Vocabulary – Suomi-englanti

Bioinformatiikan sanasto

Suomi-englanti hakemisto

Kaikki | Nukleotidit ja nukleiinihapot | Proteiinit ja aminohapot | Algoritmit, ohjelmat ja tietokannat

antisense
Geenille vastakkainen DNA-sekvenssi, joka toimii RNA:n mallina transkriptiossa.
(bacterial artificial chromosome)
BAC
katso bacterial artificial chromosome.
(codon adaptation index)
CAI
katso codon adaptation index.
candidate gene
DNA-alue, jonka sijainti ja sekvenssi saattavat liittyä tarkasteltavaan ominaisuuteen, esim. perinnölliseen sairauteen.
cap
Kemiallinen rakenne, joka liitetään aitotumallisten esi-lähettiRNA:n 5′-päähän transkription jälkeen. Modifioitu guanosiinitrifosfaatti-7-metyyliguanosiini,
joka on liittynyt 5′-5′ trifosfaattisidoksella lähettiRNA:n 5′-päähän.
cap site
lähettiRNA:n 5′-pää. Kohta, johon cap-rakenne liitetään, merkitään usein geeniin +1:llä.
(centimorgan)
cM
katso centimorgan.
koodaava juoste.
coding strand
Genomisen DNA:n juoste, jonka sekvenssi kopioituu lähettiRNA:han. Sekvenssiä julkaistaessa esitettävä emäsjärjestys.

DGGE technique
DNA-geelielektroforeesi denaturoivassa pH-gradientissa. Käytetään geenien monimuotoisuuden analysoinnissa.
(DD)
differential display
lähettiRNA-populaatioista RT-PCR:llä muodostettu kokoelma eri pituisia DNA-fragmentteja, jotka sekvensointigeelissä eroteltuna
osoittavat samankaltaisesti tai eri tavoin ilmeneviä geenejä.
EMBL
Euroopan molekyylibiologian laboratorion ylläpitämä DNA-sekvenssitietokanta, jota ristiinpäivitetään DDBJ:n ja GenBankin kanssa. http://www.ebi.ac.uk/embl/index.html
(expressed sequence tag)
EST
katso expressed sequence tag.
flanking sequence
kohdesekvenssin viereiset alueet (5′-flank, 3′-flank).
frameshift
Lukukehyksen muuttuminen esim. poistuman tai lisäyksen seurauksena.
(HTG)
high throughput genome
Viimeistelemätöntä sekvenssiaineistoa, josta kuitenkin on hyötyä esimerkiksi sekvenssihauissa. Tietokannassa vähintään kahden
kiloemäksen palasina. Nopeasti tuotettua raaka-aineistoa, jota ei ole varmennettu.
hot spot
DNA-alue, jossa muita alueita selvästi useammin tapahtuu evolutiivisia muutoksia, esim. mutaatioita.
(hormone response element)
HRE
katso hormone response element.
(high throughput genome)
HTG
katso high throughput genome.
indel (insertion or deletion)
lisäys tai poistuma DNA- tai proteiinimolekyylissä.
(inverted repeat)
IR
katso inverted repeat.
(kilobase)
kb
katso kilobase (kb), kilobasepair (kbp).
(kilobasepair)
kbp
katso kilobase (kb), kilobasepair (kbp).
Kozak sequence
Proteiinisynteesin lähettiRNA-aloituskodonin koodaaman aminohapon ympäriltä valmiista proteiinista löytyvä konservoitunut
jakso.
(locus control region)
LCR
katso locus control region.
(long interspersed repeat element)
LINE
katso long interspersed repeat element.
(LCR)
locus control region
Alue, jolla geenin säätelyä ohjaavat elementit (promoottorit ja tehostajat) sijaitsevat.
lod score
Kymmenkantainen logaritmi kytkentää testaavasta uskottavuusosamäärästä. Kahden lokuksen kytkentää esittävä tilastotieteellinen
arvo. Jos arvo on kolme tai suurempi, katsotaan lokusten olevan kytkeytyneitä toisiinsa.
(LINE)
long interspersed repeat element
Usean kiloemäksen pituinen nisäkkäiden genominen toistojakso.
(LTR)
long terminal repeat
Usean sadan emäksen pituiset käänteiset toistojaksot transposonien ja virusten esiasteiden DNA-ketjun päissä. Vaikuttavat
transposonien ja viruksien esiasteiden liittymiseen isäntä-DNA:han.
(long terminal repeat)
LTR
katso long terminal repeat.
(Mb)
Megabase
Miljoona emästä. Nukleotidisekvenssin pituuden mittayksikkö.
missense mutation
Mutaatio, joka muuttaa kodonin nukleotidijärjestystä niin, että sen koodaama aminohappo muuttuu.
monocistronic mRNA
lähettiRNA, joka translaatiossa tuottaa vain yhden polypeptidiketjun.
(open reading frame)
ORF
katso open reading frame.
(polymerase chain reaction)
PCR
katso polymerase chain reaction.
(rapid amplification of cDNA ends)
RACE
katso rapid amplification of cDNA ends.
(RACE)
rapid amplification of cDNA ends
Tekniikka, jolla cDNA:n 5′- tai 3′-pää saadaan PCR-monistettua, kun osa päiden välisestä sekvenssistä on selvillä.
(RORF)
reverse open reading frame
käänteinen avoin lukukehys.
(reverse open reading frame)
RORF
katso reverse open reading frame.
sense-strand
kaksinauhaisen DNA:n koodaava juoste. Tässä juosteessa nukleotidijärjestys on sama kuin lähettiRNA:ssa.
(SINE)
short interspersed repeat element
Lyhyt genominen toistojakso.
(short interspersed repeat element)
SINE
katso short interspersed repeat element.
single-gene disorder
Tauti tai tila, jonka aiheuttaa yksi geeni.
(SSCP)
single-strand conformational polymorphism
Pistemutaatioiden havainnointitekniikka. Tietty sekvenssialue PCR-monistetaan ja ajetaan geelissä. Mutaatio voi muuttaa rakennetta,
mikä muuttaa molekyylin liikkuvuutta geelissä.
site-specific mutagenesis
katso site-directed mutagenesis.
(single-strand conformational polymorphism)
SSCP
katso single-strand conformational polymorphism.
sticky ended
Restriktioendonukleaasien katkaisema DNA-kaksoisjuoste, jonka päässä on katkaisukohdan epäsymmetrisyydestä johtuen lyhyt yksijuosteinen
kohta. Tämä kohta voi liittyä toiseen DNA-molekyyliin, jossa on ensimmäiseen molekyyliin nähden vastinpareista koostuva yksijuosteinen
osuus. Katso flush ended.
(short tandem repeat)
STR
katso short tandem repeat.
(sequene-tagged site)
STS
katso sequence-tagged site.
(URF)
unassigned reading frame
tehtävältään määrittämätön lukukehys.
(unassigned reading frame)
URF
katso unassigned reading frame.
(untranslated region)
UTR
katso untranslated region.
(variable number tandem repeat)
VNTR
katso variable number tandem repeat.
(Class, Architecture, Topology and Homologous superfamily).
CATH
Tietokanta, jossa PDB-rakenteiden proteiinidomeenit on luokiteltu rakenteellisten ominaisuuksien mukaan. http://www.biochem.ucl.ac.uk/bsm/cath/
nucleotide-binding domain
nukleotidin sitova domeeni proteiinissa.
rare-cutter
Restriktioentsyymi, jonka tunnistuskohtia on harvassa.
AMBER
Biologisille makromolekyyleille kehitetty mallitusohjelmisto ja voimakenttä. http://www.amber.ucsf.edu/amber/amber.html
(Basic Local Alignment Search Tool)
BLAST
Ohjelma/algoritmi joka etsii hakusekvenssin kanssa samankaltaista sekvenssiä ja rinnastaa sekvenssit paikallisesti. Hakusekvenssi
ja -tietokanta voivat olla nukleotidi- ja proteiinisekvenssien mikä tahansa yhdistelmä eli DNA-sekvenssillä voi hakea myös
aminohapposekvenssitietokannasta ja päin vastoin.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/BLAST/
BLITZ
Rinnakkaislaskentaa hyödyntävä Smithin ja Watermanin algoritmiin pohjautuva sekvenssihakuohjelma.
BLOCKS
Tietokanta ja analyysipalvelin hyvin samankaltaisten proteiinisekvenssialueiden etsintään ja vertailuun. http://www.blocks.fhcrc.org/
(Blocks Substitution Matrix)
BLOSUM
Pisteytysmatriisisarja, jota käytetään sekvenssianalyyseissä. Perustuu BLOCKS-tietokannan kaukaista sukua olevien sekvenssien
paikallisiin rinnastuksiin.
CHARMM
Biologisille makromolekyyleille kehitetty
mallitusohjelmisto ja voimakenttä. http://yuri.harvard.edu/
Clustal (ClustaW, ClustalX)
Monen sekvenssin (DNA- tai aminohappo-) rinnastusohjelma. http://www.infobiogen.fr/docs/ClustalW/clustalw_help.html
Dali
Menetelmä ja WWW-palvelin, jolla voi verrata proteiinin 3D-rakennetta PDB-tietokannassa oleviin rakenteisiin. Katso myös
FSSP.
http://www.ebi.ac.uk/dali/

(DNA DataBank of Japan)
DDBJ
Japanilainen nukleotidisekvenssitietokanta, jota ristiinpäivitetään EMBL:n ja GenBankin kanssa. http://www.ddbj.nig.ac.jp/Welcome.html
Discover
Kaupallinen, MSI:n tuottama molekyylisimulaatio-ohjelmisto, joka soveltuu myös biologisten makromolekyylien simuloimiseen.
(The European Molecular Biology Open Software Suite)
EMBOSS
Sekvenssianalytiikan ohjelmistopaketti. Eurooppalaisten bio-ohjelmistokehittäjien yhteistyöhanke, jossa yhdistetään jo olemassa
olevia ja kehitettäviä ohjelmia ja työkaluja julkisesti saatavaksi ohjelma- ja kirjastokokonaisuudeksi. http://www.uk.embnet.org/Software/EMBOSS
Ensembl
EBI:n ja Sanger Centerin ylläpitämä genomidataan keskittynyt WWW-palvelin. http://www.ensembl.org/
(Expert Protein Analysis System)
ExPASy
Proteomiikkapalvelin, jota ylläpitää Swiss Institute of Bioinformatics (SIB). http://www.expasy.ch/
FastA
Sekvenssihakuohjelma, joka perustuu Pearsonin ja Lipmanin algoritmiin. http://fasta.bioch.virginia.edu/
(Fold classification based on Structure-Structure alignment of Proteins)
FSSP
Tietokanta, jossa PDB-rakenteet on luokiteltu 3D-rakenteidensa perusteella
Dali-menetelmällä. http://www.ebi.ac.uk/dali/fssp/fssp.html
(File Transport Protocol)
FTP
Yleinen tiedostojen siirtokäytäntö tietokoneiden välillä.
GAP
Ohjelma sekvenssien parittaiseen vertailuun.
(The Wisconsin Package of the Genetics Computer Group, Inc. )
GCG
Sekvenssianalytiikkaohjelmisto, joka sisältää ohjelmia DNA-, RNA- ja proteiinisekvenssien karakterisointiin, hakuun ja vertailuun. http://www.accelrys.com/products/gcg_wisconsin_package/index.html
GenBank
Yhdysvaltalainen NCBI:n ylläpitämä DNA-sekvenssitietokanta, jota ristiinpäivitetään EMBL:n ja DDBJ:n kanssa. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank/index.html
Genehunter
Kytkentäanalyysiohjelma, jota voi käyttää sekä parametriseen että ei-parametriseen kytkentäanalyysiin. Ohjelmalla voi analysoida
vain pieniä sukupuita, mutta useita geenimerkkejä voidaan käyttää samanaikaisesti. http://linkage.rockefeller.edu/soft/gh/
GeneWise
Algoritmi/ohjelma, jota käytetään genomisten
DNA-sekvenssien etsinnässä ja analyyseissä. Perustuu kätkettyihin Markovin malleihin. http://www.sanger.ac.uk/Software/Wise2
GROMACS
Biologisille makromolekyyleille kehitetty mallitusohjelmisto ja voimakenttä. http://rugmd4.chem.rug.nl/~gmx/
(hydrophobic cluster analysis)
HCA
katso hydrophobic cluster analysis.
HMMer
Ohjelmapaketti, joka käyttää HMM-menetelmää sekvenssianalytiikassa. http://hmmer.wustl.edu/
Hopp-Woods
Yksi proteiinien hydropaattisuuden ennustusmenetelmistä.
(HyperText Markup Language.)
HTML
WWW-sivujen kuvauskieli.
(HyperText Transfer Protocol.)
HTTP
WWW-palvelimien käyttämä yhteydenpitomenetelmä.
InsightII
Kaupallinen molekyylimallitusohjelma, joka sisältää useita biologisten makromolekyylien mallitukseen soveltuvia ominaisuuksia.
http://www.accelrys.com/insight/index.html
Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes
KEGG
Palvelu johon on koottu tietoa molekyylibiologisista reaktio- ja signaalireiteistä
sekä molekyylien ja geenien välisistä vuorovaikutuksista. http://www.genome.ad.jp/kegg/
ktup
Monien hakualgoritmien (mm. FastA) parametri, joka määrittelee, kuinka pitkiä
sekvenssialueita haun ensimmäisessä vaiheessa tarkastellaan. Parametri vaikuttaa sekvenssihaun
herkkyyteen ja nopeuteen ( arvo on tyypillisesti 1 tai 2 proteiineille, 3-6 nukleiinihapoille;
mitä pienempi, sitä herkempi, mutta hitaampi).
Kyte-Doolittle
Algoritmi aminohapposekvenssin hydropaattisuuden laskemiseen.
Linkage
ohjelma kytkentäanalyysiin. Ohjelma on käyttökelpoinen suurille sukupuille, mutta laskenta-algoritmi mahdollistaa vain muutaman
merkkigeenin samanaikaisen käytön. http://linkage.rockefeller.edu/soft/linkage/
Logo
Usean sekvenssin rinnastusohjelma.
MACAW
Ohjelma, jolla voi paikallisesti rinnastaa sekvenssejä.
(MPT)
most parsimonious tree
parsimonisin puu. Fylogeneettinen puu, joka selittää aineiston yksiköiden väliset erot vähimmin mahdollisin muutoksin.
(most parsimonious tree)
MPT
katso most parsimonious tree.
MultAlin
Usean sekvenssin rinnastusmenetelmä. http://www.toulouse.inra.fr/multalin.html
MultiDisp
Usean sekvenssin rinnastuksen visualisointiohjelma. http://protein.uta.fi:8080/cgi-bin/MultiDisp.cgi
(Nucleic Acid Database)
NDB
Nukleiinihapporakenteita sisältävä tietokanta. http://ndbserver.rutgers.edu/
nonsense mutation
DNA:n emäsjärjestyksen muutos, jonka seurauksena proteiinisynteesi pysähtyy. Stop-kodonin tuottava mutaatio.
(Online Mendelian Inheritance in Man)
OMIM
Geneettisten sairauksien tietokanta.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/
(Point Accepted Mutation).
PAM
Sarja pisteytysmatriiseja, joilla määritetään aminohappoja vertailtaessa, miten aminohapot vastaavat toisiaan eli mikä on
niiden samankaltaisuuden aste.
parsimony
katso maximum parsimony.
(Phylogenetic Analysis Using Parsimony)
PAUP
Fylogenetiikkaohjelmisto, jonka avulla voidaan analysoida sekvenssien ja taksonien sukulaisuussuhteita useilla eri menetelmillä.
http://paup.csit.fsu.edu/
(Protein DataBank.)
PDB
Makromolekyylien kolmiulotteisten rakenteiden tietokanta. http://www.rcsb.org
PDBSum
PDB-tietokannasta johdettu tietokanta, jonka tietueet sisältävät rakenteen lisäksi yhteenvedon rakenteesta sekä luokitteluja
ja analyysituloksia. http://www.biochem.ucl.ac.uk/bsm/pdbsum/index.html
Pfam
proteiiniperhetietokanta. Proteiinit on jaoteltu sekvenssin mukaisesti perheisiin. Kullekin perheelle tietokanta sisältää
joukon hyvin rinnastettuja sekvenssejä, joiden perusteella luodulla HMM-mallilla muita sekvenssejä voidaan verrata ja luokitella.
http://www.sanger.ac.uk/Software/Pfam/
PHD
Sekvenssiin perustuva proteiinirakenteen ennustusohjelmisto, joka ennustaa annetun sekvenssin sekundäärirakenteen, pintarakenteen
sekä solukalvon läpäisevien sekvenssien sijainnin.
Phylip
Fylogenetiikkaohjelmisto, jonka avulla voidaan analysoida sekvenssien ja taksonien sukulaisuussuhteita useilla eri menetelmillä. http://evolution.genetics.washington.edu/phylip.html
(Protein Identification Resource)
PIR
Sekvenssitietokannoista johdettu tietokanta, joka on tarkoitettu proteiinisekvenssien ja niitä vastaavien nukleiinihapposekvenssien
tunnistamiseen ja analysointiin. http://www-nbrf.georgetown.edu/pir/
ProDom
Tietokanta, joka sisältää automaattisesti luokiteltuja proteiinidomeeniryhmiä. http://www.toulouse.inra.fr/prodom.html
Prosite
Tietokanta, joka koostuu biologisesti merkittävistä sekvenssijaksoista ja -perheistä sekä niihin liittyvistä sekvenssimotiiveista
ja -profiileista. http://www.expasy.ch/prosite/
(Positio Spesific Iterative BLAST)
PSI-Blast
BLAST-ohjelman versio, joka tekee BLAST-haun perusteella löytyneistä sekvensseistä
sekvenssiprofiilin, jonka avulla ohjelma suorittaa uuden, tarkemman haun. Tulosten perusteella
tehdään uusi sekvenssiprofiili ja haku niin kauan, kunnes merkittävästi samankaltaisia sekvenssejä
ei enää löydy.
PubMed
NCBI:n ylläpitämä bio- ja lääketieteen kirjallisuustietokanta. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi
quartet-puzzling
Heuristinen menetelmä, jonka avulla suurimman uskottavuuden menetelmää voidaan soveltaa suurillekin aineistoille. Menetelmässä
aineistosta määritetään suurinta uskottavuutta vastaavat puut kaikille mahdollisille neljän taksonin ryhmille, joista parhaat
yhdistetään.
RNAMOT
Tietokoneohjelma RNA:n primääri- ja sekundäärirakenteiden analyysiin sekä RNA-motiivien etsimiseen. ftp://merck.bch.umontreal.ca/pub/Rnamot/
(structure-activity relationship)
SAR
katso structure-activity relationship.
(Structural Classification of Proteins)
SCOP
Tietokanta, jossa PDB:stä löytyvät proteiinirakenteet on ryhmitetty hierarkiseksi kokonaisuudeksi. http://scop.mrc-lmb.cam.ac.uk/scop/
SeqLab
GCG-ohjelmistopaketin X-yhteyden kautta käytettävä käyttöliittymä.
SeqWeb
GCG-ohjelmistopaketin verkkoselaimen kautta käytettävä käyttöliittymä. Esim. CSC:n SeqWeb rekisteröidyille käyttäjille: https://seqweb.csc.fi/gcg-bin/seqweb.cgi
Simwalk
Ohjelma sekä parametriseen että ei-parametriseen kytkentäanalyysiin. Toisin kuin Genehunteria, ohjelmaa voi käyttää myös suurille
sukupuille.
Solar
Kytkentäanalyysiohjelma, joka on suunniteltu määrällisiin ominaisuuksiin vaikuttavien geenien paikallistamiseen.
(Sequence Retrieval System)
SRS
WWW-ympäristössä toimiva sekvenssihakutyökalu. Esimerkiksi:
http://srs.csc.fi:8002
Staden
Molekyylibiologisen aineiston analyysityökalupaketti. Erityisen sovelias automaattisekvensaattoriaineiston käsittelyyn.
SWISS-PROT
Proteiinisekvenssitietokanta, jossa on pyritty hyvin jäsenneltyyn proteiinisekvenssien ja niihin liittyvän tiedon kuvailuun.
Sekvenssin lisäksi SWISS-PROT-tietueet sisältävät tietoa mm. proteiinin toiminnasta, alayksiköistä sekä vastaavista mutatoiduista
proteiineista. http://www.expasy.ch/sprot/
(Transport Control Protocol/Internet Protocol)
TCP/IP
Yksi Internetin käyttämistä tiedonsiirtokäytännöistä.
(Unweighted Pair Group Method using arithmethic Averages). Yksinkertainen puukaavion muodostusalgoritmi. Menetelmää on käytetty
mm. geneettisiin etäisyyksin perustuvassa fylogenetiikka-analyysissä.
UPGMA
W2H
GCG- ja EMBOSS-ohjelmistojen verkkoselainkäyttöliittymä. http://www.w2h.dkfz-heidelberg.de/
(Extensible Markup Language),
XML
Yleinen standardiformaatti, jolla voidaan kuvata rakenteista
aineistoa ja dokumentteja tekstimuodossa.
XML on suuniteltu erityisesti helpottamaan rakeenteellisen aineiston siirtoa ja
esittämistä WWW-järjestelmässä.
Xplor
Ohjelma, jota käytetään biologisten makromolekyylien rakenteen hienonnus- ja määrittelylaskuihin röntgenkristallografiassa
ja NMR-spektroskopiassa.
Z-value
katso Z-score.
annealing (hybridization)
1. Molekyylibiologiassa: komplementaaristen yksinauhaisten nukleiinihappojen
pariutuminen. 2. Numeriikassa: Simulated Annealing, laskennallinen menetelmä, jota käytetään mm.
optimointitehtävissä.
(base pair)
bp
katso base pair.
Celera
Genomien sekvensointiin erikoistunut yhtiö. http://www.celera.com/
CSC – Tieteellinen laskenta Oy
Opetusministeriön omistama voittoa tavoittelematon osakeyhtiö, joka tarjoaa supertietokone-, laskenta-, ohjelmisto-, tietokanta-
ja asiantuntijapalveluita mm. bioinformatiikassa. http://www.csc.fi
(differential display)
DD
katso differential display.
Double Twist
Bioinformatiikkapalveluja tarjoava yritys. http://www.doubletwist.com/
(European Bioinformatics Institute)
EBI
Euroopan bioinformatiikan instituutti Hinxtonissa, Cambridgessä (UK). http://www.ebi.ac.uk
EMBnet
Tiedepohjainen eurooppalaisten (ja useiden Euroopan ulkopuolisten) asiantuntijakeskusten muodostama verkosto, jonka avulla
kunkin osanottajamaan molekyylibiologit saavat palveluja kansallisen keskuksen tarjontaa laajemmalta alalta. http://www.embnet.org
exonuclease footprinting DNase footprinting
Menetelmä, jolla voidaan paikantaa DNA:han sitoutuvien proteiinien sitoutumiskohta.
(fluorescence in situ hybridization)
FISH
katso fluorescence in situ hybridization.
(FISH)
fluorescence in situ hybridization
Kudos- tai soluvalmisteille käytettävä hybridisaatioanalyysimenetelmä, jossa käytetään fluoresoivia merkkiaineita eli leimoja.
Intelligenetics
DNA- ja proteiinisekvenssianalyysityökaluja kehittävä ja myyvä yritys.
(LOH)
loss of heterozygosity
Näytteiden välinen ero heterotsygoottien määrässä. Jos toinen näyte on selvästi homotsygoottisempi, kutsutaan ilmiötä LOH:ksi.
(Megabase, Megabyte)
Mb
katso Megabase ja Megabyte.
(Minimum Evolution)
ME
katso Minimum Evolution.
(National Center for Biotechnology Information)
NCBI
Yhdysvaltalainen keskus, jolla on mm. avoin palvelin biotieteellisen aineiston etsimiseen, varastointiin ja analysointiin.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
phage display
Faagikirjasto, jossa liitännäiset jaksot ilmenevät osana faagin kuoriproteiinin pintarakennetta. Käytetään esimerkiksi vasta-aine-epitooppien
tunnistuksessa.
proband
Sukupuun tai perheen yksilö, jonka perusteella suku ja/tai perhe on
valittu tutkimukseen.

The Wellcome Trust Sanger Institute
Sanger Institute
Englantilainen genomitutkimuskeskus. http://www.sanger.ac.uk/
TIGR
The Institute for Genomic Research. Ei-kaupallinen genomeihin ja geenituotteisiin keskittynyt tutkimuslaitos.
http://www.tigr.org/
trait
Perinnöllisyystieteessä: mikä tahansa geneettisesti määräytyvä ominaisuus.
(yeast artificial chromosome)
YAC
katso yeast artificial chromosome.
Ångström
Ångström (Å) = 0,1 nm. Molekyylirakenteiden yhteydessä yleisesti käytetty pituuden mittayksikkö.

Numerot ja symbolit

(-)-juoste (DNA:ssa), ((-)-nauha, (-)-säie), templaattijuoste
(-)-strand
Syntyvä juoste on templaatille komplementaarinen.
(+)-juoste (DNA:ssa) ((+)-nauha, (+)-säie)
(+)-strand
Koodaava juoste, jonka kaltainen syntyvä juoste tulee
olemaan. Vastinjuoste, joka ei ole templaattijuoste. (+)-juosteella ja
lähettiRNA:lla on sama sekvenssi (poikkeuksena T:n korvaus U:lla).
(kromosomin osan) kahdentuminen
duplication
Kromosomin osan kahdentuminen. Mutaatiotyyppi.
(STR)
short tandem repeat
lyhyt peräkkäinen toistojakso.
(VNTR)
variable number tandem repeat
Polymorfista satellitti-DNA:ta. Koostuu vaihtelevasta määrästä DNA-toistojaksoja.
3′-pää nukleiinihappojuosteessa
3′-end
Merkintä 3′ viittaa sokeriyhmän hiiliatomien numerointiin.
Katso
kuvaa
3′-silmukointikohta
3′-splice site
5′-pää nukleiinihappojuosteessa
5′-end
Merkintä 5′ viittaa sokeriryhmän hiiliatomien numerointiin.
Katso
kuvaa
5′-silmukointikohta
5′-splice site

A

aaltoileva tai poimuinen levy
pleated sheet
beta-tason tyypillinen rakenne, jossa proteiinin pääketjun muoto aaltoilee. Yksittäisen beta-nauhan perättäiset alfa-hiilet
sijaitsevat vuorotellen beta-tason keskikohdan eri puolilla ja muodostavat beta-tasolle tyypillisen aaltoilevan hienorakenteen.
A-DNA
A-DNA
B-DNA:sta dehydraation kautta syntynyt rakennemuoto, jossa on 11 emäsparia/kierre. Katso B-DNA ja Z-DNA.
aikaisempi tai edeltävä sekvenssikohta
upstream
DNA-sekvenssin suunnan määrityksen vastainen suunta, 3′-
5′.
akseptori, vastaanottaja
acceptor
Atomi, molekyyli tai solu, joka vastaanottaa luovuttajalta esimerkiksi elektronin, molekyylin tai molekyyliryhmän
akseptori-3′-silmukointikohta
acceptor-(3′)-splice site
alavirran puoleinen,
downstream
5′-3′ -suuntaan etenevä, 3′-puolella sijaitseva; proteiineissa karboksiterminaalipään puoleinen.
alfa-hiili
alpha-carbon
Katso selitystä aminohappojen osien nimeämisestä.
Katso
kuvaa
alfa-kierre
alpha-helix
Proteiinin sekundäärirakenne, jossa proteiinipääketju muodostaa kierteen. Kierrettä pitävät koossa ensimmäisen (n) peptidisidoksen
karbonyyliryhmän ( C=O ) ja neljännen (n+4) peptidisidoksen amidiryhmän ( H-N ) väliset vetysidokset.
alisekvenssi, osasekvenssi
subsequence
Sekvenssi, joka on osa pidempää sekvenssiä. Esimerkiksi EST-sekvenssit tai proteiinidomeenisekvenssit.
alleeli, vastingeeni
allele
Geenin vaihtoehtoiset muodot, jotka sijaitsevat samassa kohdassa kromosomissa. Alleeleja voi samalla diploidilla normaalikaryotyyppisellä
yksilöllä olla kerrallaan vain kaksi, joko kaksi samanlaista (homotsygootti) tai kaksi erilaista (heterotsygootti).
aloituskodoni
initiation codon
lähettiRNA:n emäskolmikko (yleensä 5′-AUG), josta proteiinisynteesi alkaa.
aloitus-tRNA
initiator tRNA
Aminohapposynteesin aloittava tRNA.
aluke
primer
Lyhyt polynukleotidiketju, jota käytetään käynnistämään DNA:n kahdentuminen.
Alu-sekvenssi, yleinen toistojakso
Alu sequence
Useissa ihmisen introneissa toistuva sekvenssi, joka tunnistetaan AluI-restriktiokohtien avulla. Homologiselle rekombinaatiolle
alttiita kohtia.
amber-mutaatio
amber mutation
Lopetuskodoniin (UAG) johtava mutaatio.
amfipaattinen
amphipathic
Molekyyli tai sen osa on amfipaattinen, mikäli sen pinnalla on selkeästi erillisiä vesihakuisia ja vesipakoisia alueita.
amfipaattinen kierre
amphipathic helix
Proteiinirakenteessa esiintyvä kierrerakenne, jossa vesihakuiset ja vesipakoiset aminohapot sijoittuvat kierteen vastakkaisille
puolille.
ankaruus, vaativuus
stringency
Molekyylibiologiassa kuvaa usein sekvenssikoettimen sitoutumisolosuhteita tai sekvenssianalyyseissä vaadittavien pisteiden
määrää esim. tarkasteluikkunassa.
antikodoni
anticodon
Siirtäjä-RNA:n (tRNA:n) kolmen peräkkäisen kodonille vastakkaisen eli komplementaarisen nukleotidin muodostama tripletti,
joka koodaa yhtä aminohappoa. Antikodoni tunnistaa kodonin, mikä mahdollistaa aminohappojen sijoittamisen oikealle kohdalle
peptidiketjussa.
antikodonisilmukka
anticodon arm
tRNA:n antikodonin sisältävä osa.
aukko
gap
Aukko sekvenssirinnastuksessa.
autosomi
autosome
Muu kuin sukupuolikromosomi.
avoin lukukehys
(ORF)
open reading frame
Mahdollisesti proteiiniksi käännettävä DNA-sekvenssi, joka alkaa aloituskodonilla ja päättyy lopetuskodoniin. Katso: lukukehys,
reading frame

B

Bayesilainen
Bayesian
Menetelmä, jossa käytetään Bayesin sääntöä.

Bayesin sääntö
Bayes’ rule
Bayesilaisen todennäköisyyslaskennan perusolettamus.
Bayesin sääntöä käytetään arvioitaessa ehdollisia todennäköisyyksiä,
eli kahden tai useamman parametrin vaikutusta jonkin tapahtuman todennäköisyyteen.
Esim. kahden parametrin (A ja B) tapauksessa sääntö on muotoa:
Tapahtuman A ehdollinen todennäköisyys tapahtuman B yhteydessä,
P(A|B) on yhtä suuri kuin tapahtuman A kokonaistodennäköisyys,
P(A), kertaa tapahtuman B ehdollinen todennäköisyys tapahtuman A yhteydessä,
P(B|A), jaettuna B:n kokonais- todennäköisyydellä, P(B). P(A|B) = P(A) P(B|A) / P(B)

B-DNA
B-DNA
DNA:n hydroitu rakennemuoto (Vertaa: A-DNA ja Z-DNA). Watsonin ja Crickin kuvaama DNA-rakennemuoto, jossa on 10,4 emäsparia/kierre.
beta-käännös
beta-turn
Proteiinin sekundäärirakenne, jossa peptidiketju kääntyy jyrkästi kolmen aminohapon matkalla. Vetysidos pitää käännöstä koossa.
beta-käännöksiä tunnetaan useita eri tyyppejä.
beta-levy, beta-taso
beta-sheet
Vierekkäisten beta-säikeiden muodostama vetysidosten stabiloima proteiinien sekundäärirakenne. Taso on yhdensuuntainen tai
vastakkaissuuntainen sen mukaan, kulkevatko vierekkäisten säikeiden peptidiketjut saman- vai erisuuntaisesti.
beta-säie
beta-strand
Proteiinin sekundäärirakenne, jossa pääketju on lähes maksimaalisesti oienneena. beta-säikeet voivat esiintyä yksittäin, mutta
yleensä ne sijoittuvat proteiinirakenteissa vierekkäin muiden beta-säikeiden kanssa muodostaen beta-levyjä.
bioinformatiikka
bioinformatics
Biologisen ja lääketieteellisen informaation tietokoneavusteinen kerääminen, prosessointi ja analysointi.

C

CAAT-sekvenssi
CAAT-box
Useiden eukaryoottigeenien promoottorialueella sijaitseva konservoitunut DNA-sekvenssi, joka yleensä osallistuu transkription
säätelyyn. CAAT-sekvenssi sijaitsee yleensä ns. TATA-laatikon 5′-puolella, n. 50 – 200 nukleotidia alavirtaan transkription
aloituskohdasta.
cDNA-kirjasto
cDNA library
Kokoelma cDNA-molekyylejä, jotka on pakattu kantajaan (plasmidi, faagi).
Choun ja Fasmanin analyysi
Chou-Fasman analysis
Yksi proteiinien sekundäärirakenteen ennustusmenetelmistä.
CpG-saareke
CpG island
Runsaasti C- ja G-nukleotideja sisältävä alue. Usein lähellä aktiivisesti ilmennettäviä geenejä.

D

deaminaatio
deamination
Aminoryhmän poisto.
degeneroituneisuus
degeneracy
Molekyylibiologiassa: Useimpia aminohappoja voi koodata
useampi kuin yksi kodoni eli samaa aminohappoa voi vastata useampi kuin
yksi nukleotidisekvenssi. Aminohapposekvenssistä ei välttämättä selviä
alkuperäinen nukleotidisekvenssi, mutta nukleotidisekvenssi voidaan
yksiselitteisesti kääntää aminohapposekvenssiksi. Tästä johtuen geneettinen
koodi voidaan luokitella degeneroituneeksi koodiksi.

denaturoituminen
denaturation
Nukleiinihappojen vastinjuosteiden irtautuminen emäspariutumisen purkautuessa, tai proteiinien kolmiulotteisen rakenteen avautuminen
ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta (lämpötila, pH, jne.).
dendrogrammi, puukaavio
dendrogram
Mikä tahansa puumainen kaavio, joka kuvaa yksikköjen – kuten organismien – välisiä suhteita. Esim. sukupuu.
deoksiribonukleiinihappo
(deoxyribonucleic acid)
DNA
depurinaatio
depurination
Puriinin poisto nukleiinihapoista.
dideoksinukleotidi
dideoxynucleotide
Nukleotidi, jossa deoksiriboosi on korvattu dideoksiriboosilla. DNA-polymeraasit eivät pysty liittämään uusia nukleotideja
dideoksinukleotideihin, mistä johtuen niitä voidaan käyttää polymerisaation pysäyttämiseen.
dideoksinukleotidisekvensointi
dideoxynucleotide sequencing
Sangerin entsymaattinen DNA:n sekvensointimenetelmä, jossa sekvensoitavalle juosteelle syntetisoidaan dideoksinukleotidien
läsnäollessa leimattuja, eri pituisia juosteita. Pituusjärjestyksen avulla voidaan määrittää DNA:n emäsjärjestys.
diploidi
diploid
Solu, jonka tumassa on kaksi vastinkromosomistoa (yksi kummaltakin vanhemmalta), yleensä somaattiset eli muut kuin sukusolut.
diplotyyppi
diplotype
Kutakin kromosomia kaksi kappaletta.
disulfidisidos, rikkisilta
disulphide bond
Kahden rikkiatomin välinen kovalenttinen sidos. Proteiineissa kysteiinisivuketjujen välisillä disulfidisidoksilla eli rikkisilloilla
on usein merkittävä vaikutus proteiinin kolmiulotteiseen rakenteeseen. Katso disulphide bridge.
DNA-siru
DNA microarray
Alustalle (lasi tai kalvo) kiinnitetty kokoelma DNA-molekyylejä, jotka voidaan hybridisoida liuoksessa olevan nukleiinihappokokoelman
kanssa.
domeeni
domain
Proteiinirakenteen itsenäisesti poimuttuva yksikkö.

E

edeltäjä, prekursori
precursor
Aine tai seikka, joka edeltää seuraavaa vaihetta tai seikkaa. Käytetään esim. proteiinista, johon ei ole tehty aktiivisuuden
synnyttämiseen tarvittavia muutoksia. Nukleiinihappojen yhteydessä: fosforyloitu nukleiinihappo, joista nukleiinihappoketju
syntetisoidaan.
ei-parametrinen analyysi
nonparametric analysis
Tilastotieteessä: ei oleteta mitään aineistoa kuvaavien jakaumien muodosta.
ei-synonyyminen substituutio
nonsynonymous substitution
Aminohapon korvaus täysin toisentyyppisellä aminohapolla.
eksoni
exon
Aitotumallisen geenin proteiinia koodaava osa, joita voi olla geenissä useita. Eksoneita on myös aitotumallisten viruksissa.
Eksonien välisiä osia kutsutaan introneiksi.
eksonukleaasi
exonuclease
Nukleiinihappojuostetta päistä hajottava entsyymi.
elimistössä tai solussa
in vivo
Toimenpide, joka tehdään luonnollisissa olosuhteissa, esimerkiksi elävässä solussa tai kudoksessa.
emäs
base
Nukleiinihappojen yhteydessä: Nukleiinihappojen perusyksikkö.
DNA:n neljä emästyyppiä ovat adeniini (A), guaniini (G), tymiini (T) ja sytosiini (C). RNA:ssa tymiinin tilalla esiintyy urasiili
(U).

emäspari
(bp)
base pair
Nukleotidien emäkset, jotka kaksijuosteisessa DNA:ssa sitoutuvat toisiinsa vetysidoksilla. DNA:n neljä emästä ovat adeniini
(A), guaniini (G), tymiini (T) ja sytosiini (C). Emäspareilla tarkoitetaan yleensä pareja A-T ja G-C, jotka ovat energeettisesti
edullisimmat. RNA:ssa T korvautuu urasiililla (U).
endonukleaasi
endonuclease
Nukleiinihappoa juosteen keskeltä pilkkova entsyymi.
esitumallinen
prokaryote (procaryote)
Bakteerit ja syanobakteerit, joiden genomi (DNA-kromosomi) ei ole erillisen tumakalvon suojassa. Esitumallisissa soluissa
on hyvin vähän soluelimiä.
etäisyysgeometria
distance geometry
Molekyylien rakennemäärittelyssä käytettävä laskennallinen menetelmä. Menetelmässä määritetään joukko atomien välisten etäisyyksien
välisiä raja-arvoja, joiden perusteella luodaan molekyylin rakennemalleja. Käytetään etenkin NMR-spektroskopian yhteydessä.
etäisyysmatriisi
distance matrix
Taulukko, joka kuvaa taksonien parittaisia eroja.
eukaryootti, aitotumallinen
eukaryote (eucaryote)
Eliö, jonka kromosomeilla on nukleosomirakenne ja jonka kromosomit ovat tumassa tumakotelon eristäminä solulimasta. Solulimassa
on tehtäviltään erikoistuneita soluelimiä.
Eulerin polku/polku
Eulerian path/cycle
Graafiteorian mukaisessa esityksessä polku, joka kulkee graafin kaikkien särmien
(edge) kautta. Mikäli polku kulkee niin että se lopuksi palaa lähtöpisteeseensä, kyseessä on
Eulerin ketju. Katso Graph theory.
evoluutioetäisyys
evolutionary distance
Taksonien väliset erot esim. molekyyleissä ovat tarkasteltavissa stokastisin menetelmin, joiden avulla kullekin taksoniparille
saadaan evolutiivista etäisyyttä kuvaava tunnusluku.
evoluutiopuu
evolutionary tree
Puukaavio, jolla esitetään taksonien evoluutioetäisyyttä.

F

Fitch-Margoliash -menetelmä
Fitch-Margoliash method
Evolutiikassa: puukaavioiden luomisessa käytettävä heuristinen menetelmä.
fylogenia
phylogeny
Taksonin tai muun ryhmän kehityshistoria.
fylogrammi
phylogram
Taksonin kehityshistoriaa kuvaava kaavio.

G

geenilastu, DNA-siru
chip (oligonucleotide array)
Lasi- tai piilevy, tai kalvo, jonka pinnalle on syntetisoitu tai sidottu DNA-molekyylejä (geenien osia tai oligonukleotideja).
Käytetään esimerkiksi geenien ilmentymisen analysoimisessa. Katso DNA microarray/cDNA array.
geenimerkki
genetic marker
Geneettinen ero, jota käytetään hyväksi geneettistä rekombinaatiota tutkittaessa. Geenikarttaan liittyvä ominaisuus (esim.
perinnöllinen sairaus), jota vastaavan geneettisen rakenteen sijainti kromosomissa tunnetaan. Katso marker.
geenin ilmeneminen
gene expression
Puhekielessä (virheellisesti) usein transkriptio.
geneettinen algoritmi
genetic algorithm
Evoluutiomekanismeja matkiva optimointimenetelmä. Algoritmi perustuu ongelman kuvaamiseen ratkaisujoukkona, johon kohdistetaan
valintaa, tekijäinvaihduntaa ja mutaatioita.
geneettinen kartta, kytkentäkartta
genetic map, linkage map
Kromosomikartta, jossa geenien tai geenimerkkien
sijainti on esitetty suhteessa toisiinsa. Ei välttämättä vastaa täysin
fyysistä sijaintia.Myös geenien sisäistä rakennetta kuvaavia karttoja kutsutaan geenikartoiksi.
geneettinen koodi
genetic code
Kaava, jonka mukaan lähettiRNA:n emäskolmikot vastaavat translaation aloitusta, lopetusta tai tiettyjä aminohappoja. Tämän
kaavan perusteella geeni ohjaa sitä vastaavan polypeptidin syntyä.
geneettinen riski
genetic risk
Mahdollisuus jonkin ominaisuuden, yleensä sairauden, ilmenemiseen.
genominen DNA
genomic DNA
Solun DNA-fraktio, joka muodostuu kromosomeista (ei siis sisällä soluelinten DNA:ta).
genotyyppi
genotype
Solun tai yksilön geneettinen kokonaisuus. Katso fenotyyppi.
graafiteoria, verkkoteoria
graph theory
Graafiteoriaa voidaan käyttää tapauksissa, joissa tukittava ongelma voidaan esittää
verkkomaisena kuvana, joka koostuu solmupisteistä eli kärjistä (vertex) sekä niitä yhdistävistä
väleistä eli särmistä (edge). Bioinformatiikassa graafiteoriaa voidaan soveltaa mm. sekvensoinnissa
ja proteomiikassa esiin tuleviin ongelmiin, joissa ratkaisu kootaan suuresta joukosta osaratkaisuja
(esim. sekvenssi sekvenssipaloista). Katso myös Eulerian path ja Hamiltonian path.
Greek kay -motiivi
Greek key motif
beta-säikeiden muodostama rakenteellinen motiivi.

H

hakusekvenssi
query
Sekvenssi, jolla tietokantahaku tehdään.
Hamiltonin polku/ketju
Hamiltonian path/cycle
Graafiteorian mukaisessa esityksessä reitti, joka kulkee graafin kaikkien
solmupisteiden (vertex) kautta. Mikäli polku kulkee niin, että se lopuksi palaa
lähtöpisteeseensä, kyseessä on Hamiltonin ketju. Katso graph theory.

haploidi
haploid
Tuma, solu tai yksilö, jossa on vain yksi kopio kutakin kromosomia, esim.
sukusolut.
haplotyyppi
haplotype
Geeniryhmä, jossa kutakin geeniä vastaa yksi alleeli, jotka yhdessä muodostavat genotyypin. Myös kromosomi tai kromosomin
osa, jonka alleelit ovat kytkeytyneet toisiinsa.
heterodupleksi
heteroduplex
DNA-molekyyli, jossa juosteet ovat erilaisia. Juosteilla voi olla eri alkuperä, jolloin komplementaariset juosteet on saatu
yhdistymään in vitro tai dupleksi muodostuu lähettiRNA:sta sekä vastaavasta DNA:sta.
heterodupleksianalyysi
heteroduplex analysis (mismatch analysis)
Eri alkuperää olevien DNA-juosteiden annetaan liittyä toisiinsa heterodupleksiksi, minkä jälkeen erot kartoitetaan. Kartoitusmenetelmiä
on useita.
heterogeeninen tuman RNA
(heterogeneous nuclear RNA)
hnRNA
Lyhytikäinen ja suurimolekyylinen lähettiRNA:n esiaste.
heterotsygoottisuus
heterozygosity
Tila, jossa vähintään yhden lokuksen alleelit ovat yksilön vastinkromosomeissa keskenään erilaiset.
heterotsygotiavaje
(loss of heterozygosity)
LOH
katso loss of heterozygosity.
heuristinen, kokemusperäinen
heuristic
Algoritmien yhteydessä heuristisella menetelmällä tarkoitetaan kokemusperäistä ja/tai oletuksiin perustuvaa menetelmää.
hiivan keinotekoinen kromosomi
(YAC)
yeast artificial chromosome
Vektorijärjestelmä, jonka avulla voidaan kloonata pitkiäkin DNA-jaksoja hiivaan.
hiljainen mutaatio, peittyvä mutaatio
silent mutation
DNA-muutos, joka ei näy geenin koodaaman proteiinin sekvenssissä.
histoni
histone
DNA:han sitoutuva, sitä stabiloiva ja sen toimintaa säätelevä proteiini. Histonit jaotellaan viiteen eri tyyppiin: H1, H2a,
H2b, H3 ja H4. Histonien avulla aitotumallisten (eukaryoottien) DNA pakkautuu tiiviisti.

hiusneularakenne
beta-hairpin
Proteiinin sekundäärirakenne, joka koostuu kahdesta vastakkaissuuntaisesta beta-säikeestä ja niitä yhdistävästä silmukasta.
homeodomeeni
homeodomain
Homeolaatikko-sekvenssin koodaama proteiinin osa.
homeolaatikko
homeobox
Konservoitunut DNA-jakso, joka alunperin löytyi banaanikärpäsen useista homeoottisia tai segmentaatiomutaatioita aiheuttavista
geeneistä.
homologi, samankaltainen sekvenssi
homologue
Evolutiivinen sukulaissekvenssi.
homologia
homology
Evolutiivinen samankaltaisuus, joka perustuu yhteiseen kantamuotoon.
homologinen rekombinaatio
homologous recombination
Tekijäinvaihdunta homologisten lokusten välillä.
homotsygoottisuus
homozygosity
Tila, jossa lokusten alleelit vastinkromosomeissa ovat samanlaiset. Katso heterozygosity.
hormonivastealue
(HRE)
hormone response element
DNA-sekvenssi, jonka hormonireseptori tunnistaa ja jonka ilmenemistä reseptori säätelee.
hydrofobinen klusterianalyysi
(HCA)
hydrophobic cluster analysis
Ennustaa hydropaattisuutta ja sekundäärirakenteita.
hydrofobinen momentti
hydrophobic moment
Molekyyliin tai sen osaan vaikuttavien vesihakuisten ja vesipakoisten vuorovaikutusten summaa kuvaava suure. Vaikuttaa merkittävästi
esimerkiksi kalvoproteiineissa.
hydrofobinen vetoketju
hydrophobic zipper (leucin zipper)
DNA:han sitoutuvissa proteiineissä esiintyvä rakenne, jolla
proteiini tunnistaa sitoutumiskohdan DNA:ssa. Rakenne muodostuu kahdesta rinnakkaisesta kierteestä, joissa molemmissa joka
seitsemäs aminoppo on vesipakoinen (yleensä leusiini).
hydrofobinen vuorovaikutus
hydrophobic interaction
Molekyylien välinen näennäinen vuorovaikutus, joka aiheutuu niiden vettä hylkivästä luonteesta.
hydropaattisuus
hydropathy
Vesihakuisuuden ja -pakoisuuden yleistermi.
hämärän alue
twilight zone
Käytetään sekvenssivertailussa kuvaamaan sekvenssien samankaltaisuutta, kun niiden identtisyys on alle 25 prosenttia. Tämänasteinen
samankaltaisuus voi olla sattumaa.

I

ilmenevyys, läpäisevyys
penetrance
Ehdollinen todennäköisyys ilmiasulle kun genotyyppi on annettu. Esim.
merkintä P(sairas | aa) = 0.8 tarkoittaa, että todennäköisyys sairastua on
80 prosenttia, jos kantaa genotyyppiä aa. Penetranssitodennäkköisyydet voivat olla erilaisia mm. iän tai sukupuolen suhteen.

ilmenevän geenin osa
expressed sequence tag (EST)
EST-sekvenssi on solun tietyssä tilassa ilmenevän geenin satunnaisesti
ja usein vain osittain sekvensoitu cDNA-klooni.

ilmentyminen
expression
DNA:n koodaaman proteiinin tuottaminen. Termiä käytetään usein (virheellisesti) synonyyminä transkriptiolle.
ilmiasu
phenotype
Yksilön ominaisuuksien kokonaisuus, joka syntyy genotyypin ja ympäristön vuorovaikutuksesta.
informaatioteoria
information theory
Todennäköisyysteorian osa-alue.
introni
intron
Geeninsisäinen exonien välissä oleva ei-ilmentyvä DNA-alue. Introni kopioidaan RNA:ksi, mutta poistetaan siitä ennen proteiinisynteesiä.
Katso: exon ja splicing.
isoskitsomeeri
isoschizomer
Restriktioenstyymit, jotka tunnistavat saman sekvenssin, ovat keskenään isoskitsomeereja.
itselataava
bootstrap
Menetelmä, jossa algoritmin antamaa tulosta testataan toistamalla algoritmia sekoitetuilla aloitusarvoilla tai syöttötiedoilla.
Sekoitus tehdään satunnaisesti, mutta kuitenkin tavalla, jonka ei pitäisi vaikuttaa käytetyn menetelmän antamaan tulokseen.
Itseorganisoituva kartta
(Self Organizing Map)
SOM
Yksi hermoverkkomenetelmien sovellus.
Itsesilmukointi
self-splicing
Silmukoiminen itsenäisesti ilman ulkopuolisten molekyylien apua.
itulinja, iturata
germ line
Sukusolujen syntyyn johtava solulinja.
itusolu
germ cell
Monisoluisen yksilön lisääntymissolu

J

jatkumo
contig
Lyhyistä, osittain päällekkäisistä sekvensseistä yhdistelemällä muodostettu yhtenäinen sekvenssi.
johtava ketju, johtojuoste
leading strand
DNA:n kahdentuessa uusista juosteista se, joka syntyy jatkuvana kokonaisuutena.
johtosekvenssi
leader sequence
Esitumallisten eliöiden aminohapposynteesin säätelyyn liittyvä sekvenssi. Johtosekvenssi koodaa johtopeptidiä, joka sisältää
useita kappaleita sitä aminohappoa, jonka synteesin säätelyyn kyseinen johtosekvenssi liittyy.
Jukesin ja Cantorin malli
Jukes-Cantor model
DNA:n emäskorvautumismalli, jossa kaikki korvautumismahdollisuudet ovat yhtä todennäköisiä.
juureton puu
unrooted tree
Puukaavio, jossa kaavion suunnalla ja osien keskinäisellä sijoittelulla ei ole merkitystä. Juureton puu kuvaa vain esittämänsä
materiaalin välisiä suhteita.

K

kaksijuosteinen (-nauhainen, -säikeinen)
double-stranded
Nukleiinihapporakenne, joka muodostuu kahdesta emäspariutuneesta vastinjuosteesta.
kaksijuosteinen (-nauhainen, -säikeinen) DNA
(double-stranded DNA)
dsDNA
kaksijuosteinen (-nauhainen, -säikeinen) RNA
(double-stranded RNA)
dsRNA
kaksoiskierre, Watsonin ja Crickin malli
double helix (Watson-Crick model)
Molekyylibiologiassa: DNA:n vastinjuosteet kiinnittyvät emäsosistaan toisiinsa kaksoiskierteiseksi molekyylirakenteeksi.
kantaja
carrier
1. Taudinkantaja, yksilö, joka ei itse sairasta tautia, mutta voi välittää sen aiheuttajaa (bakteeria, virusta) muihin yksilöihin.
2. Heterotsygoottinen yksilö, jolla on kromosomistossaan peittyvä geeni (esim. tautia aiheuttava). 3. Kuljettava aine, kantaja-aine,
vektori.
kaperoni
chaperone
Proteiini, joka avustaa toisen proteiinin laskostumista.
karyotyyppi
karyotype
Solun tai organismin kaikki kromosomit, erityisesti mitoottisista soluista valokuvattujen ja pareittain rakenteen tai lukumäärän
perusteella järjestettyjen kromosomien kokonaisuus.
katso single nucleotide polymorphism
(single nucleotide polymorphism)
SNP
kehon ulkopuolella
ex vivo
keinotekoinen bakteerikromosomi
(BAC)
bacterial artificial chromosome
Molekyylibiologiassa käytetty kantaja (vektori).
kiasma
chiasma
Meioosissa homologisten kromatidien välille muodostuva rakenne, joka mahdollistaa kromatidien geneettisen materiaalin vaihtuminen
eli tekijäinvaihdunnan.
kierrekaavio
helical wheel
Peptidisekvenssin esitystapa, jossa kuvataan sivuketjujen sijoittuminen alfa-kierteen eri puolille. Käytetään amfipaattisten
kierteiden etsimisessä.
kierre-käännös-kierre -motiivi
helix-turn-helix (HTH) motif
Kaksi amfipaattista alfa-kierrettä, joita erottaa lyhyt beta-käännös. Transkriptiotekijöihin liittyvä motiivi, joka tunnistaa
spesifisiä DNA-sekvenssejä ja sitoutuu niihin.
kierre-silmukka-kierre -motiivi
helix-loop-helix (HLH) motif
Kaksi alfa-kierrettä, joita erottaa silmukka. Transkriptiotekijöihin liittyvä motiivi, joka tunnistaa spesifisiä DNA-sekvenssejä
ja sitoutuu niihin.
kierteen purkautuminen
helix-coil transition
Nukleiinihappojen kaksoiskierteen tai proteiinien rakenteen purkautuminen esimerkiksi lämpötilan vaikutuksesta.
kiertokulma, tasokulma, dihedraalikulma
dihedral angle
kiertynyt kierre
coiled coil
Proteiinirakenne, jossa samansuuntaiset alfa-kierteet kiertyvät toistensa ympäri.
kiloemäs, kiloemäspari
(kb, kbp)
kilobase, kilobasepair
Tuhannen nukleotidin pituinen DNA- tai RNA-jakso.
Kimuran malli
Kimura model
2-parametrinen ja 3-parametrinen Kimuran malli ovat yleisesti käytettyjä DNA:n
emäskorvautumismalleja. 2-parametrisessa mallissa transitioiden todennäköisyys on eri kuin
transversioiden todennäköisyys. 3-parametrisessa mallissa mallia on kehitetty siten, että eri
transversioille käytetään kahta eri parametria.
kladogrammi
cladogram
Puukaavio, joka kertoo tarkasteltavien yksiköiden eriytymisjärjestyksen, muttei erkaantumiseen kulunutta aikaa. Perustuvat
kladistisiin ominaisuuksiin, joiden oletetaan sisältävän tietoa kehityshistoriallisesta alkuperästä.
klooni
clone
Perinnöllisesti samanlaisten yksilöiden tai solujen joukko.

kodominanssi
codominance
Periytymistapa, jossa molemmat alleelit ilmenevät fenotyypissä.
kodoni
codon
lähettiRNA:ssa kolme peräkkäistä emästä, jotka proteiinisynteesissä vastaavat yhtä aminohappoa tai translaation lopetusta.
kodoni, kolmikko
triplet,
DNA:n nukleotidikolmikko, joka vastaa RNA:n kodonia.
kodonien adaptaatioindeksi
(CAI)
codon adaptation index
Synonyymikodonien käyttöön liittyvä mitta.
koeputkessa
in vitro
Toimenpide, joka tehdään keinotekoisissa olosuhteissa, esim. koeputkessa tai kasvatusalustalla.
koetin
bait
Katso: probe
koetin
probe
Molekyylibiologiassa: kemiallisesti leimattu molekyyli, esim. DNA- tai RNA-jakso, jota käytetään hybridisaatiossa tietyn
sekvenssin etsimiseen. Bioinformatiikassa: sekvenssi, jolla tietokantahaku tehdään. Koettoimella viitatan yleebsä tunnettuun
sekvenssiin tai molekyyliin, jolla haku tehdään.
Vrt. kohde (target)
kohde
target
Etsinnän kohteena oleva tuntematon sekvenssi tai molekyyli.
Vrt. koetin (probe)
kohdennettu mutageneesi
site-directed mutagenesis
Yleisnimitys laboratoriomenetelmille, joilla DNA-sekvenssiin tehdään haluttuun kohtaan yksittäisen tai useamman emäksen muutos.
koheesiivinen pää
cohesive end
Kaksijuosteisen DNA:n pää, jossa toinen juoste on pidempi eli jatkuu yksijuosteisena.
kohesiivinen pää
flush ended
Kaksijuosteinen DNA, jossa toinen juosteista on pidempi. Katso sticky ended.
kokonaisrinnastus
global alignment
Sekvenssien rinnastaminen niin, että sekvenssien samankaltaisuuksia pyritään löytämään koko pituudelta. Katso local alignment.
kolmen nukleotidin toisto
trinucleotide repeat
DNA-sekvenssin toistoalue, joka saattaa kuulua myös koodaavaan alueeseen.
kolmoiskierre
triple helix
Esiintyy mm. kollageenirakenteissa. Myös DNA:n harvinainen muoto.
komplementaarinen
complementary
Vastin- tai nukleiinihappojuoste, jonka jokainen nukleotidiemäs pariutuu (Watson-Crick -periaatteen mukaisesti) toisen juosteen
kanssa.
komplementaarinen DNA, vastakkainen DNA
(complementary DNA)
cDNA
DNA-juoste, joka on syntetisoitu käyttäen mallina RNA:ta.
konsensussekvenssi
consensus sequence
DNA-, RNA- tai aminohapposekvenssiryhmän perusteella matemaattisin menetelmin tehty sekvenssi, joka kuvastaa nukleotidien
tai aminohappojen yleisintä muotoa kussakin sekvenssin kohdassa. Alueet, joilla vastaavuus on suuri, heijastavat yleensä yhteistä
toiminnallista historiaa.
koodaamaton juoste
non-coding strand
Geenille komplementaarinen DNA-juoste.
kosmidi
cosmid
Kantaja (vektori), joka on tehty yhdistämällä lambda-faagin DNA:ta bakteerin plasmidiin. Käytetään usein pitkien DNA-fragmenttien
kloonaamisessa.
kovarianssi
covariance
Kahden muuttujan yhteistä vaihtelua kuvaava tunnusluku.
kromatidi
chromatid
Kahdentuneen kromosomin puolikas eli kromosomin puolikkaat ennen solunjakautumista edeltävää mitoosin metafaasivaihetta tai
meioosin toisen jaon loppuvaiheita.
kromatiini
chromatin
Kromosomin pakkautunut DNA-rihma histoniproteiineineen. (Mikroskooppisesti: tiheästi pakkautunut heterokromatiini ja löysempi
eukromatiini).
kromosomi
chromosome
DNA-rihma, joka aitotumallisilla pakkautuu tiiviisti histoniproteiinien avulla. Pääosa solun geenistöstä on kromosomeissa.
kromosomikartta
chromosomal map
Kromosomikuva, jossa on merkittynä geenimerkkien fyysinen sijainti.
kvaternäärirakenne
quaternary structure
Useammasta eri aminohappoketjusta koostuvan proteiinikompleksin kokonaisrakenne. Proteiinikompleksin alayksikköjen sijoittuminen
toistensa suhteen.
kytkentä
linkage
Eri lokusten alleelit voivat periytyä yhdessä, jos ne sijaitsevat samassa kromosomissa. Etäisyyden mittana käytetään lokusten
välistä rekombinaatiotaajuutta. Kytkentää hyödynnetään esim. geenikarttojen teossa.
kätketty Markovin malli
(Hidden Markov Model)
HMM
Malli, jossa havaintoja mallitetaan piilevällä kerroksella, jolle on määritelty Markov-ominaisuus (mallin seuraava tila riippuu
vain edellisestä tilasta).
käänteinen PCR
inverse PCR
käänteiskopioija tai -transkriptaasi
reverse transcriptase
Retrovirusten DNA-polymeraasientsyymi, joka pystyy tuottamaan DNA-sekvenssin RNA-sekvenssin perusteella. Käytetään yleisesti
molekyylibiologisissa tekniikoissa.
käänteistoisto
(IR)
inverted repeat
Nukleotidisekvenssi, joka on käänteinen verrattavalle sekvenssille. Useimmiten alle 50 emästä. IS-elementtien osia. (IS-elementti,
insertion sequence, on transposonityyppi).
käänteistranskriptaasi polymeraasiketjureaktio
(reverse transcriptase polymerase chain reaction)
RT-PCR
Käänteiskopioijaentsyymiä käyttävä PCR.
kääntymä
inversion
Kromosomin osa irtoaa alkuperäiseltä paikaltaan, kääntyy 180 astetta ja liittyy takaisin kromosomiin. Mutaatiotyyppi

L

laskostuminen, poimuttuminen
folding
Prosessi, jossa proteiinin tai muun makromolekyylin kolmiulotteinen rakenne hakeutuu sille ominaiseen muotoon.
lat. Alusta, perusteista
Ab initio
Laskennassa ab initio menetelmillä pyritään löytämään ratkaisu annetun teorian perusteella, ilman kokeellisen
aineiston ohjausta. Esimerkiksi proteiinin 3-ulotteisen rakenteen ennustaminen puhtaasti teoreettisen mallin avulla.
limitys
multiplexing
Usean yhdistetyn näytteen yhtäaikainen sekvensointi. Myös atk-termi.
lisäys
insertion
Yhden tai useamman DNA-nukleotidin tai aminohapon lisäys. Mutaatiotyyppi.
liukuva ikkuna
sliding window
Sekvenssianalyysissä: tarkastelualue. Sekvenssiä käydään läpi ikkunan pituisissa palasissa niin, että ensimmäinen ikkuna alkaa
ensimmäisestä sekvenssikohdasta ja analyysin edetessä ikkunaa liu’utetaan kohta kerrallaan eteenpäin sekvenssissä.
lokus
locus (pl. loci)
Geenin paikka kromosomissa tai kromosomikartassa.
lopetuskodoni
terminator codon
Emäskolmikko, joka toimii RNA-ketjussa proteiinisynteesin lopetuskohdan merkkinä. Lopetuskodoneita ovat UAA, UAG, UGA.
lopetustekijä
termination factor
Proteiini, joka vaikuttaa transkription päätekohdan tunnistamiseen RNA-synteesissä.
lukukehyksessä, lukukehyksen säilyttävä
in frame
lukukehys
reading frame
Kodonien rajakohtien ja lukusuunnan määrittely DNA-sekvenssissä. Koska DNA-sekvenssi voidaan jakaa kolmen emäksen mittaiseksi
kodonisarjaksi kolmella tavalla kahteen eri suuntaan, on jokaisella DNA-sekvenssillä 6 mahdollista lukukehystä, joista yksi
on translaatiossa käytetty lukukehys.
luovuttaja, donori
donor
Atomi, molekyyli tai solu, joka luovuttaa vastaanottajalle esimerkiksi elektronin, molekyylin tai molekyyliryhmän
lähetti-RNA
(messenger RNA)
mRNA
Geenin DNA-juosteelle komplementaarinen yksijuosteinen RNA-molekyyli, joka syntyy transkriptiossa. LähettiRNA ohjaa proteiinisynteesiä
ja määrää polypeptidin aminohappojärjestyksen.

M

malli, templaatti
template
Rakenne, joka ohjaa toisen rakenteen syntyä. Esimerkiksi nukleotidisekvenssi, joka ohjaa vastinnukleotideista muodostuvan
nukleotidisekvenssin synteesiä. Molekyylimallituksessa: tunnettu rakenne, jonka pohjalta toinen rakenne mallitetaan.
megaemäs, megaemäspari
(Mbp)
Megabasepair
Miljoona emästä pitkä nukleiinihappojakso.
megatavu
(MB)
Megabyte
Tiedoston tai tietokonelevyn koon tai kapasiteetin mitta. Yksi
megatavu sisältää 2 potenssiin 20 tavua eli noin miljoona tavua.
merkkijakso
marker
Genominen tai soluelimen DNA:n emäsjärjestys, joka eroaa tarpeeksi yksilöiden välillä, jotta sen periytymistä sukulinjassa
ja/tai erilaisissa soluissa voidaan jäljittää. Merkkijakso voi olla geenissä tai geenien ulkopuolella.
metabolomi
metabolome
Eliön tai solun aineenvaihdunnan kokonaisuus.
Metropolis-algoritmi
Metropolis algorithm
Satunnaisuutta käyttävä optimointitehtävien ratkaisumenetelmä.
metylaatio
methylation
Metyyliryhmien (CH3) liittäminen molekyyliin. Metylaatio voi kohdistua esimerkiksi genomisen DNA:n tiettyihin nukleotideihin,
mikä säätelee geenien transkriptiota.
miinus-juosteinen (-nauhainen, säikeinen)
minus-strand
RNA-virusten komplementaarinen DNA-juoste. Katso (-)-strand.
mikrosatelliitti
microsatellite
Genomissa runsaita yhdestä viiteen emäksen pituisia toistojaksoja, joiden lukumäärä vaihtelee yksilöittäin. Voidaan käyttää
merkkijaksoina.
minimievoluutio
(ME)
Minimum Evolution
Menetelmä, joka etsii lyhimmän etäisyysehdot täyttävän puukaavion.
minisatelliitti
minisatellite
Noin 10-100 emästä pitkiä toistojaksoja, joiden määrä vaihtelee yksilöittäin. Yleensä lähellä kromosomin päätä. Voidaan käyttää
merkkijaksona.
mitokondrio
mitochondrio
Aitotumallisten solujen soluelin, jossa soluhengitys tapahtuu. Mitokondriot sisältävät rengasmaisia DNA-molekyylejä, ns. mitokondriogenomin.
molekyylidynamiikka
molecular dynamics
Simulointimenetelmä, jossa molekyylien liikettä seurataan ajan funktiona. Yleensä laskennassa käytetään klassisen mekaniikan
liikeyhtälöitä.
molekyylikello
molecular clock
Hypoteesi, jonka mukaan molekyylien evoluutio on ajan suhteen vakio eli molekyylien eroista voidaan suoraan laskea niiden
erkanemisajankohta.
molekyylimallitus
molecular modeling
Molekyylin avaruusrakenteen tutkimus tai ennustus rakennemallien avulla. Tarkoittaa yleensä tietokoneavusteista molekyylien
kolmiulotteisten mallien käsittelyä.
molekyylimekaniikka
molecular mechanics
Menetelmä molekyylien rakenteen ja dynamiikan laskemiseen. Yleisnimitys laskennallisille menetelmille, joissa tutkitaan molekyylin
avaruusrakenteen muutoksien vaikutusta potentiaalienergiaan. Yleisimmin käytetty molekyylimekaaninen tehtävä on voimakenttään
perustuva komiulotteisen rakenteen optimointi.
monen sekvenssin rinnastus
(MSA)
multiple sequence alignment
Sekvenssiaineiston esittäminen niin, että samankaltaiset kohdat on aseteltu päällekkäin.
monigeeninen häiriötila tai sairaus
multigenic disorder or disease
Tila, jonka syntyyn vaikuttaa vähintään kaksi geeniä ja ympäristö. Käytetään myös termiä polygenic disorders. Katso multifactorial
ja complex disease sekä polygenic disorders.
monimuotoisuus, vaihtelu, polymorfismi, polymorfia
polymorphism
Populaatiossa on kaksi tai useampia ilmiasuja (saman geenin suhteen), joita ei
voi selittää pelkästään mutaatioilla.
monipistekytkentäanalyysi
multipoint linkage analysis
Kytkentäanalyysi, jossa uuden lokuksen sijaintia kytkentäryhmässä (kromosomissa) tutkitaan usean sellaisen lokuksen avulla,
joiden suhteelliset etäisyydet toisiinsa tiedetään.
monitekijäinen sairaus
multifactorial disease
Tila, jonka syntyyn vaikuttaa vähintään kaksi geeniä ja ympäristö. Käytetään myös termiä polygenic disorders. Katso multigenic
disorder or disease ja complex disease sekä polygenic disorders.
monitekijäinen tauti
complex disease
Tila, jonka syntyyn vaikuttavat useiden geenien lisäksi myös ympäristötekijät. Katso multifactorial ja multigenic disease
sekä polygenic disorders.
monofyleettinen
monophyletic
Ominaisuus tai seikka, joka liittyy sellaiseen populaation sisäiseen periytymiseen, johon ulkopuoliset populaatiot eivät
ole vaikuttaneet.
Monte Carlo -menetelmä
Monte Carlo method
Satunnaisuuteen perustuva numeerinen menetelmä.
mosaiikkisuus
mosaicism
Tila, jossa yksilöllä on vähintään kaksi erilaista solulinjaa t.s. yksilön kaikki solut eivät ole samaa genotyyppiä. Aiheutuu
geneettisen informaation muuttumisesta tsygootin muodostumisen jälkeen. Voidaan saada aikaan myös keinotekoisesti yhdistämällä
kahden saman eliölajin yksilön soluja.
motiivi, aihe
motif
Lyhyehkö jollekin piirteelle ominainen sekvenssijakso tai rakennekomponentti.
muokkausetäisyys, editointietäisyys
edit distance
mutaatio, muuntuma
mutation
Useimmiten rajoitettu tarkoittamaan organismin DNA:n emäsjärjestyksen muuttumista ilman rekombinaatiota.
mutageneesi
mutagenesis
Mutaation aiheuttaminen DNA:han esimerkiksi säteilyttämällä, kemikaalilla tai transposonilla.

N

Needlemanin ja Wunschin algoritmi
Needleman-Wunsch algorithm
Dynaamiseen ohjelmointiin perustuva sekvenssivertailualgoritmi kahden sekvenssin rinnastukseen. Algoritmi etsii kahden sekvenssin
välisen parhaan mahdollisen kokonaisrinnastuksen.
neighbor joining -algoritmi, NJ-algoritmi
neighbor-joining algorithm
Evolutiikassa: puukaavioiden luomisessa käytettävä heuristinen menetelmä.
neuroverkko, hermoverkko
neural network (artificial neural network)
Algoritmi, jonka toiminta jäljittelee tietojenkäsittelyä biologisissa hermoverkoissa. Neuroverkkoalgoritmien tarkka määritelmä
vaihtelee eri yhteyksissä. Yleisiä tunnusmerkkejä ovat mm. 1. Tieto syötetään neuroverkkoon oppimisprosessin avulla, 2. verkko
sisältää useita toisiinsa kytkeytyneitä yksikköjä, joiden välisiin vuorovaikutussuhteisiin tieto varastoituu.
nousu
rise
Esim. DNA:n tai proteiinin alfa-kierteen nousu. Ilmoitetaan yleensä muodossa: monomeeriä kierrosta kohden.
NP-täydellinen tai -vaikea
(Nondeterministic polynomial complete/hard)
NP-hard
Laskentaongelman ominaisuus. NP-täydellisille ongelmille tunnetaan vain hyvin hitaita ratkaisualgoritmeja, joiden aikavaatimus
kasvaa eksponentiaalisesti algoritmin syöttötietojen määrän mukana (ns. kombinatorinen räjähdys). Tämän takia NP-täydellisten
ongelmien ratkaisuun käytetään usein (epätarkkoja) heuristisia menetelmiä.
nukleiinihappo
nucleic acid
DNA ja RNA ovat nukleotideista rakentuvia nukleiinihappoja.
nukleosidi
nucleoside
Nukleiinihapon ja nukleotidin osa. Puriini- tai pyrimidiiniemäs + pentoosisokeri.
nukleosomi
nucleosome
Kromatiinin kromosomiksijärjestymisen perusyksikkö. Koostuu n. 200 emäsparista ja histoniproteiiniytimestä.
nukleotidi
nucleotide
Nukleosidi + fosfaatti. Nukleiinihapon rakenneyksikkö.

O

odotuksen maksimointialgoritmi
(expectation maximisation algorithm)
EM algorithm
Yleinen menetelmä maksimaalisen samankaltaisuuden laskemiseen.
oikoluku, tarkistus
proofreading (editing)
Yleisnimitys DNA- ja proteiinisynteesissä vaikuttaville biokemiallisille reaktioille, joilla synteesissä tapahtuneita virheitä
poistetaan.
oksa, haara
clade
sukupuun haara, kehityslinja. Samansukuinen ryhmä.
oligonukleotidi
oligonucleotide
Korkeintaan muutamia kymmeniä emäksiä sisältävä DNA-sekvenssi.
onkogeeni, syöpägeeni
oncogene
Mutatoitunut ja/tai yli-ilmennetty normaaligeenin versio eläinsolussa tai syöpää aiheuttavassa viruksessa. Sekoittaa solun
normaalit kasvutoiminnot ja joko yksin tai yhdessä muiden muutosten kanssa saa aikaan pahanlaatuisen kasvaimen kehittymisen.
operaattori
operator
DNA-alue, johon sitoutumalla estäjäproteiini estää transkription aloittamisen lähellä sijaitsevasta promoottorista.
operoni
operon
Bakteerien geenitoiminnan yksikkö, johon kuuluu promoottori, operaattori, sekä yksi tai useampia rakennegeenejä.
ortologia, ortologisuus
orthology
Lajiutumisen seurauksena syntynyt samankaltaisuus.

P

paikallinen rinnastus
local alignment
Vertailtavista sekvensseistä etsitään huomattavan
samankaltaisia alueita. Tulos esitetään yleensä taulukkona,
jossa sekvenssien vastinkohdat ovat samassa sarakkeessa. Vert.
kokonaisrinnastus, global alignment.

paikan päällä, paikallaan
in situ
Tekniikat, joissa tutkittava solu, kudos tai solukko on joko alkuperäisellä paikallaan tai kiinnitetty esim. lasilevylle.
painotus, paino
weight
Bioinformatiikan algoritmeissä kerroin, jonka mukaan tiettyä
tekijää painotetaan suhteessa muihin tekijöihin. Esimerkiksi profiilirinnastuksessa
tiettyyn sekvenssikohtaan sidottu painoarvo.
palindromi, käänteinen toistojakso
palindrome
DNA-jakso, joka on sama luettuna kaksoiskierteen kummastakin juosteesta. Esimerkiksi esitumallisissa lähellä transkription
lopetuskohtaa sekä useimpien restriktioentsyymien tunnistussekvensseissä.
paralogia, paralogi
paralogy
Samankaltaisuus, joka johtuu geenin kahdentumisesta eli samankaltaisilla proteiineilla on samassa eliössä eri tehtävä.
parametrinen analyysi
parametric analysis
Tilastollinen menetelmä, joka tekee oletuksia populaation jakaumasta tarkastellun ominaisuuden suhteen.
parisummapisteytys
sum of pairs score
Monen sekvenssin rinnastuksessa käytettävä pisteytysmenetelmä, jossa sarakkeen
pistemäärä lasketaan kaikkien sarakkeessa olevien emäs/aminohappoparien parittaisten vertailujen
pisteytysten summana. Esim. kolmen sekvenssin, A B C, tapauksessa parisummapisteytys on
(A+B)+(A+C)+(C+B).
parsimoniamenetelmä, niukkuusmenetelmä
maximum parsimony
Sukulaissuhteiden selvitysmenetelmä, jonka tulostama fylogeneettinen puu vähimmin mahdollisin muutoksin selittää aineiston.

peittäminen, suodatus.
masking
poistaa yksinkertaiset toistot ja homopolymeeriset jaksot sekvenssistä ennen
tietokantahakua tai linjausta, jotta ne eivät antaisi vääriä positiivisia tuloksia ja häiritsisi
hakua. Suodatusohjelmien (esim. SEG proteiineille ja DUST nukleiinihapoille) peittämät aminohapot
esitetään usein rinnastuksissa X-kirjaimina ja emäkset N-kirjaimina
peptidi
peptide
Lyhyt aminohappoketju, pieni proteiini tai proteiinin pilkottu osa.
peptidisidos
peptide bond
Kovalenttinen sidos, jolla aminohapon pääketjun karboksyyliryhmä liittyy toisen aminohapon aminoryhmään.
perimä, genomi
genome
Eliön tai solun kromosomien sisältämä perinnöllinen informaatio.
pimeä alue
midnight zone
Sekvenssejä vertailtaessa alue, jolla vertailun luotettavuutta ei voida arvioida.
pistemutaatio
point mutation
Yhden nukleotidin muutos DNA-sekvenssissä. Käytetään yleisesti myös yhden aminohapon muutoksista.
pisteytysmatriisi
scoring matrix
Taulukko, jolla paikasta riippumattomissa sekvenssirinnastusmenetelmissä määritetään eri nukleotidi- tai aminohappoyhdistelmien
vaikutus rinnastuksen laatua tai todennäköisyyttä kuvaavaan pisteytykseen. Katso PAM ja BLOSUM.
pisteytysmatriisi
substitution matrix
Taulukko, jolla paikasta riippumattomissa sekvenssirinnastusmenetelmissä määritetään eri nukleiini- tai aminohappoyhdistelmien
vaikutus rinnastuksen laatua tai todennäköisyyttä kuvaavaan pisteytykseen. Katso scoring matrix.
poistogeeninen
knock-out
Eliö, jonka joku geeni on poistettu toiminnasta.
poistuma, deleetio, puuttuma
deletion
Nukleiinihappojuosteen osan ja siinä olevien geenien poistuminen. Mutaatiotyyppi.
polygeeninen ominaisuus
polygenic (character)
Polygeeniseen ominaisuuteen vaikuttaa useita eri geenejä, joiden yksittäiset vaikutukset ovat usein pieniä. Katso complex,
multigenic ja multifactorial disease.
polymeraasiketjureaktio
(PCR)
polymerase chain reaction
Tehokas tapa monistaa DNA:ta in vitro. Perustuu lämpövaihteluita kestävään DNA-polymeraasiin.
Pribnow-sekvenssi
Pribnow box
DNA-sekvenssijakso (TATAAT), joka ilmaisee bakteerien DNA:ssa RNA-synteesin aloituskohdan. Sijaitsee 5′-päässä, 10 emästä
ennen synteesin aloituskohtaa. Voi esiintyä muuntuneena.
primäärirakenne, sekvenssi
primary structure
Proteiineissa: peptidisidosten yhdistämien aminohappojen järjestys proteiinissa tai peptidissä.

profiilirinnastus
profile alignment
Sekvenssirinnastus, jossa pisteytysmatriisin sijasta tai lisäksi käytetään paikkakohtaista pisteytysmatriisia eli profiilia.
Yleensä profiili tehdään tunnetun monen sekvenssin rinnastuksen perusteella. Profiilirinnastuksessa voidaan pisteytysmatriisiin
perustuvaa rinnastusta paremmin ottaa huomioon tietylle sekvenssiperheelle tyypilliset piirteet.
promoottori
promoter
DNA-sekvenssin kohta, johon RNA-polymeraasi sitoutuu ennen transkription aloitusta. Esimerkiksi Pribnow- ja TATA-sekvenssit.
proteiinin hydropaattisuuden ennuste
hydropathy plot
Kuvaaja, jossa on esitetty proteiinisekvenssin vesipakoisuus tai vesihakuisuus sekvenssin funktiona. Yleensä arvo lasketaan
käyttämällä tietyn mittaista tarkastelualuetta ja (painotettua) keskiarvoa, jolloin myös sekvenssissä tutkittavan aminohapon
ympärillä olevat kohdat tulevat huomioiduiksi.
proteomi
proteome
Eliön tai solun tuottamien proteiinien kokonaisuus.
pseudogeeni, valegeeni
pseudogene
Ilmentymätön DNA-jakso, jonka emäsjärjestys muistuttaa jonkin geenin emäsjärjestystä.
puriini
purine
Typpeä sisältävä kaksoisrengasrakenteinen orgaaninen yhdiste.
Toinen nukleiinihappojen emäsryhmistä. Puriinin sisältäviä nukleotideja ovat adeniini ja guaniini.
pyrimidiini
pyrimidine
Typpeä ja aromaattisen rengasrakenteen sisältävä orgaaninen yhdiste.
Toinen nukleiinihappojen emäsryhmistä. Pyrimidiinin sisältäviä nukleotideja
ovat sytosiini, tymiini sekä urasiili.

pääjakso
phyla
Lajien luokittelun perusryhmä, jonka jäsenet ovat keskenään samankaltaisia ja oletettavasti sukulaisia.
pääketju, selkäranka
main chain
Monomeerit toisiinsa liittävä polymeerin (esimerkiksi proteiinin tai nukleiinihapon) rakenneosa.
pääketju (selkäranka, ranka)
backbone
päällekkäiset geenit
overlapping genes
Erillisiä geenejä, joiden ilmennettävät alueet ovat osittain päällekkäiset ja joita luetaan eri lukukehyksessä.

R

rakenne-aktiivisuus-vuorovaikutus
(SAR)
structure-activity relationship
SAR-menetelmissä käytetään tilastollisia menetelmiä rakenteellisten tekijöiden sekä ligandin tai proteiinin aktiivisuuden
vastaavuuden arviointiin.
Ramachandran-kuvaaja, kiertokulmakartta, phi-psi-kuvaaja
Ramachandran plot
Proteiinin aminohapot on esitetty kuvaajana, jossa x-akselilla on pääketjun phi-kulma ja y-akselilla vastaava psi-kulma. Kuvaajan
avulla voidaan tarkastella proteiinin stereokemiaa ja sekundäärirakenteiden esiintymistä.
rekombinaatio, uudelleenyhdistely
recombination
Tapahtuma, jossa perintötekijöiltään erilaiset (yhden tai useamman geenin suhteen) solut tai yksilöt tuottavat vanhempiin
nähden uudentyyppisen jälkeläisen.

replikaatio, kopioituminen
replication
Biologiassa: solun jakautumista edeltävä perimäaineksen (DNA:n) kahdentuminen.
replikoni, replikaatioyksikkö
replicon
Perimän osa, joka pystyy kopioitumaan itsenäisesti. Nukleiinihappoketjun osa, joka kopioituu saman replikaation aloituskohdan
ohjaamana.
Esitumallisilla on kormosomissa yksi replikoni, aitotumallisilla useampia.
restriktioentsyymi, restriktioendonukleaasi
restriction endonuclease
Bakterofageja bakteereissa pilkkovia entsyymejä. Restriktioentsyymit tunnistavat tietyn, yleensä palindromisen, DNA-sekvenssikohdan
ja katkaisevat kaksijuosteisen DNA:n tästä kohdasta. Käytetään yleisesti molekyylibiologisissa tekniikoissa.
restriktiokartta
restriction map
Kaavio, joka osoittaa restriktioentsyymien tunnistuskohtien sijainnin DNA:ssa.
ribosomaalinen RNA
rRNA (ribosomal RNA)
Ribosomien rakenneosa. Suurin osa solun RNA:sta on erikokoisia ribosomaalisia RNA-molekyylejä.
rikkisilta
disulphide bridge
Kahden kysteiinisivuketjun rikkiatomien välinen disulfidisidos. Proteiinirakenteissa rikkisillat voivat sitoa kovalenttisesti
yhteen kaksi sekvenssin eri kohdissa olevaa kysteiiniä ja siten vaikuttaa proteiinin rakenteeseen ja sen vakauteen.
rinnastus (kohdistus, linjaus)
alignment
Sekvenssien vastinmerkkien tai vastinkohtien sijoittaminen kohdakkain.

S

satelliitti-DNA
satellite DNA
DNA-sekvenssin kohta, joka poikkeaa huomattavasti ympäristöstään yleensä tiheästi toistuvan sekvenssijakson johdosta ja jonka
tehtävää ei tunneta.
satunnainen tapaus
sporadic case
Ominaisuutta, yleensä sairautta, ilmentävä yksilö, jolla ei ole kyseistä ominaisuutta ilmentäviä esi-isiä.
satunnaislaskostuma, satunnaisrakenne
random coil
Proteiinirakenteen alueet, joissa ei ole selvää sekundäärirakennetta. Käytetään myös laskostumattomasta tai denaturoidusta
proteiini- tai nukleiinihapporakenteesta.
satunnaissekvensointi (haulikkosekvensointi)
shotgun sequencing
Menetelmä, jossa genomi pilkotaan satunnaisen pituisiksi paloiksi, joiden (kaikkien tai osan) emäsjärjestys määritetään.
sekundäärirakenne
secondary structure
Proteiinissa paikallisesti esiintyvät säännölliset kolmiulotteiset rakenteet. Yleisimmät sekundäärirakenteet ovat alfa-kierre
ja beta-säie.
sekvensointi
sequencing
Nukleotidi- tai aminohappoketjun sekvenssin kokeellinen määrittäminen.
sekvenssi
sequence
Nukleotidi- tai aminohappojärjestys nukleiinihapoissa tai proteiineissa.
sekvenssikuvaus, annotaatio.
annotation
Sekvenssitietokantojen yhteydessä: sekvenssin ominaisuuksien kuvaaminen
varsinaisen sekvenssin lisäksi tietokannassa. Genomisekvenssistä voidaan määrittää
tunnettuja ja ennustettuja geenejä, näiden koodaavia alueita ja säätelyalueita, variaatioita,
STS-kohtia jne. Proteiinisekvenssin kuvaus voi puolestaan sisältää tietoja proteiinin toiminnasta,
translaation jälkeisistä modifikaatioista, domeineista, aktiivisista kohdista ja rakenteesta.

sekvenssimerkitty alue
(STS)
sequence-tagged site
Muutaman sadan emäsparin pituinen DNA-sekvenssijakso, joka esiintyy genomissa vain yhdessä tunnetussa kohdassa ja on tunnistettavissa
PCR-tekniikalla. Sekvenssitunnusalueita käytetään tunnistettaessa ja yhdisteltäessä eri lähteistä saatua sekvenssiaineistoa.
sentromeeri
centromere
Kromosomikäsivarsien kiinnittymiskohta, johon tuman jakautumisessa kiinnittyvät myös tumasukkulan säikeet.
senttimorgan
(cM)
centimorgan
Geneettisen etäisyyden mitta (1/100 Morgania). 1 cM vastaa karkeasti ottaen 1 miljoonaa emäsparia DNA:ta ja yhden prosentin
rekombinaatiofraktiota. Rekombinaatiofraktion ja karttaetäisyyden tarkka suhde määritellään karttafunktioiden avulla.

Shine-Dalgarno -sekvenssi
Shine-Dalgarno sequence
Bakteeri-lähettiRNA:ssa yleinen sekvenssijakso, jonka perusmuoto on 5′-AGGAGG-3′. Se tai samankaltainen sekvenssi esiintyy
yleensä noin 7 emästä ennen aloituskodonia.
signaalisekvenssi
signal sequence
Proteiinisekvenssin N-päässä oleva osa, joka avustaa solusta erittyvien proteiinien tai solukalvoproteiinien kulkeutumista
solukalvolle ja/tai sen läpi. Yleensä signaalisekvenssi poistetaan synteesin tai siirtymisen jälkeen. Soluorganelleissa signaalisekvenssit
saattavat sijaita ketjun keskellä, eikä niitä välttämättä poisteta proteolyyttisesti.
siirtogeeninen, transgeeninen
transgenic
Eliö, jonka perimään on siirretty toisen samaan tai eri lajiin kuuluvan yksilön perimää.
siirtäjä-RNA
(transfer RNA)
tRNA
Pieni RNA-molekyyli, joka proteiinisynteesissä vastinkodoninsa ohjaamana tuo lähettiRNA:n osoittaman aminohapon ribosomilla
tuotettavaan polypeptidiketjuun.
silmukka
loop
Yleisnimitys lyhyille proteiini- tai nukleiinihapporakenteille, jotka yhdistävät sekundäärirakenteita. Atk: ohjelmassa oleva
toistettava osuus.
silmukoituminen (pujonta, liittäminen)
splicing
Prosessi, jossa DNA:n perusteella syntetisoidusta RNA:sta poistetaan intronialueet ja yhdistetään eksonialueet.
silmukoitumiskohta (leikkauskohta)
splice site
RNA-sekvenssin kohta, jonka perusteella intronit tunnistetaan ja poistetaan lopullisesta lähettiRNA-sekvenssistä.
sinkkisormi
zinc finger (metal-binding finger)
Joukko sekvenssimotiiveja, joille on yhteistä neljän histidiinin ja/tai kysteiinisivuketjun avulla tapahtuva sinkki-ionin
sitominen. Sinkkisormet yleensä tunnistavat ja sitovat nukleiinihappoketjuja.
Smithin ja Watermanin algoritmi
Smith-Waterman algorithm
Dynaamiseen ohjelmointiin perustuva sekvenssien rinnastusmenetelmä. Algoritmi etsii kahden sekvenssin väliset parhaat mahdolliset
paikalliset rinnastukset.
somaattinen solu
somatic cell
Mikä tahansa eliön solu, joka ei kuulu iturataan.
spliseosomi
spliceosome
Proteiini/RNA-kompleksi, joka osallistuu intronien poistoon RNA:sta.
stokastinen, satunnainen
stochastic
sukupuolikromosomi
sex chromosome
Kromosomi, jonka läsnäolo, periytyminen tai tietty muoto määrää yksilön sukupuolen.
sukupuolisolu
gamete
Tavallisesti haploidit solut, jotka yhtyessään muodostavat tsygootin.

sukupuutto
extinction
suolasilta
salt bridge
Proteiinirakenteen sisäinen ionisidoksen kaltainen vuorovaikutus positiivisesti ja negatiivisesti varautuneen aminohapon välillä.
suora toisto
direct repeat
Samassa suunnassa toistuva emäsjärjestys (esim. ACT ACT ACT). Katso palindromi.
superkierteisyys
supercoiling
DNA-kaksoiskierteen kiertyminen itsensä tai nukleosomin ympäri.
superperhe
superfamily
Proteiiniryhmä, jolla on yhteisiä piirteitä, esim. immunoglobuliinit.
supersekundäärirakenne
supersecondary structure
Säännöllinen, useammasta sekundäärirakenneyksiköstä koostuva rakenne.
suurimman uskottavuuden menetelmä
maximum likelihood
Menetelmää käytetään mm. evolutiikassa etsittäessä fylogeneettistä puuta, joka parhaiten toteuttaa asetetun evoluutiomallin.
synnynnäinen virhe
inborn error
säätelyosa
regulatory element
Geenin ilmentymistä säätelevä (vähentävä tai voimistava) DNA-sekvenssin osa.

T

taipuminen, rypistyminen
puckering
Molekyylirakenteen taipuminen pois tasomaisesta rakenteesta.
taksoni
(OTU)
operational taxonomic unit
taksoni
(operational taxonomic unit)
OTU
taksoni
taxon
Mikä tahansa eliöluokittelun ryhmä.
TATA-sekvenssi
TATA-box
Useista geeneistä löytyvä transkription aloituskohdan tunnistukseen liittyvä sekvenssikohta. TATA-jakson konsensussekvenssi
on 5′- TATAAAA-3′ ja se sijaitsee noin 25 nukleotidia ennen transkription aloituskohtaa.
tavu
(MB)
byte
Määrämittainen, yleensä kahdeksan bitin muodostama
kokonaisuus. Esimerkiksi yhden kirjainmerkin esittämiseen tarvitaan
yleensä yksi tavu.

tehostaja, voimistaja
enhancer
Molekyylibiologiassa: transkriptiotekijä, joka yleensä aktivoi transkriptiota.
tekijäinvaihdunta
crossing over
Geneettisen materiaalin vaihtuminen vastinkromosomien välillä kromatidirihmojen ristiinmenon yhteydessä meioosin 1. jaossa.

telakointi
docking
Molekyylien sovittaminen toisiinsa esimerkiksi ligandien sitoutumista tutkittaessa.
telomeeri
telomere
Kromosomin pää.
tertiäärirakenne
tertiary structure
Makromolekyyliin, esimerkiksi proteiinin, kolmiulotteinen laskostunut rakenne.
tietokoneessa
in silico
Toimenpide joka tehdään laskennallisesti. Esim. erilaiset simulaatiot.
toistojakso
repeat
Sekvenssissä esiintyvä toistuva jakso.
topoisomeraasi
topoisomerase
Entsyymi, joka muuttaa DNA:n kolmiulotteista muotoa vaikuttamalla superkierteisyyteen (supercoiling) katkaisemalla DNA:n toisen
tai molemmat juosteet.
topologia
topology
Muoto, muoto-oppi.
transitio, siirtymä, muutos, virittyminen
transition
DNA:n yhteydessä: mutaatio, jossa puriiniryhmän sisältävä nukleotidi korvautuu toisella puriiniryhmän sisältävällä nukleotidilla,
tai vastaavasti pyrimidiiniryhmän sisältävä nukleotidi korvautuu toisella pyrimidiiniryhmän sisältävällä nukleotidilla. Katso
transversio.
transkriptio
transcription
DNA:n kopioiminen proteiinisynteesin mallina toimivaksi lähetti-RNA:ksi. Katso splicing, cap.
transkription jälkeinen muokkaaminen
post-transcriptional modification
Transkriptiossa syntyneen RNA:n rakenteeseen ennen translaatiota tehtävät muutokset. Esimerkiksi intronialueiden poisto, silmukointi
(pujonta).
transkriptomi
transcriptome
Solun tai eliön lähettiRNA-molekyylien kokonaisuus.
translaatio, proteiinisynteesi
translation
Transkription jälkeinen tapahtuma, jossa lähettiRNA:n emäsjärjestys käännetään proteiinin aminohappojärjestykseksi.
translaation jälkeinen muokkaaminen
post-translational modification
Translaatiossa tuotettuun aminohappoketjuun tehtävät muutokset, esim. signaalisekvenssien poistaminen tai metyyli-, fosfaatti-
ja sokeriryhmien liittäminen kovalenttisesti proteiiniin.
transloitumaton alue
(UTR)
untranslated region
cDNA:n ne osat, jotka eivät ilmenny proteiiniksi.
transposoni
transposon
Pieni kopioitumis- ja liikkumiskykyinen DNA-molekyyli, joka liittyy satunnaiseen kohtaan genomissa.
transversio
transversion
Pistemutaatio, jossa puriiniryhmä korvautuu pyrimidiiniryhmällä tai päinvastoin. Katso transitio.
trisomia
trisomy
Perinnöllinen häiriö, jossa yksilöllä on ylimääräinen kromosomi.
tsygootti
zygote
Kahden sukusolun yhdistymisessä syntyvä solu; hedelmöitynyt munasolu.
tumaanohjaussignaali
nuclear localization signal
Aitotumallisissa tumaan kuljetettavien proteiinien signaalina toimiva peptidisekvenssi.
tylppäpäinen
blunt ended
Kaksinauhaisen DNA:n pää, jossa kumpikin nauha on yhtä pitkä.
tähde
residue
Polymerointireaktion jälkeen polymeeriin jäänyt monomeerin osa. (Nukleiinihappo- tai) aminohappoketjun perusrakenneosa.

U

ulkoryhmä
outgroup
Taksoni, jonka ei katsota kuuluvan fylogeneettisesti samaan ryhmään muiden vertailtavien taksoneiden kanssa.
uudelleen, alusta
de novo
Synteesi yksinkertaisista rakennekomponenteista lähtien.

V

vahvistus, suurennus; erityisesti PCR:n yhteydessä myös monistaminen
amplification
vaihtoehtoinen silmukointi, pujonta
alternative splicing
Proteiinituotannon säätely lähettiRNA:n prosessoinnilla. Eksonien koodaamien lähettiRNA-sekvenssien liittäminen toisiinsa
vaihtoehtoisista kohdista saa aikaan erilaisten proteiinien tuotannon, tai lähettiRNA:n, jota ei transloida.
van der Waals -säde
van der Waals radius
Etäisyys, jota lähempänä atomin ydintä van der Waals -vuorovaikutukset muuttuvat lähentyvän atomin suhteen hylkiviksi. Tarkoittaa
käytännössä atomin sädettä.
van der Waals -vuorovaikutus
van der Waals interaction
Atomien välinen vuorovaikutus, joka syntyy atomien toistensa varausjakaumaan aiheuttamista häiriöistä
vastakkaissuuntainen, antiparalleelinen
antiparallel
vastinemäs
complementary base
Kaksijuosteisessa DNA:ssa jokaista A:ta vastaa T ja jokaista G:tä C.
vesihakuinen aminohappo
hydrophilic residue
vesihakuisuus, hydrofiilisyys
hydrophilicity
vesipakoisuus, hydrofobisuus
hydrophobicity
Termi, joka kuvaa ei-polaaristen molekyylien taipumusta pyrkiä pois vesiympäristöstä. Aminohappojen sivuketjujen vesipakoisuus
vaihtelee suuresti, eikä sen kuvaamiseen ole yksiselitteistä keinoa tai asteikkoa. Aminohapoille yleisesti käytettyjä hydrofobisuusasteikkoja
ovat mm. Kyte-Doolittle ja Hopp-Woods.
vetysidos
hydrogen bond (H-bond)
Elektronegatiivisen atomin ja toiseen elektronegatiiviseen atomiin kovalenttisesti sitoutuneen vetyatomin välinen vuorovaikutus
(esimerkiksi C=0··H-N). Vetysidokset ovat voimakkaimpia biomolekyyleissä esiintyvä ei-kovalenttisia vuorovaikutuksia. Niillä
on merkittävä vaikutus mm. emäsparien muodostumiseen ja proteiinien laskostumiseen.
viivästynyt ketju, jälkijuoste
lagging strand
DNA:n kahdentuessa toinen syntyvistä juosteista. Syntyy pieninä, myöhemmin yhteenliitettävinä palasina.
villityyppi
wild type
Yleisin ilmiasu tai genotyyppi. Alunperin: luonnosta löydetty yleisin muoto.
Viterbin alogritmi
Viterbi-agorthm.
Laskee todennäköisimmän polun kätketyn Markovin mallin läpi. Viterbin alogritmia
käytetään kätkettyjen Markovin mallien yhteydessä parhaimman sekvenssirinnastuksen etsintään.
Algoritmi muistuttaa sekä rakenteeltaan, että käytöltään paljolti dynaamisen optimoinnin
(Needlemanin ja Wunschin algoritmi) käyttöä pisteytysmatriisimenetelmien yhteydessä.

W

Watsonin ja Crickin emäsparit
Watson-Crick base pairs
Watsonin ja Crickin DNA-mallissaan esittämä DNA:n emästen pariutumisjärjestys: adeniini-tymiini, guaniini-sytosiini.

X

X-kromosomiin liittyvä sairaus
X-linked disease
Perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttava geeni sijaitsee X-kromosomissa. X-kromosomi on toinen ihmisen sukupuolikromosomeista:
normaalikaryotyyppisillä naisilla niitä on kaksi, miehellä yksi.

Y

yhden emäksen monimuotoisuus
(SNP)
Single Nucleotide Polymorphism
Lajin sisäinen nukleotidisekvenssin tietyssä kohdassa esiintyvä vaihtelu.
yhdistyminen, hybridisaatio
hybridization
1. Tapahtuma, jossa kaksi vastakkaista nukleiinihappojuostetta liittyy yhteen. Käytetään geenitekniikassa nukleiinihappojen
tunnistusmenetelmänä. Voidaan käyttää diagnostiikassa tiettyjen DNA-jaksojen osoittamiseen näytteestä (katso: probe, koetin).
2. Risteytyminen. 3. Solujen yhdistäminen keinotekoisesti.
yhteensopimattomuuden korjaaminen
mismatch repair
DNA-synteesin aikana väärin pariutuneiden nukleotidien etsiminen ja korvaaminen.
yhteensulautuminen
coalescent
Evoluutiobiologiassa: teoria, jossa nykyhetkestä palataan mutaatioiden kautta muinaisiin alleeleihin. Voidaan käyttää esimerkiksi
mutaatiotaajuuksien arvioinnissa.
yksijuosteinen (-nauhainen) DNA
(single-stranded DNA)
ssDNA
yksijuosteinen (-nauhainen) RNA
(single-stranded RNA)
ssRNA
yleisrakenne, poimutus
fold
Käytetään kuvaamaan proteiinin tai muun makromolekyylin järjestäytynyttä kolmiulotteista rakennetta yleisellä tasolla. Proteiineilla
voi olla samanlainen yleisrakenne (esimerkiksi neljän kierteen kimppu), vaikka niiden aminohappokoostumus ja tarkka kolmiulotteinen
rakenne ovat erilaisia.

Z

Z-arvo
Z-score
Yleinen sekvenssianalyysiohjelmien parametri, jota käytetään arvioitaessa tietokannasta löytyneen sekvenssin ja hakusekvenssin
välistä suhdetta. Z-arvo kuvaa sitä todennäköisyyttä, jolla yhtä samankaltainen sekvenssi voidaan löytää sattumalta.
Z-DNA
Z-DNA
DNA:n kolmas tunnettu rakennemuoto. Z-DNA:n kiertymissuunta on vastakkaissuuntainen (vasenkätinen kiertyminen) kuin A- ja
B-DNA:lla (oikeakätinen kiertyminen). Toinen merkittävä ero A- ja B-DNA:han on juosteen fosfaattityhmien mutkitteleva siksak-rakenne
(tästä nimitys Z-DNA).