksoiskierteiseksi molekyylirakenteeksi.

double-stranded kaksijuosteinen (-nauhainen, -säikeinen)Nukleiinihapporakenne, joka muodostuu kahdesta emäspariutuneesta vastinjuosteesta.

Double Twist Bioinformatiikkapalveluja tarjoava yritys. http://www.doubletwist.com/

downstream alavirran puoleinen,5′-3′ -suuntaan etenevä, 3′-puolella sijaitseva; proteiineissa karboksiterminaalipään puoleinen.

dsDNA (double-stranded DNA)kaksijuosteinen (-nauhainen, -säikeinen) DNA

dsRNA (double-stranded RNA)kaksijuosteinen (-nauhainen, -säikeinen) RNA

duplication (kromosomin osan) kahdentuminenKromosomin osan kahdentuminen. Mutaatiotyyppi.

E

EBI (European Bioinformatics Institute)Euroopan bioinformatiikan instituutti Hinxtonissa, Cambridgessä (UK). http://www.ebi.ac.uk

edit distance muokkausetäisyys, editointietäisyys

EM algorithm (expectation maximisation algorithm)odotuksen maksimointialgoritmiYleinen menetelmä maksimaalisen samankaltaisuuden laskemiseen.

EMBL Euroopan molekyylibiologian laboratorion ylläpitämä DNA-sekvenssitietokanta, jota ristiinpäivitetään DDBJ:n ja GenBankin kanssa. http://www.ebi.ac.uk/embl/index.html

EMBnet Tiedepohjainen eurooppalaisten (ja useiden Euroopan ulkopuolisten) asiantuntijakeskusten muodostama verkosto, jonka avulla
kunkin osanottajamaan molekyylibiologit saavat palveluja kansallisen keskuksen tarjontaa laajemmalta alalta. http://www.embnet.org

EMBOSS (The European Molecular Biology Open Software Suite)Sekvenssianalytiikan ohjelmistopaketti. Eurooppalaisten bio-ohjelmistokehittäjien yhteistyöhanke, jossa yhdistetään jo olemassa
olevia ja kehitettäviä ohjelmia ja työkaluja julkisesti saatavaksi ohjelma- ja kirjastokokonaisuudeksi. http://www.uk.embnet.org/Software/EMBOSS

endonuclease endonukleaasiNukleiinihappoa juosteen keskeltä pilkkova entsyymi.

enhancer tehostaja, voimistajaMolekyylibiologiassa: transkriptiotekijä, joka yleensä aktivoi transkriptiota.

Ensembl EBI:n ja Sanger Centerin ylläpitämä genomidataan keskittynyt WWW-palvelin. http://www.ensembl.org/

EST (expressed sequence tag)katso expressed sequence tag.

eukaryote (eucaryote) eukaryootti, aitotumallinenEliö, jonka kromosomeilla on nukleosomirakenne ja jonka kromosomit ovat tumassa tumakotelon eristäminä solulimasta. Solulimassa
on tehtäviltään erikoistuneita soluelimiä.

Eulerian path/cycle Eulerin polku/polkuGraafiteorian mukaisessa esityksessä polku, joka kulkee graafin kaikkien särmien
(edge) kautta. Mikäli polku kulkee niin että se lopuksi palaa lähtöpisteeseensä, kyseessä on
Eulerin ketju. Katso Graph theory.

evolutionary distance evoluutioetäisyysTaksonien väliset erot esim. molekyyleissä ovat tarkasteltavissa stokastisin menetelmin, joiden avulla kullekin taksoniparille
saadaan evolutiivista etäisyyttä kuvaava tunnusluku.

evolutionary tree evoluutiopuuPuukaavio, jolla esitetään taksonien evoluutioetäisyyttä.

exon eksoniAitotumallisen geenin proteiinia koodaava osa, joita voi olla geenissä useita. Eksoneita on myös aitotumallisten viruksissa.
Eksonien välisiä osia kutsutaan introneiksi.

exonuclease eksonukleaasiNukleiinihappojuostetta päistä hajottava entsyymi.

exonuclease footprinting DNase footprinting Menetelmä, jolla voidaan paikantaa DNA:han sitoutuvien proteiinien sitoutumiskohta.

ExPASy (Expert Protein Analysis System)Proteomiikkapalvelin, jota ylläpitää Swiss Institute of Bioinformatics (SIB). http://www.expasy.ch/

expressed sequence tag (EST) ilmenevän geenin osaEST-sekvenssi on solun tietyssä tilassa ilmenevän geenin satunnaisesti
ja usein vain osittain sekvensoitu cDNA-klooni.

expression ilmentyminenDNA:n koodaaman proteiinin tuottaminen. Termiä käytetään usein (virheellisesti) synonyyminä transkriptiolle.

extinction sukupuutto

ex vivo kehon ulkopuolella

F

FastA Sekvenssihakuohjelma, joka perustuu Pearsonin ja Lipmanin algoritmiin. http://fasta.bioch.virginia.edu/

FISH (fluorescence in situ hybridization)katso fluorescence in situ hybridization.

Fitch-Margoliash method Fitch-Margoliash -menetelmäEvolutiikassa: puukaavioiden luomisessa käytettävä heuristinen menetelmä.

flanking sequence kohdesekvenssin viereiset alueet (5′-flank, 3′-flank).

fluorescence in situ hybridization (FISH)Kudos- tai soluvalmisteille käytettävä hybridisaatioanalyysimenetelmä, jossa käytetään fluoresoivia merkkiaineita eli leimoja.

flush ended kohesiivinen pääKaksijuosteinen DNA, jossa toinen juosteista on pidempi. Katso sticky ended.

fold yleisrakenne, poimutusKäytetään kuvaamaan proteiinin tai muun makromolekyylin järjestäytynyttä kolmiulotteista rakennetta yleisellä tasolla. Proteiineilla
voi olla samanlainen yleisrakenne (esimerkiksi neljän kierteen kimppu), vaikka niiden aminohappokoostumus ja tarkka kolmiulotteinen
rakenne ovat erilaisia.

folding laskostuminen, poimuttuminenProsessi, jossa proteiinin tai muun makromolekyylin kolmiulotteinen rakenne hakeutuu sille ominaiseen muotoon.

frameshift Lukukehyksen muuttuminen esim. poistuman tai lisäyksen seurauksena.

FSSP (Fold classification based on Structure-Structure alignment of Proteins)Tietokanta, jossa PDB-rakenteet on luokiteltu 3D-rakenteidensa perusteella
Dali-menetelmällä. http://www.ebi.ac.uk/dali/fssp/fssp.html

FTP (File Transport Protocol)Yleinen tiedostojen siirtokäytäntö tietokoneiden välillä.

G

gamete sukupuolisoluTavallisesti haploidit solut, jotka yhtyessään muodostavat tsygootin.

gap aukkoAukko sekvenssirinnastuksessa.

GAP Ohjelma sekvenssien parittaiseen vertailuun.

GCG (The Wisconsin Package of the Genetics Computer Group, Inc. )Sekvenssianalytiikkaohjelmisto, joka sisältää ohjelmia DNA-, RNA- ja proteiinisekvenssien karakterisointiin, hakuun ja vertailuun. http://www.accelrys.com/products/gcg_wisconsin_package/index.html

GenBank Yhdysvaltalainen NCBI:n ylläpitämä DNA-sekvenssitietokanta, jota ristiinpäivitetään EMBL:n ja DDBJ:n kanssa. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank/index.html

gene expression geenin ilmeneminenPuhekielessä (virheellisesti) usein transkriptio.

Genehunter Kytkentäanalyysiohjelma, jota voi käyttää sekä parametriseen että ei-parametriseen kytkentäanalyysiin. Ohjelmalla voi analysoida
vain pieniä sukupuita, mutta useita geenimerkkejä voidaan käyttää samanaikaisesti. http://linkage.rockefeller.edu/soft/gh/

genetic algorithm geneettinen algoritmiEvoluutiomekanismeja matkiva optimointimenetelmä. Algoritmi perustuu ongelman kuvaamiseen ratkaisujoukkona, johon kohdistetaan
valintaa, tekijäinvaihduntaa ja mutaatioita.

genetic code geneettinen koodiKaava, jonka mukaan lähettiRNA:n emäskolmikot vastaavat translaation aloitusta, lopetusta tai tiettyjä aminohappoja. Tämän
kaavan perusteella geeni ohjaa sitä vastaavan polypeptidin syntyä.

genetic map, linkage map geneettinen kartta, kytkentäkarttaKromosomikartta, jossa geenien tai geenimerkkien
sijainti on esitetty suhteessa toisiinsa. Ei välttämättä vastaa täysin
fyysistä sijaintia.Myös geenien sisäistä rakennetta kuvaavia karttoja kutsutaan geenikartoiksi.

genetic marker geenimerkkiGeneettinen ero, jota käytetään hyväksi geneettistä rekombinaatiota tutkittaessa. Geenikarttaan liittyvä ominaisuus (esim.
perinnöllinen sairaus), jota vastaavan geneettisen rakenteen sijainti kromosomissa tunnetaan. Katso marker.

genetic risk geneettinen riskiMahdollisuus jonkin ominaisuuden, yleensä sairauden, ilmenemiseen.

GeneWise Algoritmi/ohjelma, jota käytetään genomisten
DNA-sekvenssien etsinnässä ja analyyseissä. Perustuu kätkettyihin Markovin malleihin. http://www.sanger.ac.uk/Software/Wise2

genome perimä, genomiEliön tai solun kromosomien sisältämä perinnöllinen informaatio.

genomic DNA genominen DNASolun DNA-fraktio, joka muodostuu kromosomeista (ei siis sisällä soluelinten DNA:ta).

genotype genotyyppiSolun tai yksilön geneettinen kokonaisuus. Katso fenotyyppi.

germ cell itusoluMonisoluisen yksilön lisääntymissolu

germ line itulinja, iturataSukusolujen syntyyn johtava solulinja.

global alignment kokonaisrinnastusSekvenssien rinnastaminen niin, että sekvenssien samankaltaisuuksia pyritään löytämään koko pituudelta. Katso local alignment.

graph theory graafiteoria, verkkoteoriaGraafiteoriaa voidaan käyttää tapauksissa, joissa tukittava ongelma voidaan esittää
verkkomaisena kuvana, joka koostuu solmupisteistä eli kärjistä (vertex) sekä niitä yhdistävistä
väleistä eli särmistä (edge). Bioinformatiikassa graafiteoriaa voidaan soveltaa mm. sekvensoinnissa
ja proteomiikassa esiin tuleviin ongelmiin, joissa ratkaisu kootaan suuresta joukosta osaratkaisuja
(esim. sekvenssi sekvenssipaloista). Katso myös Eulerian path ja Hamiltonian path.

Greek key motif Greek kay -motiivibeta-säikeiden muodostama rakenteellinen motiivi.

GROMACS Biologisille makromolekyyleille kehitetty mallitusohjelmisto ja voimakenttä. http://rugmd4.chem.rug.nl/~gmx/

H

Hamiltonian path/cycle Hamiltonin polku/ketjuGraafiteorian mukaisessa esityksessä reitti, joka kulkee graafin kaikkien
solmupisteiden (vertex) kautta. Mikäli polku kulkee niin, että se lopuksi palaa
lähtöpisteeseensä, kyseessä on Hamiltonin ketju. Katso graph theory.

haploid haploidiTuma, solu tai yksilö, jossa on vain yksi kopio kutakin kromosomia, esim.
sukusolut.

haplotype haplotyyppiGeeniryhmä, jossa kutakin geeniä vastaa yksi alleeli, jotka yhdessä muodostavat genotyypin. Myös kromosomi tai kromosomin
osa, jonka alleelit ovat kytkeytyneet toisiinsa.

HCA (hydrophobic cluster analysis)katso hydrophobic cluster analysis.

helical wheel kierrekaavioPeptidisekvenssin esitystapa, jossa kuvataan sivuketjujen sijoittuminen alfa-kierteen eri puolille. Käytetään amfipaattisten
kierteiden etsimisessä.

helix-coil transition kierteen purkautuminenNukleiinihappojen kaksoiskierteen tai proteiinien rakenteen purkautuminen esimerkiksi lämpötilan vaikutuksesta.

helix-loop-helix (HLH) motif kierre-silmukka-kierre -motiiviKaksi alfa-kierrettä, joita erottaa silmukka. Transkriptiotekijöihin liittyvä motiivi, joka tunnistaa spesifisiä DNA-sekvenssejä
ja sitoutuu niihin.

helix-turn-helix (HTH) motif kierre-käännös-kierre -motiiviKaksi amfipaattista alfa-kierrettä, joita erottaa lyhyt beta-käännös. Transkriptiotekijöihin liittyvä motiivi, joka tunnistaa
spesifisiä DNA-sekvenssejä ja sitoutuu niihin.

heteroduplex heterodupleksiDNA-molekyyli, jossa juosteet ovat erilaisia. Juosteilla voi olla eri alkuperä, jolloin komplementaariset juosteet on saatu
yhdistymään in vitro tai dupleksi muodostuu lähettiRNA:sta sekä vastaavasta DNA:sta.

heteroduplex analysis (mismatch analysis) heterodupleksianalyysiEri alkuperää olevien DNA-juosteiden annetaan liittyä toisiinsa heterodupleksiksi, minkä jälkeen erot kartoitetaan. Kartoitusmenetelmiä
on useita.

heterozygosity heterotsygoottisuusTila, jossa vähintään yhden lokuksen alleelit ovat yksilön vastinkromosomeissa keskenään erilaiset.

heuristic heuristinen, kokemusperäinenAlgoritmien yhteydessä heuristisella menetelmällä tarkoitetaan kokemusperäistä ja/tai oletuksiin perustuvaa menetelmää.

high throughput genome (HTG)Viimeistelemätöntä sekvenssiaineistoa, josta kuitenkin on hyötyä esimerkiksi sekvenssihauissa. Tietokannassa vähintään kahden
kiloemäksen palasina. Nopeasti tuotettua raaka-aineistoa, jota ei ole varmennettu.

histone histoniDNA:han sitoutuva, sitä stabiloiva ja sen toimintaa säätelevä proteiini. Histonit jaotellaan viiteen eri tyyppiin: H1, H2a,
H2b, H3 ja H4. Histonien avulla aitotumallisten (eukaryoottien) DNA pakkautuu tiiviisti.

HMM (Hidden Markov Model)kätketty Markovin malliMalli, jossa havaintoja mallitetaan piilevällä kerroksella, jolle on määritelty Markov-ominaisuus (mallin seuraava tila riippuu
vain edellisestä tilasta).

HMMer Ohjelmapaketti, joka käyttää HMM-menetelmää sekvenssianalytiikassa. http://hmmer.wustl.edu/

hnRNA (heterogeneous nuclear RNA)heterogeeninen tuman RNALyhytikäinen ja suurimolekyylinen lähettiRNA:n esiaste.

homeobox homeolaatikkoKonservoitunut DNA-jakso, joka alunperin löytyi banaanikärpäsen useista homeoottisia tai segmentaatiomutaatioita aiheuttavista
geeneistä.

homeodomain homeodomeeniHomeolaatikko-sekvenssin koodaama proteiinin osa.

homologous recombination homologinen rekombinaatioTekijäinvaihdunta homologisten lokusten välillä.

homologue homologi, samankaltainen sekvenssiEvolutiivinen sukulaissekvenssi.

homology homologiaEvolutiivinen samankaltaisuus, joka perustuu yhteiseen kantamuotoon.

homozygosity homotsygoottisuusTila, jossa lokusten alleelit vastinkromosomeissa ovat samanlaiset. Katso heterozygosity.

Hopp-Woods Yksi proteiinien hydropaattisuuden ennustusmenetelmistä.

hormone response element (HRE)hormonivastealueDNA-sekvenssi, jonka hormonireseptori tunnistaa ja jonka ilmenemistä reseptori säätelee.

hot spot DNA-alue, jossa muita alueita selvästi useammin tapahtuu evolutiivisia muutoksia, esim. mutaatioita.

HRE (hormone response element)katso hormone response element.

HTG (high throughput genome)katso high throughput genome.

HTML (HyperText Markup Language.)WWW-sivujen kuvauskieli.

HTTP (HyperText Transfer Protocol.)WWW-palvelimien käyttämä yhteydenpitomenetelmä.

hybridization yhdistyminen, hybridisaatio1. Tapahtuma, jossa kaksi vastakkaista nukleiinihappojuostetta liittyy yhteen. Käytetään geenitekniikassa nukleiinihappojen
tunnistusmenetelmänä. Voidaan käyttää diagnostiikassa tiettyjen DNA-jaksojen osoittamiseen näytteestä (katso: probe, koetin).
2. Risteytyminen. 3. Solujen yhdistäminen keinotekoisesti.

hydrogen bond (H-bond) vetysidosElektronegatiivisen atomin ja toiseen elektronegatiiviseen atomiin kovalenttisesti sitoutuneen vetyatomin välinen vuorovaikutus
(esimerkiksi C=0··H-N). Vetysidokset ovat voimakkaimpia biomolekyyleissä esiintyvä ei-kovalenttisia vuorovaikutuksia. Niillä
on merkittävä vaikutus mm. emäsparien muodostumiseen ja proteiinien laskostumiseen.

hydropathy hydropaattisuusVesihakuisuuden ja -pakoisuuden yleistermi.

hydropathy plot proteiinin hydropaattisuuden ennusteKuvaaja, jossa on esitetty proteiinisekvenssin vesipakoisuus tai vesihakuisuus sekvenssin funktiona. Yleensä arvo lasketaan
käyttämällä tietyn mittaista tarkastelualuetta ja (painotettua) keskiarvoa, jolloin myös sekvenssissä tutkittavan aminohapon
ympärillä olevat kohdat tulevat huomioiduiksi.

hydrophilicity vesihakuisuus, hydrofiilisyys

hydrophilic residue vesihakuinen aminohappo

hydrophobic cluster analysis (HCA)hydrofobinen klusterianalyysiEnnustaa hydropaattisuutta ja sekundäärirakenteita.

hydrophobic interaction hydrofobinen vuorovaikutusMolekyylien välinen näennäinen vuorovaikutus, joka aiheutuu niiden vettä hylkivästä luonteesta.

hydrophobicity vesipakoisuus, hydrofobisuusTermi, joka kuvaa ei-polaaristen molekyylien taipumusta pyrkiä pois vesiympäristöstä. Aminohappojen sivuketjujen vesipakoisuus
vaihtelee suuresti, eikä sen kuvaamiseen ole yksiselitteistä keinoa tai asteikkoa. Aminohapoille yleisesti käytettyjä hydrofobisuusasteikkoja
ovat mm. Kyte-Doolittle ja Hopp-Woods.

hydrophobic moment hydrofobinen momenttiMolekyyliin tai sen osaan vaikuttavien vesihakuisten ja vesipakoisten vuorovaikutusten summaa kuvaava suure. Vaikuttaa merkittävästi
esimerkiksi kalvoproteiineissa.

hydrophobic zipper (leucin zipper) hydrofobinen vetoketjuDNA:han sitoutuvissa proteiineissä esiintyvä rakenne, jolla
proteiini tunnistaa sitoutumiskohdan DNA:ssa. Rakenne muodostuu kahdesta rinnakkaisesta kierteestä, joissa molemmissa joka
seitsemäs aminoppo on vesipakoinen (yleensä leusiini).

I

inborn error synnynnäinen virhe

indel (insertion or deletion) lisäys tai poistuma DNA- tai proteiinimolekyylissä.

information theory informaatioteoriaTodennäköisyysteorian osa-alue.

in frame lukukehyksessä, lukukehyksen säilyttävä

initiation codon aloituskodonilähettiRNA:n emäskolmikko (yleensä 5′-AUG), josta proteiinisynteesi alkaa.

initiator tRNA aloitus-tRNAAminohapposynteesin aloittava tRNA.

insertion lisäysYhden tai useamman DNA-nukleotidin tai aminohapon lisäys. Mutaatiotyyppi.

InsightII Kaupallinen molekyylimallitusohjelma, joka sisältää useita biologisten makromolekyylien mallitukseen soveltuvia ominaisuuksia.
http://www.accelrys.com/insight/index.html

in silico tietokoneessaToimenpide joka tehdään laskennallisesti. Esim. erilaiset simulaatiot.

in situ paikan päällä, paikallaanTekniikat, joissa tutkittava solu, kudos tai solukko on joko alkuperäisellä paikallaan tai kiinnitetty esim. lasilevylle.

Intelligenetics DNA- ja proteiinisekvenssianalyysityökaluja kehittävä ja myyvä yritys.

intron introniGeeninsisäinen exonien välissä oleva ei-ilmentyvä DNA-alue. Introni kopioidaan RNA:ksi, mutta poistetaan siitä ennen proteiinisynteesiä.
Katso: exon ja splicing.

inverse PCR käänteinen PCR

inversion kääntymäKromosomin osa irtoaa alkuperäiseltä paikaltaan, kääntyy 180 astetta ja liittyy takaisin kromosomiin. Mutaatiotyyppi

inverted repeat (IR)käänteistoistoNukleotidisekvenssi, joka on käänteinen verrattavalle sekvenssille. Useimmiten alle 50 emästä. IS-elementtien osia. (IS-elementti,
insertion sequence, on transposonityyppi).

in vitro koeputkessaToimenpide, joka tehdään keinotekoisissa olosuhteissa, esim. koeputkessa tai kasvatusalustalla.

in vivo elimistössä tai solussaToimenpide, joka tehdään luonnollisissa olosuhteissa, esimerkiksi elävässä solussa tai kudoksessa.

IR (inverted repeat)katso inverted repeat.

isoschizomer isoskitsomeeriRestriktioenstyymit, jotka tunnistavat saman sekvenssin, ovat keskenään isoskitsomeereja.

J

Jukes-Cantor model Jukesin ja Cantorin malliDNA:n emäskorvautumismalli, jossa kaikki korvautumismahdollisuudet ovat yhtä todennäköisiä.

K

karyotype karyotyyppiSolun tai organismin kaikki kromosomit, erityisesti mitoottisista soluista valokuvattujen ja pareittain rakenteen tai lukumäärän
perusteella järjestettyjen kromosomien kokonaisuus.

kb (kilobase)katso kilobase (kb), kilobasepair (kbp).

kbp (kilobasepair)katso kilobase (kb), kilobasepair (kbp).

KEGG Kyoto Encyclopedia of Genes and GenomesPalvelu johon on koottu tietoa molekyylibiologisista reaktio- ja signaalireiteistä
sekä molekyylien ja geenien välisistä vuorovaikutuksista. http://www.genome.ad.jp/kegg/

kilobase, kilobasepair (kb, kbp)kiloemäs, kiloemäspariTuhannen nukleotidin pituinen DNA- tai RNA-jakso.

Kimura model Kimuran malli2-parametrinen ja 3-parametrinen Kimuran malli ovat yleisesti käytettyjä DNA:n
emäskorvautumismalleja. 2-parametrisessa mallissa transitioiden todennäköisyys on eri kuin
transversioiden todennäköisyys. 3-parametrisessa mallissa mallia on kehitetty siten, että eri
transversioille käytetään kahta eri parametria.

knock-out poistogeeninenEliö, jonka joku geeni on poistettu toiminnasta.

Kozak sequence Proteiinisynteesin lähettiRNA-aloituskodonin koodaaman aminohapon ympäriltä valmiista proteiinista löytyvä konservoitunut
jakso.

ktup Monien hakualgoritmien (mm. FastA) parametri, joka määrittelee, kuinka pitkiä
sekvenssialueita haun ensimmäisessä vaiheessa tarkastellaan. Parametri vaikuttaa sekvenssihaun
herkkyyteen ja nopeuteen ( arvo on tyypillisesti 1 tai 2 proteiineille, 3-6 nukleiinihapoille;
mitä pienempi, sitä herkempi, mutta hitaampi).

Kyte-Doolittle Algoritmi aminohapposekvenssin hydropaattisuuden laskemiseen.

L

lagging strand viivästynyt ketju, jälkijuosteDNA:n kahdentuessa toinen syntyvistä juosteista. Syntyy pieninä, myöhemmin yhteenliitettävinä palasina.

LCR (locus control region)katso locus control region.

leader sequence johtosekvenssiEsitumallisten eliöiden aminohapposynteesin säätelyyn liittyvä sekvenssi. Johtosekvenssi koodaa johtopeptidiä, joka sisältää
useita kappaleita sitä aminohappoa, jonka synteesin säätelyyn kyseinen johtosekvenssi liittyy.

leading strand johtava ketju, johtojuosteDNA:n kahdentuessa uusista juosteista se, joka syntyy jatkuvana kokonaisuutena.

LINE (long interspersed repeat element)katso long interspersed repeat element.

linkage kytkentäEri lokusten alleelit voivat periytyä yhdessä, jos ne sijaitsevat samassa kromosomissa. Etäisyyden mittana käytetään lokusten
välistä rekombinaatiotaajuutta. Kytkentää hyödynnetään esim. geenikarttojen teossa.

Linkage ohjelma kytkentäanalyysiin. Ohjelma on käyttökelpoinen suurille sukupuille, mutta laskenta-algoritmi mahdollistaa vain muutaman
merkkigeenin samanaikaisen käytön. http://linkage.rockefeller.edu/soft/linkage/

local alignment paikallinen rinnastusVertailtavista sekvensseistä etsitään huomattavan
samankaltaisia alueita. Tulos esitetään yleensä taulukkona,
jossa sekvenssien vastinkohdat ovat samassa sarakkeessa. Vert.
kokonaisrinnastus, global alignment.

locus (pl. loci) lokusGeenin paikka kromosomissa tai kromosomikartassa.

locus control region (LCR)Alue, jolla geenin säätelyä ohjaavat elementit (promoottorit ja tehostajat) sijaitsevat.

lod score Kymmenkantainen logaritmi kytkentää testaavasta uskottavuusosamäärästä. Kahden lokuksen kytkentää esittävä tilastotieteellinen
arvo. Jos arvo on kolme tai suurempi, katsotaan lokusten olevan kytkeytyneitä toisiinsa.

Logo Usean sekvenssin rinnastusohjelma.

LOH (loss of heterozygosity)heterotsygotiavajekatso loss of heterozygosity.

long interspersed repeat element (LINE)Usean kiloemäksen pituinen nisäkkäiden genominen toistojakso.

long terminal repeat (LTR)Usean sadan emäksen pituiset käänteiset toistojaksot transposonien ja virusten esiasteiden DNA-ketjun päissä. Vaikuttavat
transposonien ja viruksien esiasteiden liittymiseen isäntä-DNA:han.

loop silmukkaYleisnimitys lyhyille proteiini- tai nukleiinihapporakenteille, jotka yhdistävät sekundäärirakenteita. Atk: ohjelmassa oleva
toistettava osuus.

loss of heterozygosity (LOH)Näytteiden välinen ero heterotsygoottien määrässä. Jos toinen näyte on selvästi homotsygoottisempi, kutsutaan ilmiötä LOH:ksi.

LTR (long terminal repeat)katso long terminal repeat.

M

MACAW Ohjelma, jolla voi paikallisesti rinnastaa sekvenssejä.

main chain pääketju, selkäranka Monomeerit toisiinsa liittävä polymeerin (esimerkiksi proteiinin tai nukleiinihapon) rakenneosa.

marker merkkijaksoGenominen tai soluelimen DNA:n emäsjärjestys, joka eroaa tarpeeksi yksilöiden välillä, jotta sen periytymistä sukulinjassa
ja/tai erilaisissa soluissa voidaan jäljittää. Merkkijakso voi olla geenissä tai geenien ulkopuolella.

masking peittäminen, suodatus.poistaa yksinkertaiset toistot ja homopolymeeriset jaksot sekvenssistä ennen
tietokantahakua tai linjausta, jotta ne eivät antaisi vääriä positiivisia tuloksia ja häiritsisi
hakua. Suodatusohjelmien (esim. SEG proteiineille ja DUST nukleiinihapoille) peittämät aminohapot
esitetään usein rinnastuksissa X-kirjaimina ja emäkset N-kirjaimina

maximum likelihood suurimman uskottavuuden menetelmäMenetelmää käytetään mm. evolutiikassa etsittäessä fylogeneettistä puuta, joka parhaiten toteuttaa asetetun evoluutiomallin.

maximum parsimony parsimoniamenetelmä, niukkuusmenetelmä

Sukulaissuhteiden selvitysmenetelmä, jonka tulostama fylogeneettinen puu vähimmin mahdollisin muutoksin selittää aineiston.

 

Mb (Megabase, Megabyte)katso Megabase ja Megabyte.

ME (Minimum Evolution)katso Minimum Evolution.

Megabase (Mb)Miljoona emästä. Nukleotidisekvenssin pituuden mittayksikkö.

Megabasepair (Mbp)megaemäs, megaemäspariMiljoona emästä pitkä nukleiinihappojakso.

Megabyte (MB)megatavuTiedoston tai tietokonelevyn koon tai kapasiteetin mitta. Yksi
megatavu sisältää 2 potenssiin 20 tavua eli noin miljoona tavua.

metabolome metabolomiEliön tai solun aineenvaihdunnan kokonaisuus.

methylation metylaatioMetyyliryhmien (CH3) liittäminen molekyyliin. Metylaatio voi kohdistua esimerkiksi genomisen DNA:n tiettyihin nukleotideihin,
mikä säätelee geenien transkriptiota.

Metropolis algorithm Metropolis-algoritmiSatunnaisuutta käyttävä optimointitehtävien ratkaisumenetelmä.

microsatellite mikrosatelliittiGenomissa runsaita yhdestä viiteen emäksen pituisia toistojaksoja, joiden lukumäärä vaihtelee yksilöittäin. Voidaan käyttää
merkkijaksoina.

midnight zone pimeä alueSekvenssejä vertailtaessa alue, jolla vertailun luotettavuutta ei voida arvioida.

Minimum Evolution (ME)minimievoluutioMenetelmä, joka etsii lyhimmän etäisyysehdot täyttävän puukaavion.

minisatellite minisatelliittiNoin 10-100 emästä pitkiä toistojaksoja, joiden määrä vaihtelee yksilöittäin. Yleensä lähellä kromosomin päätä. Voidaan käyttää
merkkijaksona.

minus-strand miinus-juosteinen (-nauhainen, säikeinen)RNA-virusten komplementaarinen DNA-juoste. Katso (-)-strand.

mismatch repair yhteensopimattomuuden korjaaminenDNA-synteesin aikana väärin pariutuneiden nukleotidien etsiminen ja korvaaminen.

missense mutation Mutaatio, joka muuttaa kodonin nukleotidijärjestystä niin, että sen koodaama aminohappo muuttuu.

mitochondrio mitokondrioAitotumallisten solujen soluelin, jossa soluhengitys tapahtuu. Mitokondriot sisältävät rengasmaisia DNA-molekyylejä, ns. mitokondriogenomin.

molecular clock molekyylikelloHypoteesi, jonka mukaan molekyylien evoluutio on ajan suhteen vakio eli molekyylien eroista voidaan suoraan laskea niiden
erkanemisajankohta.

molecular dynamics molekyylidynamiikkaSimulointimenetelmä, jossa molekyylien liikettä seurataan ajan funktiona. Yleensä laskennassa käytetään klassisen mekaniikan
liikeyhtälöitä.

molecular mechanics molekyylimekaniikkaMenetelmä molekyylien rakenteen ja dynamiikan laskemiseen. Yleisnimitys laskennallisille menetelmille, joissa tutkitaan molekyylin
avaruusrakenteen muutoksien vaikutusta potentiaalienergiaan. Yleisimmin käytetty molekyylimekaaninen tehtävä on voimakenttään
perustuva komiulotteisen rakenteen optimointi.

molecular modeling molekyylimallitusMolekyylin avaruusrakenteen tutkimus tai ennustus rakennemallien avulla. Tarkoittaa yleensä tietokoneavusteista molekyylien
kolmiulotteisten mallien käsittelyä.

monocistronic mRNA lähettiRNA, joka translaatiossa tuottaa vain yhden polypeptidiketjun.

monophyletic monofyleettinenOminaisuus tai seikka, joka liittyy sellaiseen populaation sisäiseen periytymiseen, johon ulkopuoliset populaatiot eivät
ole vaikuttaneet.

Monte Carlo method Monte Carlo -menetelmäSatunnaisuuteen perustuva numeerinen menetelmä.

mosaicism mosaiikkisuusTila, jossa yksilöllä on vähintään kaksi erilaista solulinjaa t.s. yksilön kaikki solut eivät ole samaa genotyyppiä. Aiheutuu
geneettisen informaation muuttumisesta tsygootin muodostumisen jälkeen. Voidaan saada aikaan myös keinotekoisesti yhdistämällä
kahden saman eliölajin yksilön soluja.

most parsimonious tree (MPT)parsimonisin puu. Fylogeneettinen puu, joka selittää aineiston yksiköiden väliset erot vähimmin mahdollisin muutoksin.

motif motiivi, aiheLyhyehkö jollekin piirteelle ominainen sekvenssijakso tai rakennekomponentti.

MPT (most parsimonious tree)katso most parsimonious tree.

mRNA (messenger RNA)lähetti-RNAGeenin DNA-juosteelle komplementaarinen yksijuosteinen RNA-molekyyli, joka syntyy transkriptiossa. LähettiRNA ohjaa proteiinisynteesiä
ja määrää polypeptidin aminohappojärjestyksen.

MultAlin Usean sekvenssin rinnastusmenetelmä. http://www.toulouse.inra.fr/multalin.html

MultiDisp Usean sekvenssin rinnastuksen visualisointiohjelma. http://protein.uta.fi:8080/cgi-bin/MultiDisp.cgi

multifactorial disease monitekijäinen sairausTila, jonka syntyyn vaikuttaa vähintään kaksi geeniä ja ympäristö. Käytetään myös termiä polygenic disorders. Katso multigenic
disorder or disease ja complex disease sekä polygenic disorders.

multigenic disorder or disease monigeeninen häiriötila tai sairausTila, jonka syntyyn vaikuttaa vähintään kaksi geeniä ja ympäristö. Käytetään myös termiä polygenic disorders. Katso multifactorial
ja complex disease sekä polygenic disorders.

multiple sequence alignment (MSA)monen sekvenssin rinnastusSekvenssiaineiston esittäminen niin, että samankaltaiset kohdat on aseteltu päällekkäin.

multiplexing limitysUsean yhdistetyn näytteen yhtäaikainen sekvensointi. Myös atk-termi.

multipoint linkage analysis monipistekytkentäanalyysiKytkentäanalyysi, jossa uuden lokuksen sijaintia kytkentäryhmässä (kromosomissa) tutkitaan usean sellaisen lokuksen avulla,
joiden suhteelliset etäisyydet toisiinsa tiedetään.

mutagenesis mutageneesiMutaation aiheuttaminen DNA:han esimerkiksi säteilyttämällä, kemikaalilla tai transposonilla.

mutation mutaatio, muuntumaUseimmiten rajoitettu tarkoittamaan organismin DNA:n emäsjärjestyksen muuttumista ilman rekombinaatiota.

N

NCBI (National Center for Biotechnology Information)Yhdysvaltalainen keskus, jolla on mm. avoin palvelin biotieteellisen aineiston etsimiseen, varastointiin ja analysointiin.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

NDB (Nucleic Acid Database)Nukleiinihapporakenteita sisältävä tietokanta. http://ndbserver.rutgers.edu/

Needleman-Wunsch algorithm Needlemanin ja Wunschin algoritmiDynaamiseen ohjelmointiin perustuva sekvenssivertailualgoritmi kahden sekvenssin rinnastukseen. Algoritmi etsii kahden sekvenssin
välisen parhaan mahdollisen kokonaisrinnastuksen.

neighbor-joining algorithm neighbor joining -algoritmi, NJ-algoritmiEvolutiikassa: puukaavioiden luomisessa käytettävä heuristinen menetelmä.

neural network (artificial neural network) neuroverkko, hermoverkkoAlgoritmi, jonka toiminta jäljittelee tietojenkäsittelyä biologisissa hermoverkoissa. Neuroverkkoalgoritmien tarkka määritelmä
vaihtelee eri yhteyksissä. Yleisiä tunnusmerkkejä ovat mm. 1. Tieto syötetään neuroverkkoon oppimisprosessin avulla, 2. verkko
sisältää useita toisiinsa kytkeytyneitä yksikköjä, joiden välisiin vuorovaikutussuhteisiin tieto varastoituu.

non-coding strand koodaamaton juosteGeenille komplementaarinen DNA-juoste.

nonparametric analysis ei-parametrinen analyysiTilastotieteessä: ei oleteta mitään aineistoa kuvaavien jakaumien muodosta.

nonsense mutation DNA:n emäsjärjestyksen muutos, jonka seurauksena proteiinisynteesi pysähtyy. Stop-kodonin tuottava mutaatio.

nonsynonymous substitution ei-synonyyminen substituutioAminohapon korvaus täysin toisentyyppisellä aminohapolla.

NP-hard (Nondeterministic polynomial complete/hard)NP-täydellinen tai -vaikeaLaskentaongelman ominaisuus. NP-täydellisille ongelmille tunnetaan vain hyvin hitaita ratkaisualgoritmeja, joiden aikavaatimus
kasvaa eksponentiaalisesti algoritmin syöttötietojen määrän mukana (ns. kombinatorinen räjähdys). Tämän takia NP-täydellisten
ongelmien ratkaisuun käytetään usein (epätarkkoja) heuristisia menetelmiä.

nuclear localization signal tumaanohjaussignaaliAitotumallisissa tumaan kuljetettavien proteiinien signaalina toimiva peptidisekvenssi.

nucleic acid nukleiinihappoDNA ja RNA ovat nukleotideista rakentuvia nukleiinihappoja.

nucleoside nukleosidiNukleiinihapon ja nukleotidin osa. Puriini- tai pyrimidiiniemäs + pentoosisokeri.

nucleosome nukleosomiKromatiinin kromosomiksijärjestymisen perusyksikkö. Koostuu n. 200 emäsparista ja histoniproteiiniytimestä.

nucleotide nukleotidiNukleosidi + fosfaatti. Nukleiinihapon rakenneyksikkö.

nucleotide-binding domain nukleotidin sitova domeeni proteiinissa.

O

oligonucleotide oligonukleotidiKorkeintaan muutamia kymmeniä emäksiä sisältävä DNA-sekvenssi.

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)Geneettisten sairauksien tietokanta.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/

oncogene onkogeeni, syöpägeeniMutatoitunut ja/tai yli-ilmennetty normaaligeenin versio eläinsolussa tai syöpää aiheuttavassa viruksessa. Sekoittaa solun
normaalit kasvutoiminnot ja joko yksin tai yhdessä muiden muutosten kanssa saa aikaan pahanlaatuisen kasvaimen kehittymisen.

open reading frame (ORF)avoin lukukehysMahdollisesti proteiiniksi käännettävä DNA-sekvenssi, joka alkaa aloituskodonilla ja päättyy lopetuskodoniin. Katso: lukukehys,
reading frame

operational taxonomic unit (OTU)taksoni

operator operaattoriDNA-alue, johon sitoutumalla estäjäproteiini estää transkription aloittamisen lähellä sijaitsevasta promoottorista.

operon operoniBakteerien geenitoiminnan yksikkö, johon kuuluu promoottori, operaattori, sekä yksi tai useampia rakennegeenejä.

ORF (open reading frame)katso open reading frame.

orthology ortologia, ortologisuusLajiutumisen seurauksena syntynyt samankaltaisuus.

OTU (operational taxonomic unit)taksoni

outgroup ulkoryhmäTaksoni, jonka ei katsota kuuluvan fylogeneettisesti samaan ryhmään muiden vertailtavien taksoneiden kanssa.

overlapping genes päällekkäiset geenitErillisiä geenejä, joiden ilmennettävät alueet ovat osittain päällekkäiset ja joita luetaan eri lukukehyksessä.

P

palindrome palindromi, käänteinen toistojaksoDNA-jakso, joka on sama luettuna kaksoiskierteen kummastakin juosteesta. Esimerkiksi esitumallisissa lähellä transkription
lopetuskohtaa sekä useimpien restriktioentsyymien tunnistussekvensseissä.

PAM (Point Accepted Mutation).Sarja pisteytysmatriiseja, joilla määritetään aminohappoja vertailtaessa, miten aminohapot vastaavat toisiaan eli mikä on
niiden samankaltaisuuden aste.

paralogy paralogia, paralogiSamankaltaisuus, joka johtuu geenin kahdentumisesta eli samankaltaisilla proteiineilla on samassa eliössä eri tehtävä.

parametric analysis parametrinen analyysiTilastollinen menetelmä, joka tekee oletuksia populaation jakaumasta tarkastellun ominaisuuden suhteen.

parsimony katso maximum parsimony.

PAUP (Phylogenetic Analysis Using Parsimony)Fylogenetiikkaohjelmisto, jonka avulla voidaan analysoida sekvenssien ja taksonien sukulaisuussuhteita useilla eri menetelmillä.
http://paup.csit.fsu.edu/

PCR (polymerase chain reaction)katso polymerase chain reaction.

PDB (Protein DataBank.)Makromolekyylien kolmiulotteisten rakenteiden tietokanta. http://www.rcsb.org

PDBSum PDB-tietokannasta johdettu tietokanta, jonka tietueet sisältävät rakenteen lisäksi yhteenvedon rakenteesta sekä luokitteluja
ja analyysituloksia. http://www.biochem.ucl.ac.uk/bsm/pdbsum/index.html

penetrance ilmenevyys, läpäisevyysEhdollinen todennäköisyys ilmiasulle kun genotyyppi on annettu. Esim.
merkintä P(sairas | aa) = 0.8 tarkoittaa, että todennäköisyys sairastua on
80 prosenttia, jos kantaa genotyyppiä aa. Penetranssitodennäkköisyydet voivat olla erilaisia mm. iän tai sukupuolen suhteen.

peptide peptidiLyhyt aminohappoketju, pieni proteiini tai proteiinin pilkottu osa.

peptide bond peptidisidosKovalenttinen sidos, jolla aminohapon pääketjun karboksyyliryhmä liittyy toisen aminohapon aminoryhmään.

Pfam proteiiniperhetietokanta. Proteiinit on jaoteltu sekvenssin mukaisesti perheisiin. Kullekin perheelle tietokanta sisältää
joukon hyvin rinnastettuja sekvenssejä, joiden perusteella luodulla HMM-mallilla muita sekvenssejä voidaan verrata ja luokitella.
http://www.sanger.ac.uk/Software/Pfam/

phage display Faagikirjasto, jossa liitännäiset jaksot ilmenevät osana faagin kuoriproteiinin pintarakennetta. Käytetään esimerkiksi vasta-aine-epitooppien
tunnistuksessa.

PHD Sekvenssiin perustuva proteiinirakenteen ennustusohjelmisto, joka ennustaa annetun sekvenssin sekundäärirakenteen, pintarakenteen
sekä solukalvon läpäisevien sekvenssien sijainnin.

phenotype ilmiasuYksilön ominaisuuksien kokonaisuus, joka syntyy genotyypin ja ympäristön vuorovaikutuksesta.

phyla pääjaksoLajien luokittelun perusryhmä, jonka jäsenet ovat keskenään samankaltaisia ja oletettavasti sukulaisia.

Phylip Fylogenetiikkaohjelmisto, jonka avulla voidaan analysoida sekvenssien ja taksonien sukulaisuussuhteita useilla eri menetelmillä. http://evolution.genetics.washington.edu/phylip.html

phylogeny fylogeniaTaksonin tai muun ryhmän kehityshistoria.

phylogram fylogrammiTaksonin kehityshistoriaa kuvaava kaavio.

PIR (Protein Identification Resource)Sekvenssitietokannoista johdettu tietokanta, joka on tarkoitettu proteiinisekvenssien ja niitä vastaavien nukleiinihapposekvenssien
tunnistamiseen ja analysointiin. http://www-nbrf.georgetown.edu/pir/

pleated sheet aaltoileva tai poimuinen levybeta-tason tyypillinen rakenne, jossa proteiinin pääketjun muoto aaltoilee. Yksittäisen beta-nauhan perättäiset alfa-hiilet
sijaitsevat vuorotellen beta-tason keskikohdan eri puolilla ja muodostavat beta-tasolle tyypillisen aaltoilevan hienorakenteen.

point mutation pistemutaatioYhden nukleotidin muutos DNA-sekvenssissä. Käytetään yleisesti myös yhden aminohapon muutoksista.

polygenic (character) polygeeninen ominaisuusPolygeeniseen ominaisuuteen vaikuttaa useita eri geenejä, joiden yksittäiset vaikutukset ovat usein pieniä. Katso complex,
multigenic ja multifactorial disease.

polymerase chain reaction (PCR)polymeraasiketjureaktioTehokas tapa monistaa DNA:ta in vitro. Perustuu lämpövaihteluita kestävään DNA-polymeraasiin.

polymorphism monimuotoisuus, vaihtelu, polymorfismi, polymorfiaPopulaatiossa on kaksi tai useampia ilmiasuja (saman geenin suhteen), joita ei
voi selittää pelkästään mutaatioilla.

post-transcriptional modification transkription jälkeinen muokkaaminenTranskriptiossa syntyneen RNA:n rakenteeseen ennen translaatiota tehtävät muutokset. Esimerkiksi intronialueiden poisto, silmukointi
(pujonta).

post-translational modification translaation jälkeinen muokkaaminenTranslaatiossa tuotettuun aminohappoketjuun tehtävät muutokset, esim. signaalisekvenssien poistaminen tai metyyli-, fosfaatti-
ja sokeriryhmien liittäminen kovalenttisesti proteiiniin.

precursor edeltäjä, prekursoriAine tai seikka, joka edeltää seuraavaa vaihetta tai seikkaa. Käytetään esim. proteiinista, johon ei ole tehty aktiivisuuden
synnyttämiseen tarvittavia muutoksia. Nukleiinihappojen yhteydessä: fosforyloitu nukleiinihappo, joista nukleiinihappoketju
syntetisoidaan.

Pribnow box Pribnow-sekvenssiDNA-sekvenssijakso (TATAAT), joka ilmaisee bakteerien DNA:ssa RNA-synteesin aloituskohdan. Sijaitsee 5′-päässä, 10 emästä
ennen synteesin aloituskohtaa. Voi esiintyä muuntuneena.

primary structure primäärirakenne, sekvenssi

Proteiineissa: peptidisidosten yhdistämien aminohappojen järjestys proteiinissa tai peptidissä.

 

primer alukeLyhyt polynukleotidiketju, jota käytetään käynnistämään DNA:n kahdentuminen.

proband Sukupuun tai perheen yksilö, jonka perusteella suku ja/tai perhe on
valittu tutkimukseen.

probe koetinMolekyylibiologiassa: kemiallisesti leimattu molekyyli, esim. DNA- tai RNA-jakso, jota käytetään hybridisaatiossa tietyn
sekvenssin etsimiseen. Bioinformatiikassa: sekvenssi, jolla tietokantahaku tehdään. Koettoimella viitatan yleebsä tunnettuun
sekvenssiin tai molekyyliin, jolla haku tehdään.
Vrt. kohde (target)

ProDom Tietokanta, joka sisältää automaattisesti luokiteltuja proteiinidomeeniryhmiä. http://www.toulouse.inra.fr/prodom.html

profile alignment profiilirinnastusSekvenssirinnastus, jossa pisteytysmatriisin sijasta tai lisäksi käytetään paikkakohtaista pisteytysmatriisia eli profiilia.
Yleensä profiili tehdään tunnetun monen sekvenssin rinnastuksen perusteella. Profiilirinnastuksessa voidaan pisteytysmatriisiin
perustuvaa rinnastusta paremmin ottaa huomioon tietylle sekvenssiperheelle tyypilliset piirteet.

prokaryote (procaryote) esitumallinenBakteerit ja syanobakteerit, joiden genomi (DNA-kromosomi) ei ole erillisen tumakalvon suojassa. Esitumallisissa soluissa
on hyvin vähän soluelimiä.

promoter promoottoriDNA-sekvenssin kohta, johon RNA-polymeraasi sitoutuu ennen transkription aloitusta. Esimerkiksi Pribnow- ja TATA-sekvenssit.

proofreading (editing) oikoluku, tarkistusYleisnimitys DNA- ja proteiinisynteesissä vaikuttaville biokemiallisille reaktioille, joilla synteesissä tapahtuneita virheitä
poistetaan.

Prosite Tietokanta, joka koostuu biologisesti merkittävistä sekvenssijaksoista ja -perheistä sekä niihin liittyvistä sekvenssimotiiveista
ja -profiileista. http://www.expasy.ch/prosite/

proteome proteomiEliön tai solun tuottamien proteiinien kokonaisuus.

pseudogene pseudogeeni, valegeeniIlmentymätön DNA-jakso, jonka emäsjärjestys muistuttaa jonkin geenin emäsjärjestystä.

PSI-Blast (Positio Spesific Iterative BLAST)BLAST-ohjelman versio, joka tekee BLAST-haun perusteella löytyneistä sekvensseistä
sekvenssiprofiilin, jonka avulla ohjelma suorittaa uuden, tarkemman haun. Tulosten perusteella
tehdään uusi sekvenssiprofiili ja haku niin kauan, kunnes merkittävästi samankaltaisia sekvenssejä
ei enää löydy.

PubMed NCBI:n ylläpitämä bio- ja lääketieteen kirjallisuustietokanta. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi

puckering taipuminen, rypistyminenMolekyylirakenteen taipuminen pois tasomaisesta rakenteesta.

purine puriiniTyppeä sisältävä kaksoisrengasrakenteinen orgaaninen yhdiste.
Toinen nukleiinihappojen emäsryhmistä. Puriinin sisältäviä nukleotideja ovat adeniini ja guaniini.

pyrimidine pyrimidiiniTyppeä ja aromaattisen rengasrakenteen sisältävä orgaaninen yhdiste.
Toinen nukleiinihappojen emäsryhmistä. Pyrimidiinin sisältäviä nukleotideja
ovat sytosiini, tymiini sekä urasiili.

Q

quartet-puzzling Heuristinen menetelmä, jonka avulla suurimman uskottavuuden menetelmää voidaan soveltaa suurillekin aineistoille. Menetelmässä
aineistosta määritetään suurinta uskottavuutta vastaavat puut kaikille mahdollisille neljän taksonin ryhmille, joista parhaat
yhdistetään.

quaternary structure kvaternäärirakenneUseammasta eri aminohappoketjusta koostuvan proteiinikompleksin kokonaisrakenne. Proteiinikompleksin alayksikköjen sijoittuminen
toistensa suhteen.

query hakusekvenssiSekvenssi, jolla tietokantahaku tehdään.

R

RACE (rapid amplification of cDNA ends)katso rapid amplification of cDNA ends.

Ramachandran plot Ramachandran-kuvaaja, kiertokulmakartta, phi-psi-kuvaajaProteiinin aminohapot on esitetty kuvaajana, jossa x-akselilla on pääketjun phi-kulma ja y-akselilla vastaava psi-kulma. Kuvaajan
avulla voidaan tarkastella proteiinin stereokemiaa ja sekundäärirakenteiden esiintymistä.

random coil satunnaislaskostuma, satunnaisrakenneProteiinirakenteen alueet, joissa ei ole selvää sekundäärirakennetta. Käytetään myös laskostumattomasta tai denaturoidusta
proteiini- tai nukleiinihapporakenteesta.

rapid amplification of cDNA ends (RACE)Tekniikka, jolla cDNA:n 5′- tai 3′-pää saadaan PCR-monistettua, kun osa päiden välisestä sekvenssistä on selvillä.

rare-cutter Restriktioentsyymi, jonka tunnistuskohtia on harvassa.

reading frame lukukehysKodonien rajakohtien ja lukusuunnan määrittely DNA-sekvenssissä. Koska DNA-sekvenssi voidaan jakaa kolmen emäksen mittaiseksi
kodonisarjaksi kolmella tavalla kahteen eri suuntaan, on jokaisella DNA-sekvenssillä 6 mahdollista lukukehystä, joista yksi
on translaatiossa käytetty lukukehys.

recombination rekombinaatio, uudelleenyhdistelyTapahtuma, jossa perintötekijöiltään erilaiset (yhden tai useamman geenin suhteen) solut tai yksilöt tuottavat vanhempiin
nähden uudentyyppisen jälkeläisen.

regulatory element säätelyosaGeenin ilmentymistä säätelevä (vähentävä tai voimistava) DNA-sekvenssin osa.

repeat toistojaksoSekvenssissä esiintyvä toistuva jakso.

replication replikaatio, kopioituminenBiologiassa: solun jakautumista edeltävä perimäaineksen (DNA:n) kahdentuminen.

replicon replikoni, replikaatioyksikköPerimän osa, joka pystyy kopioitumaan itsenäisesti. Nukleiinihappoketjun osa, joka kopioituu saman replikaation aloituskohdan
ohjaamana.
Esitumallisilla on kormosomissa yksi replikoni, aitotumallisilla useampia.

residue tähdePolymerointireaktion jälkeen polymeeriin jäänyt monomeerin osa. (Nukleiinihappo- tai) aminohappoketjun perusrakenneosa.

restriction endonuclease restriktioentsyymi, restriktioendonukleaasiBakterofageja bakteereissa pilkkovia entsyymejä. Restriktioentsyymit tunnistavat tietyn, yleensä palindromisen, DNA-sekvenssikohdan
ja katkaisevat kaksijuosteisen DNA:n tästä kohdasta. Käytetään yleisesti molekyylibiologisissa tekniikoissa.

restriction map restriktiokarttaKaavio, joka osoittaa restriktioentsyymien tunnistuskohtien sijainnin DNA:ssa.

reverse open reading frame (RORF)käänteinen avoin lukukehys.

reverse transcriptase käänteiskopioija tai -transkriptaasiRetrovirusten DNA-polymeraasientsyymi, joka pystyy tuottamaan DNA-sekvenssin RNA-sekvenssin perusteella. Käytetään yleisesti
molekyylibiologisissa tekniikoissa.

rise nousuEsim. DNA:n tai proteiinin alfa-kierteen nousu. Ilmoitetaan yleensä muodossa: monomeeriä kierrosta kohden.

RNAMOT Tietokoneohjelma RNA:n primääri- ja sekundäärirakenteiden analyysiin sekä RNA-motiivien etsimiseen. ftp://merck.bch.umontreal.ca/pub/Rnamot/

RORF (reverse open reading frame)katso reverse open reading frame.

rRNA (ribosomal RNA) ribosomaalinen RNARibosomien rakenneosa. Suurin osa solun RNA:sta on erikokoisia ribosomaalisia RNA-molekyylejä.

RT-PCR (reverse transcriptase polymerase chain reaction)käänteistranskriptaasi polymeraasiketjureaktioKäänteiskopioijaentsyymiä käyttävä PCR.

S

salt bridge suolasiltaProteiinirakenteen sisäinen ionisidoksen kaltainen vuorovaikutus positiivisesti ja negatiivisesti varautuneen aminohapon välillä.

Sanger Institute The Wellcome Trust Sanger InstituteEnglantilainen genomitutkimuskeskus. http://www.sanger.ac.uk/

SAR (structure-activity relationship)katso structure-activity relationship.

satellite DNA satelliitti-DNADNA-sekvenssin kohta, joka poikkeaa huomattavasti ympäristöstään yleensä tiheästi toistuvan sekvenssijakson johdosta ja jonka
tehtävää ei tunneta.

SCOP (Structural Classification of Proteins)Tietokanta, jossa PDB:stä löytyvät proteiinirakenteet on ryhmitetty hierarkiseksi kokonaisuudeksi. http://scop.mrc-lmb.cam.ac.uk/scop/

scoring matrix pisteytysmatriisiTaulukko, jolla paikasta riippumattomissa sekvenssirinnastusmenetelmissä määritetään eri nukleotidi- tai aminohappoyhdistelmien
vaikutus rinnastuksen laatua tai todennäköisyyttä kuvaavaan pisteytykseen. Katso PAM ja BLOSUM.

secondary structure sekundäärirakenneProteiinissa paikallisesti esiintyvät säännölliset kolmiulotteiset rakenteet. Yleisimmät sekundäärirakenteet ovat alfa-kierre
ja beta-säie.

self-splicing ItsesilmukointiSilmukoiminen itsenäisesti ilman ulkopuolisten molekyylien apua.

sense-strand kaksinauhaisen DNA:n koodaava juoste. Tässä juosteessa nukleotidijärjestys on sama kuin lähettiRNA:ssa.

SeqLab GCG-ohjelmistopaketin X-yhteyden kautta käytettävä käyttöliittymä.

sequence sekvenssiNukleotidi- tai aminohappojärjestys nukleiinihapoissa tai proteiineissa.

sequence-tagged site (STS)sekvenssimerkitty alueMuutaman sadan emäsparin pituinen DNA-sekvenssijakso, joka esiintyy genomissa vain yhdessä tunnetussa kohdassa ja on tunnistettavissa
PCR-tekniikalla. Sekvenssitunnusalueita käytetään tunnistettaessa ja yhdisteltäessä eri lähteistä saatua sekvenssiaineistoa.

sequencing sekvensointiNukleotidi- tai aminohappoketjun sekvenssin kokeellinen määrittäminen.

SeqWeb GCG-ohjelmistopaketin verkkoselaimen kautta käytettävä käyttöliittymä. Esim. CSC:n SeqWeb rekisteröidyille käyttäjille: https://seqweb.csc.fi/gcg-bin/seqweb.cgi

sex chromosome sukupuolikromosomiKromosomi, jonka läsnäolo, periytyminen tai tietty muoto määrää yksilön sukupuolen.

Shine-Dalgarno sequence Shine-Dalgarno -sekvenssiBakteeri-lähettiRNA:ssa yleinen sekvenssijakso, jonka perusmuoto on 5′-AGGAGG-3′. Se tai samankaltainen sekvenssi esiintyy
yleensä noin 7 emästä ennen aloituskodonia.

short interspersed repeat element (SINE)Lyhyt genominen toistojakso.

short tandem repeat (STR)lyhyt peräkkäinen toistojakso.

shotgun sequencing satunnaissekvensointi (haulikkosekvensointi)Menetelmä, jossa genomi pilkotaan satunnaisen pituisiksi paloiksi, joiden (kaikkien tai osan) emäsjärjestys määritetään.

signal sequence signaalisekvenssiProteiinisekvenssin N-päässä oleva osa, joka avustaa solusta erittyvien proteiinien tai solukalvoproteiinien kulkeutumista
solukalvolle ja/tai sen läpi. Yleensä signaalisekvenssi poistetaan synteesin tai siirtymisen jälkeen. Soluorganelleissa signaalisekvenssit
saattavat sijaita ketjun keskellä, eikä niitä välttämättä poisteta proteolyyttisesti.

silent mutation hiljainen mutaatio, peittyvä mutaatioDNA-muutos, joka ei näy geenin koodaaman proteiinin sekvenssissä.

Simwalk Ohjelma sekä parametriseen että ei-parametriseen kytkentäanalyysiin. Toisin kuin Genehunteria, ohjelmaa voi käyttää myös suurille
sukupuille.

SINE (short interspersed repeat element)katso short interspersed repeat element.

single-gene disorder Tauti tai tila, jonka aiheuttaa yksi geeni.

Single Nucleotide Polymorphism (SNP)yhden emäksen monimuotoisuusLajin sisäinen nukleotidisekvenssin tietyssä kohdassa esiintyvä vaihtelu.

single-strand conformational polymorphism (SSCP)Pistemutaatioiden havainnointitekniikka. Tietty sekvenssialue PCR-monistetaan ja ajetaan geelissä. Mutaatio voi muuttaa rakennetta,
mikä muuttaa molekyylin liikkuvuutta geelissä.

site-directed mutagenesis kohdennettu mutageneesiYleisnimitys laboratoriomenetelmille, joilla DNA-sekvenssiin tehdään haluttuun kohtaan yksittäisen tai useamman emäksen muutos.

site-specific mutagenesis katso site-directed mutagenesis.

sliding window liukuva ikkunaSekvenssianalyysissä: tarkastelualue. Sekvenssiä käydään läpi ikkunan pituisissa palasissa niin, että ensimmäinen ikkuna alkaa
ensimmäisestä sekvenssikohdasta ja analyysin edetessä ikkunaa liu’utetaan kohta kerrallaan eteenpäin sekvenssissä.

Smith-Waterman algorithm Smithin ja Watermanin algoritmiDynaamiseen ohjelmointiin perustuva sekvenssien rinnastusmenetelmä. Algoritmi etsii kahden sekvenssin väliset parhaat mahdolliset
paikalliset rinnastukset.

SNP (single nucleotide polymorphism)katso single nucleotide polymorphism

Solar Kytkentäanalyysiohjelma, joka on suunniteltu määrällisiin ominaisuuksiin vaikuttavien geenien paikallistamiseen.

SOM (Self Organizing Map)Itseorganisoituva karttaYksi hermoverkkomenetelmien sovellus.

somatic cell somaattinen soluMikä tahansa eliön solu, joka ei kuulu iturataan.

spliceosome spliseosomiProteiini/RNA-kompleksi, joka osallistuu intronien poistoon RNA:sta.

splice site silmukoitumiskohta (leikkauskohta)RNA-sekvenssin kohta, jonka perusteella intronit tunnistetaan ja poistetaan lopullisesta lähettiRNA-sekvenssistä.

splicing silmukoituminen (pujonta, liittäminen)Prosessi, jossa DNA:n perusteella syntetisoidusta RNA:sta poistetaan intronialueet ja yhdistetään eksonialueet.

sporadic case satunnainen tapausOminaisuutta, yleensä sairautta, ilmentävä yksilö, jolla ei ole kyseistä ominaisuutta ilmentäviä esi-isiä.

SRS (Sequence Retrieval System)WWW-ympäristössä toimiva sekvenssihakutyökalu. Esimerkiksi:
http://srs.csc.fi:8002

SSCP (single-strand conformational polymorphism)katso single-strand conformational polymorphism.

ssDNA (single-stranded DNA)yksijuosteinen (-nauhainen) DNA

ssRNA (single-stranded RNA)yksijuosteinen (-nauhainen) RNA

Staden Molekyylibiologisen aineiston analyysityökalupaketti. Erityisen sovelias automaattisekvensaattoriaineiston käsittelyyn.

sticky ended Restriktioendonukleaasien katkaisema DNA-kaksoisjuoste, jonka päässä on katkaisukohdan epäsymmetrisyydestä johtuen lyhyt yksijuosteinen
kohta. Tämä kohta voi liittyä toiseen DNA-molekyyliin, jossa on ensimmäiseen molekyyliin nähden vastinpareista koostuva yksijuosteinen
osuus. Katso flush ended.

stochastic stokastinen, satunnainen

STR (short tandem repeat)katso short tandem repeat.

stringency ankaruus, vaativuusMolekyylibiologiassa kuvaa usein sekvenssikoettimen sitoutumisolosuhteita tai sekvenssianalyyseissä vaadittavien pisteiden
määrää esim. tarkasteluikkunassa.

structure-activity relationship (SAR)rakenne-aktiivisuus-vuorovaikutus SAR-menetelmissä käytetään tilastollisia menetelmiä rakenteellisten tekijöiden sekä ligandin tai proteiinin aktiivisuuden
vastaavuuden arviointiin.

STS (sequene-tagged site)katso sequence-tagged site.

subsequence alisekvenssi, osasekvenssiSekvenssi, joka on osa pidempää sekvenssiä. Esimerkiksi EST-sekvenssit tai proteiinidomeenisekvenssit.

substitution matrix pisteytysmatriisiTaulukko, jolla paikasta riippumattomissa sekvenssirinnastusmenetelmissä määritetään eri nukleiini- tai aminohappoyhdistelmien
vaikutus rinnastuksen laatua tai todennäköisyyttä kuvaavaan pisteytykseen. Katso scoring matrix.

sum of pairs score parisummapisteytysMonen sekvenssin rinnastuksessa käytettävä pisteytysmenetelmä, jossa sarakkeen
pistemäärä lasketaan kaikkien sarakkeessa olevien emäs/aminohappoparien parittaisten vertailujen
pisteytysten summana. Esim. kolmen sekvenssin, A B C, tapauksessa parisummapisteytys on
(A+B)+(A+C)+(C+B).

supercoiling superkierteisyysDNA-kaksoiskierteen kiertyminen itsensä tai nukleosomin ympäri.

superfamily superperheProteiiniryhmä, jolla on yhteisiä piirteitä, esim. immunoglobuliinit.

supersecondary structure supersekundäärirakenneSäännöllinen, useammasta sekundäärirakenneyksiköstä koostuva rakenne.

SWISS-PROT Proteiinisekvenssitietokanta, jossa on pyritty hyvin jäsenneltyyn proteiinisekvenssien ja niihin liittyvän tiedon kuvailuun.
Sekvenssin lisäksi SWISS-PROT-tietueet sisältävät tietoa mm. proteiinin toiminnasta, alayksiköistä sekä vastaavista mutatoiduista
proteiineista. http://www.expasy.ch/sprot/

T

target kohdeEtsinnän kohteena oleva tuntematon sekvenssi tai molekyyli.
Vrt. koetin (probe)

TATA-box TATA-sekvenssiUseista geeneistä löytyvä transkription aloituskohdan tunnistukseen liittyvä sekvenssikohta. TATA-jakson konsensussekvenssi
on 5′- TATAAAA-3′ ja se sijaitsee noin 25 nukleotidia ennen transkription aloituskohtaa.

taxon taksoniMikä tahansa eliöluokittelun ryhmä.

TCP/IP (Transport Control Protocol/Internet Protocol)Yksi Internetin käyttämistä tiedonsiirtokäytännöistä.

telomere telomeeriKromosomin pää.

template malli, templaattiRakenne, joka ohjaa toisen rakenteen syntyä. Esimerkiksi nukleotidisekvenssi, joka ohjaa vastinnukleotideista muodostuvan
nukleotidisekvenssin synteesiä. Molekyylimallituksessa: tunnettu rakenne, jonka pohjalta toinen rakenne mallitetaan.

termination factor lopetustekijäProteiini, joka vaikuttaa transkription päätekohdan tunnistamiseen RNA-synteesissä.

terminator codon lopetuskodoniEmäskolmikko, joka toimii RNA-ketjussa proteiinisynteesin lopetuskohdan merkkinä. Lopetuskodoneita ovat UAA, UAG, UGA.

tertiary structure tertiäärirakenneMakromolekyyliin, esimerkiksi proteiinin, kolmiulotteinen laskostunut rakenne.

TIGR The Institute for Genomic Research. Ei-kaupallinen genomeihin ja geenituotteisiin keskittynyt tutkimuslaitos.
http://www.tigr.org/

topoisomerase topoisomeraasiEntsyymi, joka muuttaa DNA:n kolmiulotteista muotoa vaikuttamalla superkierteisyyteen (supercoiling) katkaisemalla DNA:n toisen
tai molemmat juosteet.

topology topologiaMuoto, muoto-oppi.

trait Perinnöllisyystieteessä: mikä tahansa geneettisesti määräytyvä ominaisuus.

transcription transkriptioDNA:n kopioiminen proteiinisynteesin mallina toimivaksi lähetti-RNA:ksi. Katso splicing, cap.

transcriptome transkriptomiSolun tai eliön lähettiRNA-molekyylien kokonaisuus.

transgenic siirtogeeninen, transgeeninenEliö, jonka perimään on siirretty toisen samaan tai eri lajiin kuuluvan yksilön perimää.

transition transitio, siirtymä, muutos, virittyminenDNA:n yhteydessä: mutaatio, jossa puriiniryhmän sisältävä nukleotidi korvautuu toisella puriiniryhmän sisältävällä nukleotidilla,
tai vastaavasti pyrimidiiniryhmän sisältävä nukleotidi korvautuu toisella pyrimidiiniryhmän sisältävällä nukleotidilla. Katso
transversio.

translation translaatio, proteiinisynteesiTranskription jälkeinen tapahtuma, jossa lähettiRNA:n emäsjärjestys käännetään proteiinin aminohappojärjestykseksi.

transposon transposoniPieni kopioitumis- ja liikkumiskykyinen DNA-molekyyli, joka liittyy satunnaiseen kohtaan genomissa.

transversion transversioPistemutaatio, jossa puriiniryhmä korvautuu pyrimidiiniryhmällä tai päinvastoin. Katso transitio.

trinucleotide repeat kolmen nukleotidin toistoDNA-sekvenssin toistoalue, joka saattaa kuulua myös koodaavaan alueeseen.

triple helix kolmoiskierreEsiintyy mm. kollageenirakenteissa. Myös DNA:n harvinainen muoto.

triplet, kodoni, kolmikkoDNA:n nukleotidikolmikko, joka vastaa RNA:n kodonia.

trisomy trisomiaPerinnöllinen häiriö, jossa yksilöllä on ylimääräinen kromosomi.

tRNA (transfer RNA)siirtäjä-RNAPieni RNA-molekyyli, joka proteiinisynteesissä vastinkodoninsa ohjaamana tuo lähettiRNA:n osoittaman aminohapon ribosomilla
tuotettavaan polypeptidiketjuun.

twilight zone hämärän alueKäytetään sekvenssivertailussa kuvaamaan sekvenssien samankaltaisuutta, kun niiden identtisyys on alle 25 prosenttia. Tämänasteinen
samankaltaisuus voi olla sattumaa.

U

unassigned reading frame (URF)tehtävältään määrittämätön lukukehys.

unrooted tree juureton puuPuukaavio, jossa kaavion suunnalla ja osien keskinäisellä sijoittelulla ei ole merkitystä. Juureton puu kuvaa vain esittämänsä
materiaalin välisiä suhteita.

untranslated region (UTR)transloitumaton aluecDNA:n ne osat, jotka eivät ilmenny proteiiniksi.

UPGMA (Unweighted Pair Group Method using arithmethic Averages). Yksinkertainen puukaavion muodostusalgoritmi. Menetelmää on käytetty
mm. geneettisiin etäisyyksin perustuvassa fylogenetiikka-analyysissä.

upstream aikaisempi tai edeltävä sekvenssikohtaDNA-sekvenssin suunnan määrityksen vastainen suunta, 3′-
5′.

URF (unassigned reading frame)katso unassigned reading frame.

UTR (untranslated region)katso untranslated region.

V

van der Waals interaction van der Waals -vuorovaikutusAtomien välinen vuorovaikutus, joka syntyy atomien toistensa varausjakaumaan aiheuttamista häiriöistä

van der Waals radius van der Waals -sädeEtäisyys, jota lähempänä atomin ydintä van der Waals -vuorovaikutukset muuttuvat lähentyvän atomin suhteen hylkiviksi. Tarkoittaa
käytännössä atomin sädettä.

variable number tandem repeat (VNTR)Polymorfista satellitti-DNA:ta. Koostuu vaihtelevasta määrästä DNA-toistojaksoja.

Viterbi-agorthm. Viterbin alogritmi Laskee todennäköisimmän polun kätketyn Markovin mallin läpi. Viterbin alogritmia
käytetään kätkettyjen Markovin mallien yhteydessä parhaimman sekvenssirinnastuksen etsintään.
Algoritmi muistuttaa sekä rakenteeltaan, että käytöltään paljolti dynaamisen optimoinnin
(Needlemanin ja Wunschin algoritmi) käyttöä pisteytysmatriisimenetelmien yhteydessä.

VNTR (variable number tandem repeat)katso variable number tandem repeat.

W

W2H GCG- ja EMBOSS-ohjelmistojen verkkoselainkäyttöliittymä. http://www.w2h.dkfz-heidelberg.de/

Watson-Crick base pairs Watsonin ja Crickin emäsparitWatsonin ja Crickin DNA-mallissaan esittämä DNA:n emästen pariutumisjärjestys: adeniini-tymiini, guaniini-sytosiini.

weight painotus, painoBioinformatiikan algoritmeissä kerroin, jonka mukaan tiettyä
tekijää painotetaan suhteessa muihin tekijöihin. Esimerkiksi profiilirinnastuksessa
tiettyyn sekvenssikohtaan sidottu painoarvo.

wild type villityyppiYleisin ilmiasu tai genotyyppi. Alunperin: luonnosta löydetty yleisin muoto.

X

X-linked disease X-kromosomiin liittyvä sairausPerinnöllinen sairaus, jonka aiheuttava geeni sijaitsee X-kromosomissa. X-kromosomi on toinen ihmisen sukupuolikromosomeista:
normaalikaryotyyppisillä naisilla niitä on kaksi, miehellä yksi.

XML (Extensible Markup Language),Yleinen standardiformaatti, jolla voidaan kuvata rakenteista
aineistoa ja dokumentteja tekstimuodossa.
XML on suuniteltu erityisesti helpottamaan rakeenteellisen aineiston siirtoa ja
esittämistä WWW-järjestelmässä.

Xplor Ohjelma, jota käytetään biologisten makromolekyylien rakenteen hienonnus- ja määrittelylaskuihin röntgenkristallografiassa
ja NMR-spektroskopiassa.

Y

YAC (yeast artificial chromosome)katso yeast artificial chromosome.

yeast artificial chromosome (YAC)hiivan keinotekoinen kromosomiVektorijärjestelmä, jonka avulla voidaan kloonata pitkiäkin DNA-jaksoja hiivaan.

Z

Z-DNA Z-DNADNA:n kolmas tunnettu rakennemuoto. Z-DNA:n kiertymissuunta on vastakkaissuuntainen (vasenkätinen kiertyminen) kuin A- ja
B-DNA:lla (oikeakätinen kiertyminen). Toinen merkittävä ero A- ja B-DNA:han on juosteen fosfaattityhmien mutkitteleva siksak-rakenne
(tästä nimitys Z-DNA).

zinc finger (metal-binding finger) sinkkisormiJoukko sekvenssimotiiveja, joille on yhteistä neljän histidiinin ja/tai kysteiinisivuketjun avulla tapahtuva sinkki-ionin
sitominen. Sinkkisormet yleensä tunnistavat ja sitovat nukleiinihappoketjuja.

Z-score Z-arvoYleinen sekvenssianalyysiohjelmien parametri, jota käytetään arvioitaessa tietokannasta löytyneen sekvenssin ja hakusekvenssin
välistä suhdetta. Z-arvo kuvaa sitä todennäköisyyttä, jolla yhtä samankaltainen sekvenssi voidaan löytää sattumalta.

Z-value katso Z-score.

zygote tsygoottiKahden sukusolun yhdistymisessä syntyvä solu; hedelmöitynyt munasolu.

Å

Ångström Ångström (Å) = 0,1 nm. Molekyylirakenteiden yhteydessä yleisesti käytetty pituuden mittayksikkö.