Vocabulary – Nukleotidit ja nukleiinihapot

Bioinformatiikan sanasto

Nukleotidit ja nukleiinihapot

Kaikki | Nukleotidit ja nukleiinihapot | Proteiinit ja aminohapot | Algoritmit, ohjelmat ja tietokannat

Kuvat ja taulukot

Nukleiinihappohin liittyviä kemiallisia yhdisteitä ja lyhenteitä | Nukleiinihappojen emästyypit | DNA:n kemiallinen rakenne

A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | Å

Numerot ja symbolit

(-)-strand
(-)-juoste (DNA:ssa), ((-)-nauha, (-)-säie), templaattijuoste
Syntyvä juoste on templaatille komplementaarinen.
(+)-strand
(+)-juoste (DNA:ssa) ((+)-nauha, (+)-säie)
Koodaava juoste, jonka kaltainen syntyvä juoste tulee
olemaan. Vastinjuoste, joka ei ole templaattijuoste. (+)-juosteella ja
lähettiRNA:lla on sama sekvenssi (poikkeuksena T:n korvaus U:lla).
3′-end
3′-pää nukleiinihappojuosteessa
Merkintä 3′ viittaa sokeriyhmän hiiliatomien numerointiin.
Katso
kuvaa
3′-splice site
3′-silmukointikohta
5′-end
5′-pää nukleiinihappojuosteessa
Merkintä 5′ viittaa sokeriryhmän hiiliatomien numerointiin.
Katso
kuvaa
5′-splice site
5′-silmukointikohta

A

A-DNA
A-DNA
B-DNA:sta dehydraation kautta syntynyt rakennemuoto, jossa on 11 emäsparia/kierre. Katso B-DNA ja Z-DNA.
allele
alleeli, vastingeeni
Geenin vaihtoehtoiset muodot, jotka sijaitsevat samassa kohdassa kromosomissa. Alleeleja voi samalla diploidilla normaalikaryotyyppisellä
yksilöllä olla kerrallaan vain kaksi, joko kaksi samanlaista (homotsygootti) tai kaksi erilaista (heterotsygootti).
alternative splicing
vaihtoehtoinen silmukointi, pujonta
Proteiinituotannon säätely lähettiRNA:n prosessoinnilla. Eksonien koodaamien lähettiRNA-sekvenssien liittäminen toisiinsa
vaihtoehtoisista kohdista saa aikaan erilaisten proteiinien tuotannon, tai lähettiRNA:n, jota ei transloida.
Alu sequence
Alu-sekvenssi, yleinen toistojakso
Useissa ihmisen introneissa toistuva sekvenssi, joka tunnistetaan AluI-restriktiokohtien avulla. Homologiselle rekombinaatiolle
alttiita kohtia.
amber mutation
amber-mutaatio
Lopetuskodoniin (UAG) johtava mutaatio.
anticodon
antikodoni
Siirtäjä-RNA:n (tRNA:n) kolmen peräkkäisen kodonille vastakkaisen eli komplementaarisen nukleotidin muodostama tripletti,
joka koodaa yhtä aminohappoa. Antikodoni tunnistaa kodonin, mikä mahdollistaa aminohappojen sijoittamisen oikealle kohdalle
peptidiketjussa.
anticodon arm
antikodonisilmukka
tRNA:n antikodonin sisältävä osa.
antisense
Geenille vastakkainen DNA-sekvenssi, joka toimii RNA:n mallina transkriptiossa.
autosome
autosomi
Muu kuin sukupuolikromosomi.

B

BAC
(bacterial artificial chromosome)
katso bacterial artificial chromosome.
bacterial artificial chromosome
(BAC)
keinotekoinen bakteerikromosomi
Molekyylibiologiassa käytetty kantaja (vektori).
base
emäs
Nukleiinihappojen yhteydessä: Nukleiinihappojen perusyksikkö.
DNA:n neljä emästyyppiä ovat adeniini (A), guaniini (G), tymiini (T) ja sytosiini (C). RNA:ssa tymiinin tilalla esiintyy urasiili
(U).

base pair
(bp)
emäspari
Nukleotidien emäkset, jotka kaksijuosteisessa DNA:ssa sitoutuvat toisiinsa vetysidoksilla. DNA:n neljä emästä ovat adeniini
(A), guaniini (G), tymiini (T) ja sytosiini (C). Emäspareilla tarkoitetaan yleensä pareja A-T ja G-C, jotka ovat energeettisesti
edullisimmat. RNA:ssa T korvautuu urasiililla (U).
B-DNA
B-DNA
DNA:n hydroitu rakennemuoto (Vertaa: A-DNA ja Z-DNA). Watsonin ja Crickin kuvaama DNA-rakennemuoto, jossa on 10,4 emäsparia/kierre.
blunt ended
tylppäpäinen
Kaksinauhaisen DNA:n pää, jossa kumpikin nauha on yhtä pitkä.

C

CAAT-box
CAAT-sekvenssi
Useiden eukaryoottigeenien promoottorialueella sijaitseva konservoitunut DNA-sekvenssi, joka yleensä osallistuu transkription
säätelyyn. CAAT-sekvenssi sijaitsee yleensä ns. TATA-laatikon 5′-puolella, n. 50 – 200 nukleotidia alavirtaan transkription
aloituskohdasta.
CAI
(codon adaptation index)
katso codon adaptation index.
candidate gene
DNA-alue, jonka sijainti ja sekvenssi saattavat liittyä tarkasteltavaan ominaisuuteen, esim. perinnölliseen sairauteen.
cap
Kemiallinen rakenne, joka liitetään aitotumallisten esi-lähettiRNA:n 5′-päähän transkription jälkeen. Modifioitu guanosiinitrifosfaatti-7-metyyliguanosiini,
joka on liittynyt 5′-5′ trifosfaattisidoksella lähettiRNA:n 5′-päähän.
cap site
lähettiRNA:n 5′-pää. Kohta, johon cap-rakenne liitetään, merkitään usein geeniin +1:llä.
cDNA
(complementary DNA)
komplementaarinen DNA, vastakkainen DNA
DNA-juoste, joka on syntetisoitu käyttäen mallina RNA:ta.
cDNA library
cDNA-kirjasto
Kokoelma cDNA-molekyylejä, jotka on pakattu kantajaan (plasmidi, faagi).
centimorgan
(cM)
senttimorgan
Geneettisen etäisyyden mitta (1/100 Morgania). 1 cM vastaa karkeasti ottaen 1 miljoonaa emäsparia DNA:ta ja yhden prosentin
rekombinaatiofraktiota. Rekombinaatiofraktion ja karttaetäisyyden tarkka suhde määritellään karttafunktioiden avulla.

centromere
sentromeeri
Kromosomikäsivarsien kiinnittymiskohta, johon tuman jakautumisessa kiinnittyvät myös tumasukkulan säikeet.
chiasma
kiasma
Meioosissa homologisten kromatidien välille muodostuva rakenne, joka mahdollistaa kromatidien geneettisen materiaalin vaihtuminen
eli tekijäinvaihdunnan.
chromatid
kromatidi
Kahdentuneen kromosomin puolikas eli kromosomin puolikkaat ennen solunjakautumista edeltävää mitoosin metafaasivaihetta tai
meioosin toisen jaon loppuvaiheita.
chromatin
kromatiini
Kromosomin pakkautunut DNA-rihma histoniproteiineineen. (Mikroskooppisesti: tiheästi pakkautunut heterokromatiini ja löysempi
eukromatiini).
chromosomal map
kromosomikartta
Kromosomikuva, jossa on merkittynä geenimerkkien fyysinen sijainti.
chromosome
kromosomi
DNA-rihma, joka aitotumallisilla pakkautuu tiiviisti histoniproteiinien avulla. Pääosa solun geenistöstä on kromosomeissa.
cM
(centimorgan)
katso centimorgan.
coding strand
koodaava juoste.
Genomisen DNA:n juoste, jonka sekvenssi kopioituu lähettiRNA:han. Sekvenssiä julkaistaessa esitettävä emäsjärjestys.

codon
kodoni
lähettiRNA:ssa kolme peräkkäistä emästä, jotka proteiinisynteesissä vastaavat yhtä aminohappoa tai translaation lopetusta.
codon adaptation index
(CAI)
kodonien adaptaatioindeksi
Synonyymikodonien käyttöön liittyvä mitta.
cohesive end
koheesiivinen pää
Kaksijuosteisen DNA:n pää, jossa toinen juoste on pidempi eli jatkuu yksijuosteisena.
complementary
komplementaarinen
Vastin- tai nukleiinihappojuoste, jonka jokainen nukleotidiemäs pariutuu (Watson-Crick -periaatteen mukaisesti) toisen juosteen
kanssa.
complementary base
vastinemäs
Kaksijuosteisessa DNA:ssa jokaista A:ta vastaa T ja jokaista G:tä C.
contig
jatkumo
Lyhyistä, osittain päällekkäisistä sekvensseistä yhdistelemällä muodostettu yhtenäinen sekvenssi.
cosmid
kosmidi
Kantaja (vektori), joka on tehty yhdistämällä lambda-faagin DNA:ta bakteerin plasmidiin. Käytetään usein pitkien DNA-fragmenttien
kloonaamisessa.
CpG island
CpG-saareke
Runsaasti C- ja G-nukleotideja sisältävä alue. Usein lähellä aktiivisesti ilmennettäviä geenejä.
crossing over
tekijäinvaihdunta
Geneettisen materiaalin vaihtuminen vastinkromosomien välillä kromatidirihmojen ristiinmenon yhteydessä meioosin 1. jaossa.

D

deletion
poistuma, deleetio, puuttuma
Nukleiinihappojuosteen osan ja siinä olevien geenien poistuminen. Mutaatiotyyppi.
depurination
depurinaatio
Puriinin poisto nukleiinihapoista.
DGGE technique
DNA-geelielektroforeesi denaturoivassa pH-gradientissa. Käytetään geenien monimuotoisuuden analysoinnissa.
dideoxynucleotide
dideoksinukleotidi
Nukleotidi, jossa deoksiriboosi on korvattu dideoksiriboosilla. DNA-polymeraasit eivät pysty liittämään uusia nukleotideja
dideoksinukleotideihin, mistä johtuen niitä voidaan käyttää polymerisaation pysäyttämiseen.
dideoxynucleotide sequencing
dideoksinukleotidisekvensointi
Sangerin entsymaattinen DNA:n sekvensointimenetelmä, jossa sekvensoitavalle juosteelle syntetisoidaan dideoksinukleotidien
läsnäollessa leimattuja, eri pituisia juosteita. Pituusjärjestyksen avulla voidaan määrittää DNA:n emäsjärjestys.
differential display
(DD)
lähettiRNA-populaatioista RT-PCR:llä muodostettu kokoelma eri pituisia DNA-fragmentteja, jotka sekvensointigeelissä eroteltuna
osoittavat samankaltaisesti tai eri tavoin ilmeneviä geenejä.
direct repeat
suora toisto
Samassa suunnassa toistuva emäsjärjestys (esim. ACT ACT ACT). Katso palindromi.
DNA
(deoxyribonucleic acid)
deoksiribonukleiinihappo
DNA microarray
DNA-siru
Alustalle (lasi tai kalvo) kiinnitetty kokoelma DNA-molekyylejä, jotka voidaan hybridisoida liuoksessa olevan nukleiinihappokokoelman
kanssa.
domain
domeeni
Proteiinirakenteen itsenäisesti poimuttuva yksikkö.
donor
luovuttaja, donori
Atomi, molekyyli tai solu, joka luovuttaa vastaanottajalle esimerkiksi elektronin, molekyylin tai molekyyliryhmän
double helix (Watson-Crick model)
kaksoiskierre, Watsonin ja Crickin malli
Molekyylibiologiassa: DNA:n vastinjuosteet kiinnittyvät emäsosistaan toisiinsa kaksoiskierteiseksi molekyylirakenteeksi.
double-stranded
kaksijuosteinen (-nauhainen, -säikeinen)
Nukleiinihapporakenne, joka muodostuu kahdesta emäspariutuneesta vastinjuosteesta.
downstream
alavirran puoleinen,
5′-3′ -suuntaan etenevä, 3′-puolella sijaitseva; proteiineissa karboksiterminaalipään puoleinen.
dsDNA
(double-stranded DNA)
kaksijuosteinen (-nauhainen, -säikeinen) DNA
dsRNA
(double-stranded RNA)
kaksijuosteinen (-nauhainen, -säikeinen) RNA
duplication
(kromosomin osan) kahdentuminen
Kromosomin osan kahdentuminen. Mutaatiotyyppi.

E

EMBL
Euroopan molekyylibiologian laboratorion ylläpitämä DNA-sekvenssitietokanta, jota ristiinpäivitetään DDBJ:n ja GenBankin kanssa. http://www.ebi.ac.uk/embl/index.html
enhancer
tehostaja, voimistaja
Molekyylibiologiassa: transkriptiotekijä, joka yleensä aktivoi transkriptiota.
EST
(expressed sequence tag)
katso expressed sequence tag.
expressed sequence tag (EST)
ilmenevän geenin osa
EST-sekvenssi on solun tietyssä tilassa ilmenevän geenin satunnaisesti
ja usein vain osittain sekvensoitu cDNA-klooni.

F

flanking sequence
kohdesekvenssin viereiset alueet (5′-flank, 3′-flank).
flush ended
kohesiivinen pää
Kaksijuosteinen DNA, jossa toinen juosteista on pidempi. Katso sticky ended.
frameshift
Lukukehyksen muuttuminen esim. poistuman tai lisäyksen seurauksena.

G

genomic DNA
genominen DNA
Solun DNA-fraktio, joka muodostuu kromosomeista (ei siis sisällä soluelinten DNA:ta).

H

heteroduplex
heterodupleksi
DNA-molekyyli, jossa juosteet ovat erilaisia. Juosteilla voi olla eri alkuperä, jolloin komplementaariset juosteet on saatu
yhdistymään in vitro tai dupleksi muodostuu lähettiRNA:sta sekä vastaavasta DNA:sta.
heteroduplex analysis (mismatch analysis)
heterodupleksianalyysi
Eri alkuperää olevien DNA-juosteiden annetaan liittyä toisiinsa heterodupleksiksi, minkä jälkeen erot kartoitetaan. Kartoitusmenetelmiä
on useita.
high throughput genome
(HTG)
Viimeistelemätöntä sekvenssiaineistoa, josta kuitenkin on hyötyä esimerkiksi sekvenssihauissa. Tietokannassa vähintään kahden
kiloemäksen palasina. Nopeasti tuotettua raaka-aineistoa, jota ei ole varmennettu.
hnRNA
(heterogeneous nuclear RNA)
heterogeeninen tuman RNA
Lyhytikäinen ja suurimolekyylinen lähettiRNA:n esiaste.
homeobox
homeolaatikko
Konservoitunut DNA-jakso, joka alunperin löytyi banaanikärpäsen useista homeoottisia tai segmentaatiomutaatioita aiheuttavista
geeneistä.
hormone response element
(HRE)
hormonivastealue
DNA-sekvenssi, jonka hormonireseptori tunnistaa ja jonka ilmenemistä reseptori säätelee.
hot spot
DNA-alue, jossa muita alueita selvästi useammin tapahtuu evolutiivisia muutoksia, esim. mutaatioita.
HRE
(hormone response element)
katso hormone response element.
HTG
(high throughput genome)
katso high throughput genome.
hybridization
yhdistyminen, hybridisaatio
1. Tapahtuma, jossa kaksi vastakkaista nukleiinihappojuostetta liittyy yhteen. Käytetään geenitekniikassa nukleiinihappojen
tunnistusmenetelmänä. Voidaan käyttää diagnostiikassa tiettyjen DNA-jaksojen osoittamiseen näytteestä (katso: probe, koetin).
2. Risteytyminen. 3. Solujen yhdistäminen keinotekoisesti.

I

indel (insertion or deletion)
lisäys tai poistuma DNA- tai proteiinimolekyylissä.
in frame
lukukehyksessä, lukukehyksen säilyttävä
initiation codon
aloituskodoni
lähettiRNA:n emäskolmikko (yleensä 5′-AUG), josta proteiinisynteesi alkaa.
initiator tRNA
aloitus-tRNA
Aminohapposynteesin aloittava tRNA.
intron
introni
Geeninsisäinen exonien välissä oleva ei-ilmentyvä DNA-alue. Introni kopioidaan RNA:ksi, mutta poistetaan siitä ennen proteiinisynteesiä.
Katso: exon ja splicing.
inverse PCR
käänteinen PCR
inverted repeat
(IR)
käänteistoisto
Nukleotidisekvenssi, joka on käänteinen verrattavalle sekvenssille. Useimmiten alle 50 emästä. IS-elementtien osia. (IS-elementti,
insertion sequence, on transposonityyppi).
IR
(inverted repeat)
katso inverted repeat.

K

kb
(kilobase)
katso kilobase (kb), kilobasepair (kbp).
kbp
(kilobasepair)
katso kilobase (kb), kilobasepair (kbp).
kilobase, kilobasepair
(kb, kbp)
kiloemäs, kiloemäspari
Tuhannen nukleotidin pituinen DNA- tai RNA-jakso.
Kozak sequence
Proteiinisynteesin lähettiRNA-aloituskodonin koodaaman aminohapon ympäriltä valmiista proteiinista löytyvä konservoitunut
jakso.

L

lagging strand
viivästynyt ketju, jälkijuoste
DNA:n kahdentuessa toinen syntyvistä juosteista. Syntyy pieninä, myöhemmin yhteenliitettävinä palasina.
LCR
(locus control region)
katso locus control region.
leading strand
johtava ketju, johtojuoste
DNA:n kahdentuessa uusista juosteista se, joka syntyy jatkuvana kokonaisuutena.
LINE
(long interspersed repeat element)
katso long interspersed repeat element.
locus control region
(LCR)
Alue, jolla geenin säätelyä ohjaavat elementit (promoottorit ja tehostajat) sijaitsevat.
lod score
Kymmenkantainen logaritmi kytkentää testaavasta uskottavuusosamäärästä. Kahden lokuksen kytkentää esittävä tilastotieteellinen
arvo. Jos arvo on kolme tai suurempi, katsotaan lokusten olevan kytkeytyneitä toisiinsa.
long interspersed repeat element
(LINE)
Usean kiloemäksen pituinen nisäkkäiden genominen toistojakso.
long terminal repeat
(LTR)
Usean sadan emäksen pituiset käänteiset toistojaksot transposonien ja virusten esiasteiden DNA-ketjun päissä. Vaikuttavat
transposonien ja viruksien esiasteiden liittymiseen isäntä-DNA:han.
LTR
(long terminal repeat)
katso long terminal repeat.

M

marker
merkkijakso
Genominen tai soluelimen DNA:n emäsjärjestys, joka eroaa tarpeeksi yksilöiden välillä, jotta sen periytymistä sukulinjassa
ja/tai erilaisissa soluissa voidaan jäljittää. Merkkijakso voi olla geenissä tai geenien ulkopuolella.
Megabase
(Mb)
Miljoona emästä. Nukleotidisekvenssin pituuden mittayksikkö.
Megabasepair
(Mbp)
megaemäs, megaemäspari
Miljoona emästä pitkä nukleiinihappojakso.
microsatellite
mikrosatelliitti
Genomissa runsaita yhdestä viiteen emäksen pituisia toistojaksoja, joiden lukumäärä vaihtelee yksilöittäin. Voidaan käyttää
merkkijaksoina.
minisatellite
minisatelliitti
Noin 10-100 emästä pitkiä toistojaksoja, joiden määrä vaihtelee yksilöittäin. Yleensä lähellä kromosomin päätä. Voidaan käyttää
merkkijaksona.
minus-strand
miinus-juosteinen (-nauhainen, säikeinen)
RNA-virusten komplementaarinen DNA-juoste. Katso (-)-strand.
mismatch repair
yhteensopimattomuuden korjaaminen
DNA-synteesin aikana väärin pariutuneiden nukleotidien etsiminen ja korvaaminen.
missense mutation
Mutaatio, joka muuttaa kodonin nukleotidijärjestystä niin, että sen koodaama aminohappo muuttuu.
monocistronic mRNA
lähettiRNA, joka translaatiossa tuottaa vain yhden polypeptidiketjun.
mRNA
(messenger RNA)
lähetti-RNA
Geenin DNA-juosteelle komplementaarinen yksijuosteinen RNA-molekyyli, joka syntyy transkriptiossa. LähettiRNA ohjaa proteiinisynteesiä
ja määrää polypeptidin aminohappojärjestyksen.

N

non-coding strand
koodaamaton juoste
Geenille komplementaarinen DNA-juoste.
nucleic acid
nukleiinihappo
DNA ja RNA ovat nukleotideista rakentuvia nukleiinihappoja.
nucleoside
nukleosidi
Nukleiinihapon ja nukleotidin osa. Puriini- tai pyrimidiiniemäs + pentoosisokeri.
nucleosome
nukleosomi
Kromatiinin kromosomiksijärjestymisen perusyksikkö. Koostuu n. 200 emäsparista ja histoniproteiiniytimestä.
nucleotide
nukleotidi
Nukleosidi + fosfaatti. Nukleiinihapon rakenneyksikkö.

O

oligonucleotide
oligonukleotidi
Korkeintaan muutamia kymmeniä emäksiä sisältävä DNA-sekvenssi.
open reading frame
(ORF)
avoin lukukehys
Mahdollisesti proteiiniksi käännettävä DNA-sekvenssi, joka alkaa aloituskodonilla ja päättyy lopetuskodoniin. Katso: lukukehys,
reading frame
operator
operaattori
DNA-alue, johon sitoutumalla estäjäproteiini estää transkription aloittamisen lähellä sijaitsevasta promoottorista.
operon
operoni
Bakteerien geenitoiminnan yksikkö, johon kuuluu promoottori, operaattori, sekä yksi tai useampia rakennegeenejä.
ORF
(open reading frame)
katso open reading frame.
orthology
ortologia, ortologisuus
Lajiutumisen seurauksena syntynyt samankaltaisuus.
overlapping genes
päällekkäiset geenit
Erillisiä geenejä, joiden ilmennettävät alueet ovat osittain päällekkäiset ja joita luetaan eri lukukehyksessä.

P

palindrome
palindromi, käänteinen toistojakso
DNA-jakso, joka on sama luettuna kaksoiskierteen kummastakin juosteesta. Esimerkiksi esitumallisissa lähellä transkription
lopetuskohtaa sekä useimpien restriktioentsyymien tunnistussekvensseissä.
PCR
(polymerase chain reaction)
katso polymerase chain reaction.
polymerase chain reaction
(PCR)
polymeraasiketjureaktio
Tehokas tapa monistaa DNA:ta in vitro. Perustuu lämpövaihteluita kestävään DNA-polymeraasiin.
polymorphism
monimuotoisuus, vaihtelu, polymorfismi, polymorfia
Populaatiossa on kaksi tai useampia ilmiasuja (saman geenin suhteen), joita ei
voi selittää pelkästään mutaatioilla.
post-transcriptional modification
transkription jälkeinen muokkaaminen
Transkriptiossa syntyneen RNA:n rakenteeseen ennen translaatiota tehtävät muutokset. Esimerkiksi intronialueiden poisto, silmukointi
(pujonta).
Pribnow box
Pribnow-sekvenssi
DNA-sekvenssijakso (TATAAT), joka ilmaisee bakteerien DNA:ssa RNA-synteesin aloituskohdan. Sijaitsee 5′-päässä, 10 emästä
ennen synteesin aloituskohtaa. Voi esiintyä muuntuneena.
primer
aluke
Lyhyt polynukleotidiketju, jota käytetään käynnistämään DNA:n kahdentuminen.
promoter
promoottori
DNA-sekvenssin kohta, johon RNA-polymeraasi sitoutuu ennen transkription aloitusta. Esimerkiksi Pribnow- ja TATA-sekvenssit.
pseudogene
pseudogeeni, valegeeni
Ilmentymätön DNA-jakso, jonka emäsjärjestys muistuttaa jonkin geenin emäsjärjestystä.
purine
puriini
Typpeä sisältävä kaksoisrengasrakenteinen orgaaninen yhdiste.
Toinen nukleiinihappojen emäsryhmistä. Puriinin sisältäviä nukleotideja ovat adeniini ja guaniini.
pyrimidine
pyrimidiini
Typpeä ja aromaattisen rengasrakenteen sisältävä orgaaninen yhdiste.
Toinen nukleiinihappojen emäsryhmistä. Pyrimidiinin sisältäviä nukleotideja
ovat sytosiini, tymiini sekä urasiili.

R

RACE
(rapid amplification of cDNA ends)
katso rapid amplification of cDNA ends.
rapid amplification of cDNA ends
(RACE)
Tekniikka, jolla cDNA:n 5′- tai 3′-pää saadaan PCR-monistettua, kun osa päiden välisestä sekvenssistä on selvillä.
reading frame
lukukehys
Kodonien rajakohtien ja lukusuunnan määrittely DNA-sekvenssissä. Koska DNA-sekvenssi voidaan jakaa kolmen emäksen mittaiseksi
kodonisarjaksi kolmella tavalla kahteen eri suuntaan, on jokaisella DNA-sekvenssillä 6 mahdollista lukukehystä, joista yksi
on translaatiossa käytetty lukukehys.
regulatory element
säätelyosa
Geenin ilmentymistä säätelevä (vähentävä tai voimistava) DNA-sekvenssin osa.
replication
replikaatio, kopioituminen
Biologiassa: solun jakautumista edeltävä perimäaineksen (DNA:n) kahdentuminen.
replicon
replikoni, replikaatioyksikkö
Perimän osa, joka pystyy kopioitumaan itsenäisesti. Nukleiinihappoketjun osa, joka kopioituu saman replikaation aloituskohdan
ohjaamana.
Esitumallisilla on kormosomissa yksi replikoni, aitotumallisilla useampia.
restriction map
restriktiokartta
Kaavio, joka osoittaa restriktioentsyymien tunnistuskohtien sijainnin DNA:ssa.
reverse open reading frame
(RORF)
käänteinen avoin lukukehys.
RORF
(reverse open reading frame)
katso reverse open reading frame.
rRNA (ribosomal RNA)
ribosomaalinen RNA
Ribosomien rakenneosa. Suurin osa solun RNA:sta on erikokoisia ribosomaalisia RNA-molekyylejä.
RT-PCR
(reverse transcriptase polymerase chain reaction)
käänteistranskriptaasi polymeraasiketjureaktio
Käänteiskopioijaentsyymiä käyttävä PCR.

S

satellite DNA
satelliitti-DNA
DNA-sekvenssin kohta, joka poikkeaa huomattavasti ympäristöstään yleensä tiheästi toistuvan sekvenssijakson johdosta ja jonka
tehtävää ei tunneta.
self-splicing
Itsesilmukointi
Silmukoiminen itsenäisesti ilman ulkopuolisten molekyylien apua.
sense-strand
kaksinauhaisen DNA:n koodaava juoste. Tässä juosteessa nukleotidijärjestys on sama kuin lähettiRNA:ssa.
sequence-tagged site
(STS)
sekvenssimerkitty alue
Muutaman sadan emäsparin pituinen DNA-sekvenssijakso, joka esiintyy genomissa vain yhdessä tunnetussa kohdassa ja on tunnistettavissa
PCR-tekniikalla. Sekvenssitunnusalueita käytetään tunnistettaessa ja yhdisteltäessä eri lähteistä saatua sekvenssiaineistoa.
Shine-Dalgarno sequence
Shine-Dalgarno -sekvenssi
Bakteeri-lähettiRNA:ssa yleinen sekvenssijakso, jonka perusmuoto on 5′-AGGAGG-3′. Se tai samankaltainen sekvenssi esiintyy
yleensä noin 7 emästä ennen aloituskodonia.
short interspersed repeat element
(SINE)
Lyhyt genominen toistojakso.
short tandem repeat
(STR)
lyhyt peräkkäinen toistojakso.
shotgun sequencing
satunnaissekvensointi (haulikkosekvensointi)
Menetelmä, jossa genomi pilkotaan satunnaisen pituisiksi paloiksi, joiden (kaikkien tai osan) emäsjärjestys määritetään.
silent mutation
hiljainen mutaatio, peittyvä mutaatio
DNA-muutos, joka ei näy geenin koodaaman proteiinin sekvenssissä.
SINE
(short interspersed repeat element)
katso short interspersed repeat element.
single-gene disorder
Tauti tai tila, jonka aiheuttaa yksi geeni.
Single Nucleotide Polymorphism
(SNP)
yhden emäksen monimuotoisuus
Lajin sisäinen nukleotidisekvenssin tietyssä kohdassa esiintyvä vaihtelu.
single-strand conformational polymorphism
(SSCP)
Pistemutaatioiden havainnointitekniikka. Tietty sekvenssialue PCR-monistetaan ja ajetaan geelissä. Mutaatio voi muuttaa rakennetta,
mikä muuttaa molekyylin liikkuvuutta geelissä.
site-directed mutagenesis
kohdennettu mutageneesi
Yleisnimitys laboratoriomenetelmille, joilla DNA-sekvenssiin tehdään haluttuun kohtaan yksittäisen tai useamman emäksen muutos.
site-specific mutagenesis
katso site-directed mutagenesis.
SNP
(single nucleotide polymorphism)
katso single nucleotide polymorphism
splice site
silmukoitumiskohta (leikkauskohta)
RNA-sekvenssin kohta, jonka perusteella intronit tunnistetaan ja poistetaan lopullisesta lähettiRNA-sekvenssistä.
splicing
silmukoituminen (pujonta, liittäminen)
Prosessi, jossa DNA:n perusteella syntetisoidusta RNA:sta poistetaan intronialueet ja yhdistetään eksonialueet.
SSCP
(single-strand conformational polymorphism)
katso single-strand conformational polymorphism.
ssDNA
(single-stranded DNA)
yksijuosteinen (-nauhainen) DNA
ssRNA
(single-stranded RNA)
yksijuosteinen (-nauhainen) RNA
sticky ended
Restriktioendonukleaasien katkaisema DNA-kaksoisjuoste, jonka päässä on katkaisukohdan epäsymmetrisyydestä johtuen lyhyt yksijuosteinen
kohta. Tämä kohta voi liittyä toiseen DNA-molekyyliin, jossa on ensimmäiseen molekyyliin nähden vastinpareista koostuva yksijuosteinen
osuus. Katso flush ended.
STR
(short tandem repeat)
katso short tandem repeat.
STS
(sequene-tagged site)
katso sequence-tagged site.
supercoiling
superkierteisyys
DNA-kaksoiskierteen kiertyminen itsensä tai nukleosomin ympäri.
superfamily
superperhe
Proteiiniryhmä, jolla on yhteisiä piirteitä, esim. immunoglobuliinit.

T

TATA-box
TATA-sekvenssi
Useista geeneistä löytyvä transkription aloituskohdan tunnistukseen liittyvä sekvenssikohta. TATA-jakson konsensussekvenssi
on 5′- TATAAAA-3′ ja se sijaitsee noin 25 nukleotidia ennen transkription aloituskohtaa.
telomere
telomeeri
Kromosomin pää.
terminator codon
lopetuskodoni
Emäskolmikko, joka toimii RNA-ketjussa proteiinisynteesin lopetuskohdan merkkinä. Lopetuskodoneita ovat UAA, UAG, UGA.
transcription
transkriptio
DNA:n kopioiminen proteiinisynteesin mallina toimivaksi lähetti-RNA:ksi. Katso splicing, cap.
transcriptome
transkriptomi
Solun tai eliön lähettiRNA-molekyylien kokonaisuus.
transition
transitio, siirtymä, muutos, virittyminen
DNA:n yhteydessä: mutaatio, jossa puriiniryhmän sisältävä nukleotidi korvautuu toisella puriiniryhmän sisältävällä nukleotidilla,
tai vastaavasti pyrimidiiniryhmän sisältävä nukleotidi korvautuu toisella pyrimidiiniryhmän sisältävällä nukleotidilla. Katso
transversio.
transposon
transposoni
Pieni kopioitumis- ja liikkumiskykyinen DNA-molekyyli, joka liittyy satunnaiseen kohtaan genomissa.
transversion
transversio
Pistemutaatio, jossa puriiniryhmä korvautuu pyrimidiiniryhmällä tai päinvastoin. Katso transitio.
trinucleotide repeat
kolmen nukleotidin toisto
DNA-sekvenssin toistoalue, joka saattaa kuulua myös koodaavaan alueeseen.
triplet,
kodoni, kolmikko
DNA:n nukleotidikolmikko, joka vastaa RNA:n kodonia.

U

unassigned reading frame
(URF)
tehtävältään määrittämätön lukukehys.
untranslated region
(UTR)
transloitumaton alue
cDNA:n ne osat, jotka eivät ilmenny proteiiniksi.
upstream
aikaisempi tai edeltävä sekvenssikohta
DNA-sekvenssin suunnan määrityksen vastainen suunta, 3′-
5′.
URF
(unassigned reading frame)
katso unassigned reading frame.
UTR
(untranslated region)
katso untranslated region.

V

variable number tandem repeat
(VNTR)
Polymorfista satellitti-DNA:ta. Koostuu vaihtelevasta määrästä DNA-toistojaksoja.
VNTR
(variable number tandem repeat)
katso variable number tandem repeat.

W

Watson-Crick base pairs
Watsonin ja Crickin emäsparit
Watsonin ja Crickin DNA-mallissaan esittämä DNA:n emästen pariutumisjärjestys: adeniini-tymiini, guaniini-sytosiini.

Z

Z-DNA
Z-DNA
DNA:n kolmas tunnettu rakennemuoto. Z-DNA:n kiertymissuunta on vastakkaissuuntainen (vasenkätinen kiertyminen) kuin A- ja
B-DNA:lla (oikeakätinen kiertyminen). Toinen merkittävä ero A- ja B-DNA:han on juosteen fosfaattityhmien mutkitteleva siksak-rakenne
(tästä nimitys Z-DNA).